Přehled dědičné hemochromatózy
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Děti potřebují železo ve své stravě, což je důvod, proč se většina rodičů snaží zajistit, aby jejich děti každý den jíst hodně potravin bohatých na železo. Bez železa se stávají ohroženy chudokrevností.
Co se stane, když dostanete příliš mnoho železa?
Naštěstí to není problém pro většinu dětí, protože jejich tělo reguluje množství železa, které absorbují a ukládají. Pokud však mají hemochromatózu, což je genetické onemocnění, které může být zděděno od rodičů dítěte, může dítě absorbovat příliš mnoho železa, což vede k uložení dalšího železa do jater, srdce, slinivky a dalších orgánů dítěte.
Symptomy
Příznaky, příznaky a problémy spojené s hemochromatózou mohou nakonec zahrnovat:
- bolesti kloubů (artralgie) a artritida
- únava
- snížila energii
- ztráta váhy
- bolest břicha
- ztráta vlasů
- srdeční problémy, včetně kardiomyopatie se srdečním selháním a arytmií
- onemocnění jater, zvětšení jater (hepatomegalie), cirhóza a selhání jater
- šedá nebo bronzová změna barvy kůže
- hypotyreóza
- diabetes
- impotence
- amenorea (absence období)
Většina dětí s hemochromatózou nemá žádné příznaky, přestože příznaky se mohou vyvíjet až mnohem později v životě, protože se v těle dodává dodatečné železo.
Diagnóza
Vzhledem k tomu, že děti s hemochromatózou často nemají žádné příznaky, mohou být obtížné diagnostikovat. Obvyklým scénářem je, že starší blízký příbuzný je diagnostikován s hemochromatózou a pak proto, že je to genetické onemocnění, jiní členové rodiny se podrobí testování. Takže dítě může být testováno jeho pediatrem ještě předtím, než má nějaké příznaky, jen kvůli své rodinné historii.
Testování hemochromatózy může zahrnovat vyšetření krve k měření množství železa v těle dítěte, včetně hledání:
- zvýšená sytost transferinu
- zvýšený feritin
- zvýšené sérové železo
- snížení celkové kapacity vazby železa (TIBC)
Toto se nazývá železný panel ve většině laboratoří.
Genetické testování
Je také možné provést genetické testování a vyhledat defektní gen (gen HFE), který způsobuje dědičnou hemochromatózu, včetně mutací C282Y, H63D a S65C. Děti s dvěma kopiemi mutovaných genů HFE budou mít hemochromatózu (jsou nejvíce ohroženy příznaky, pokud mají dvě kopie stejného mutovaného genu), zatímco pokud mají jen jeden z mutovaných genů, pak budou nositeli nevyvolá žádný z příznaků hemochromatózy.
Úloha genetického testování dětí je však trochu kontroverzní. Mějte na paměti, že Americká pediatrická akademie uvádí, že "snížení počtu úmrtí nebo úmrtí v důsledku genetického testování nebylo prokázáno u mnoha podmínek, pro které je k dispozici predispoziční testování", a že "znalost zvýšeného rizikového stavu může vyvolat nepříznivé psychologické reakce a případně diskriminace pojistitelů, zaměstnavatelů nebo jiných."
Obecně platí, že u mnoha stavů, včetně hemochromatózy, doporučuje odložit genetické vyšetření, dokud dítě není dospělé nebo schopné provést kvalifikované a informované rozhodnutí.
Dalším dobrým důvodem pro odložení genetického testování je to, že jen asi 50% lidí, kteří pozitivně testují hemochromatózu, má skutečně příznaky.
Na druhou stranu odborníci z Národního výzkumného institutu lidského genomu uvádějí, že "protože včasná diagnóza znamená včasnou léčbu a efektivní léčbu nemocí, mohou existovat výhody při identifikaci ohrožených dětí". Oni také tvrdí, že "genetické testování je považováno za užitečné pro páry, kteří chtějí mít rodinu."
Obecně platí, že děti obvykle musí být zváženy pouze pro testování hemochromatózy, pokud:
- oba rodiče mají hemochromatózu (také dítě bude mít hemochromatózu)
- jeden rodič má hemochromatózu a druhý je nosičem pro hemochromatózu (50% pravděpodobnost, že dítě bude mít hemochromatózu)
- oba rodiče jsou nosiči pro hemochromatózu (25% pravděpodobnost, že dítě bude mít hemochromatózu)
Pokud rodič není k dispozici pro genetické testování, můžete odhadnout riziko osoby mít geny pro hemochromatózu v závislosti na tom, který člen rodiny má hemochromatózu:
- pokud vaše teta nebo strýc má hemochromatózu, pak vaše šance mít oba geny pro hemochromatózu je asi 1%
- pokud má jeden z vašich rodičů hemochromatózu, pak máte šanci mít oba geny pro hemochromatózu asi 5%
- pokud má váš bratr nebo sestra hemochromatózu, potom máte šanci mít oba geny pro hemochromatózu o 25%
A pamatujte na to, že mnozí odborníci doporučují, aby genetické testování bylo vyhrazeno pro dospělé členy rodiny lidí s hemochromatózou, namísto genetického testování dětí v rodině.
Také, pokud jeden rodič má hemochromatózu a pak jiný rodič má genetické testování a prokázalo se, že je negativní pro hemochromatózu, potom dítě pravděpodobně nemusí být testováno, protože je jen nosičem. Pokud je jeden rodič nosičem a druhý rodič je záporný, pak může dítě v určitém okamžiku testovat, zda je či není dopravcem.
Léčba
Hlavní léčbou pro hemochromatózu je terapeutická flebotomie, při níž pacient má každý týden odebranou část krve (přibližně 500 ml). Vzhledem k tomu, že hodně železa v jejich těle je jejich krev, je to dobrý způsob, jak získat další železo z jejich těla, které stále více krve.
Jiné léčebné postupy mohou zahrnovat chelatační terapii deferoxaminem a omezením jídel s vysokým obsahem železa, vitamíny se železem, vitamín C (který může zvýšit absorpci železa), alkohol a surové měkkýše (kvůli riziku infekcí způsobených bakteriemi v syrových měkkýšů).
Co ostatní vědět
Jiné věcné informace o dědičné hemochromatóze zahrnují:
- Dědičná hemochromatóza je autosomální recesivní genetická porucha a je nejčastější u lidí se severním evropským původem.
- Jeden z každých 8 až 12 lidí je nosičem pro hemochromatózu, ale jelikož oba rodiče musí být nositeli a potom každý musí předat gen pro hemochromatózu svým dětem, riziko vzniku hemochromatózy je pro většinu dětí nízké.
- Pokud je dítě ohroženo hemochromatózou a rozhodnete se odložit genetické testování, můžete zvážit pravidelné krevní testy (každé dva až pět let) včetně sérového železa, TIBC, saturace transferinu a hladiny feritinu, abyste se ujistili, že není nevyvíjí známky přetížení železa.
- Jiné typy hemochromatózy zahrnují juvenilní hemochromatózu a neonatální hemochromatózu.
- Biopsie jater k měření množství železa v játrech může být zapotřebí provést, pokud dítě má nebo má podezření na hemochromatózu.
Hematolog a / nebo gastroenterolog může být užitečný, pokud si myslíte, že vaše dítě je ohroženo hemochromatózou.
Genetické mutace spojené s dědičným karcinomem prsu
Výzkumníci objevili v historických studiích 72 genetických mutací spojených s dědičným karcinomem prsu.
Jak víte, pokud je vaše akné dědičná?
Jsou vaše šance na rozvoj akné větší, pokud máte rodinnou historii? Zjistěte, jakou roli hraje genetika a zda je akné dědičné.
Prevence rakoviny tlustého střeva s syndromem dědičného Lynchu
Dědičná role Lynchova syndromu nebo dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC) při vývoji tlustého střeva a dalších nádorů.