Informace o syndromu Kallmanna
Obsah:
012. What Is Kallmann Syndrome? Part 1 (Září 2024)
Kallmannův syndrom postihuje muže častěji než ženy, postihující přibližně 1 z 8 000 až 10 000 mužů a 1 ze 40 000 až 70 000 žen po celém světě.
Kallmannův syndrom může být zděděn nebo se může vyskytnout u osoby, která nemá poruchu v rodinné anamnéze. Nejvíce obyčejný zděděný formulář je X-spojený formulář. K tomuto formu je zodpovědný gen KAL1 na chromozomu X. Další nejčastější zděděná forma je způsobena mutací genu KAL2 na chromozomu 8. Je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Třetí zděděná forma Kallmannova syndromu je způsobena mutací genu KAL3 a je dědičná jako autosomální recesivní porucha. Přesné umístění genu KAL3 dosud nebylo objeveno.
Symptomy
Při Kallmannově syndromu není část mozku, hypotalamu, schopna správně fungovat. To způsobuje příznaky, včetně:
- selhání projít pubertou
- žádný pocit pachu (anosmie) nebo velmi slabá vůně (hyposmie)
- nedotčené varlata (kryptorchidismus) u mužů
- malý penis (mikrophallus) u mužů
- menstruace nikdy nezačíná u žen (nazývaná primární amenorea)
- současný pohyb obou rukou (tzv. bimanální synkineze) postihuje přibližně jednu pětinu mužů s poruchou
Existují i další příznaky, které se vyskytují méně často, například narození s pouze jednou ledvinou nebo s osteoporózou (slabé kosti).
Diagnóza
Pokud někdo nedosáhne puberty, je odkázán na endokrinologa pro diagnózu a péči. Tento typ lékaře se specializuje na hormonální poruchy a může přesně určit, proč nedošlo k pubertu.
Existuje mnoho důvodů, proč někdo nemusí projít pubertou. Kallmannův syndrom je však jediný, který není spojen s vůní vůně. Obvykle je snadné zjistit, zda může být přítomen Kallmannův syndrom provedením testu zápachu.
Existují dva typy testů vůně. Jeden používá malé lahve, které mají v sobě různé látky; druhý test používá karty "škrábání a čichání". Oba testy používají látky, které mají silné pachy, které většina ví, jako je káva. Pokud má testovaná osoba normální smysl, je přítomna další porucha kromě Kallmannův syndromu.
Fyzikální vyšetření ukáže, zda u mužského pohlaví nejsou přítomny nezřetelné varlata nebo malé genitálie. Rodinná anamnéza Kallmannův syndromu by byla důležitou stopou diagnózy. Krevní test se provádí pro měření hladin luteinizačního hormonu (LH) a folikuly stimulujícího hormonu (FSH), stejně jako testosteronu nebo estrogenu. Všechny tyto hormony jsou důležité pro normální sexuální vývoj. Velmi nízké hladiny těchto hormonů znamenají problém s hypotalamem nebo hypofýzou v mozku.
Při Kallmannově syndromu je nedostatek smyslového vnímání kvůli absenci struktur nazývaných olfactivní žárovky v mozku. Zobrazování magnetické rezonance (MRI) hlavy může ukázat, zda jsou tyto struktury přítomny nebo ne.
Léčba
Léčba Kallmannův syndrom se zaměřuje na nahrazení hormonů, které chybí. U mužů se testosteronem nebo hCG podává injekce podle plánu. U žen jsou denně užívány estradiolové pilulky. Progesteronové tablety se také užívají denně po dobu prvních 14 dnů každého měsíce k vytvoření menstruačního cyklu. Alternativou k užívání dvou typů tablet je antikoncepční tabletky, které obsahují jak estrogen, tak progesteron. Pro muže i ženy jsou k dispozici další léčebné postupy pro neplodnost. Správná léčba jedinců s Kallmannovým syndromem jim umožňuje dosáhnout normálního reprodukčního zdraví.
Rychlé informace o stravování a diabetu
Jaké jsou doporučené množství sacharidů, bílkovin a tuků pro vyvážené diabetické jídla a občerstvení? Proč je glykemický index důležitý?
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.