Blízká příbuzná má celiakii - měla bych být testována?
Obsah:
- Lékařské skupiny doporučují prověřování
- Rodinní příslušníci byli vyšetřeni testy Celiakie
- Opakované screening může být nutné
- Slovo od DipHealtha
Adéla Zouharová a Lukáš Veřtát - Jsi můj lék (Září 2024)
Pokud máte blízkého příbuzného, u kterého byla diagnostikována celiakie, budete pravděpodobně muset být také testován. To je proto, že celiakie je genetická choroba, která probíhá v rodinách.
V rodinách s alespoň jednou osobou, která byla diagnostikována celiakií, takzvanými příbuznými prvního stupně - rodiči, dětmi a sourozenci - nesou alespoň šanci na to, že mají tento stav také jeden. Takzvaní příbuzní druhého stupně (tety, strýcové, neteře, synovci, prarodiče, vnoučata nebo polovička-sourozenci) přinášejí alespoň šanci jednoho na 39 let mít celiakii.
Některé studie ukázaly ještě vyšší šance: V jedné studii například 12% příbuzných prvního stupně (to je jeden z každých osmi příbuzných) vykazovalo charakteristické poškození střev známou jako vilózní atrofie, což znamená, že mají celiakii.
Lékařské skupiny doporučují prověřování
Několik vlivných skupin, včetně Americké gastroenterologické asociace a Světové gastroenterologické organizace, vyzývá všechny příbuzné prvního stupně lidí s celiakií, aby se testovali sami. Obě skupiny také doporučují testování pro příbuzné druhého stupně; i když ti vzdálenější příbuzní nesou tak vysoké riziko, mnoho rodin má s touto podmínkou dva nebo více bratranců.
U příbuzných prvního nebo druhého stupně, kteří mají symptomy celiakie, je rozhodně nutné provést screening. Symptomy se mohou pohybovat od trávicích problémů, jako je průjem a zácpa, až po neurologické problémy, jako jsou migrénové bolesti hlavy a kožní poruchy a bolesti kloubů. Lidé s celiakií mohou také mít neplodnost, osteoporózu, depresi a dysfunkci štítné žlázy.
Nicméně, výzkum je dosud nejednoznačný, zda stojí za to potíže testovat příbuzné druhého stupně, kteří nemají žádné příznaky.
Rodinní příslušníci byli vyšetřeni testy Celiakie
Pokud jste členem rodiny u někoho, kdo byl diagnostikován s celiakií, měli byste být vyšetřeni pomocí celiakálních krevních testů. Tyto krevní testy (jich je pět v plném celiakálním panelu, ačkoli někteří lékaři neřídí všech pět) hledají protilátky na glutén, které cirkulují ve vašem krevním řečišti.
Pokud máte pozitivní krevní testy (což znamená, že vaše tělo reaguje na lepek), budete muset podstoupit endoskopii, chirurgický zákrok pro vyšetření tenkého střeva. Během endoskopie odstraní lékař několik malých vzorků střev, které budou vyšetřeny pod mikroskopem. U osob s celiakií by měly tyto vzorky vykazovat poškození způsobené leptem.
Aby testování bylo přesné, musíte postupovat podle obvyklé stravy obsahujících lepek, což znamená jíst potraviny, které obsahují pšenici, ječmen a žito. Je to proto, že testování hledá reakci vašeho těla na tyto potraviny; pokud potraviny nejsou přítomny ve vaší stravě, reakce v těle nebude přítomna.
Opakované screening může být nutné
Dokonce i v případě, že se vaše první test na celiakii ukáže jako negativní, nemůžete si to uvědomit jasně - kdykoli byste mohli tento stav vyvíjet. Studie z centra Celiakie na Columbijské univerzitě zjistila, že více než 3% těch členů rodiny, kteří původně testovali negativní test na celiakii, byli pozitivní, když byli testováni druhý nebo třetíkrát.
Netrvalo to dlouho: čas mezi negativními a pozitivními výsledky testů se pohyboval od pouhých šesti měsíců u některých lidí až po tři roky a dva měsíce od ostatních. Průměrná doba mezi negativními a pozitivními testy byla podle studie pouze rok a půl.
Pouze jeden z lidí, kteří testovali negativně zpočátku, ale později pozitivní, měl průjem - zbytek lidí neukázal žádné příznaky, čímž je udělal tzv. "Tiché celiaky", nebo osoby s onemocněním, které nemají příznaky. Navíc žádný z těchto lidí neinformoval o změně příznaků mezi testováním, což znamená, že se nemůžete spoléhat na své příznaky, abyste zjistili, zda vyvíjíte celiakii.
Výzkumníci dospěli k závěru, že jednorázové testování u příbuzných s celiakií není dostačující a opakované testování by mělo dojít i v případě, že příbuzný nemá příznaky. Je však zapotřebí více výzkumu, aby bylo možné určit, zda se mají rodinní příslušníci opakovaně vyšetřovat, pokud neprokázali žádné testované příznaky celiakie.
Slovo od DipHealtha
Nedělejte si starosti, pokud dostanete hovor od blízkého příbuzného, který říká, že byl diagnostikován celiakií a měli byste pro něj vyšetřeni. Jak můžete vidět z výše uvedených čísel, zatímco podmínka běží v rodinách, je pravděpodobné, že ji nebudete rozvíjet, i když má váš blízký příbuzný. Pokud máte obavy o celiakii - a obzvláště pokud máte příznaky - promluvte se svým lékařem o tom, zda jste vyšetřili tento stav.
Měl bych jíst hnědou rýži namísto bílé rýže?
Měli byste jíst hnědou rýži místo bílé rýže? Ano, protože hnědá rýže je z vlákniny vyšší a považuje se za celozrnné.
Práce s příbuznými, když nemáte gluten
Může být náročné vypořádat se s komentáři, otázkami a postoji rodiny a přátel, když jste bez lepku. Zde je postup, jak to zvládnout.
Genetické testování rakoviny plic: Molekulární testování mutací řidičů
Co je to genetické testování (molekulární profilování) nádorů rakoviny plic a jak identifikované mutace a přesmyky ovlivňují léčbu? Zjistit.