Jaké genomické testování vám může říci o zdravotních rizicích
Obsah:
- Genetika vs. genomika
- Genetika
- Genomika
- Role genomického testování
- Jak funguje test
- Sekvenování příští generace
- Primární a sekundární výsledky
- Genomické testování v rakovině
- Srovnání genetického a genomického testování u rakoviny prsu
- Genetika
- Genomika
- Domácí genomické testování
General Science Gk Questions In Hindi || सामान्य विज्ञान के 100 अति महत्वपूर्ण तथ्य || (Září 2024)
Genomické testování je typ testu, který se zaměřuje na více než jen na vaše geny, ale na způsoby, jakými interagují vaše geny a na to, co tyto interakce znamenají pro vaše zdraví.
Genomické testování je často zaměňováno s genetickým testem. Hlavní rozdíl spočívá v tom, že genetické testy jsou navrženy tak, aby detekovaly jedinou genovou mutaci (jako jsou mutace BRCA1 a BRCA2 spojené s rakovinou prsu a vaječníků), zatímco genomické testy se zaměřují na všechny vaše geny.
Tím, že se širší pohled na vaše genetické složení - včetně toho, jak jsou vaše geny sekvenovány a jak se navzájem ovlivňují - genomické testování může nabídnout přehled o tom, jak vaše tělo pracuje na molekulární úrovni a co to znamená z hlediska rizika onemocnění, progrese nebo opakování.
Genomické testování se běžně používá při léčbě rakoviny, aby se zjistilo, jak se pravděpodobně chová nádor. To může pomoci lékařům předpovídat, jak agresivní bude vaše rakovina a zda je pravděpodobné, že se rozšíří (metastázuje) do jiných částí těla.
Genomické testování je ústředním nástrojem při vývoji personalizované medicíny, jehož cílem je individuální přizpůsobení léčby, výrobků a postupů.
Genetika vs. genomika
Zatímco genetika a genomika jsou spojeny s geny, mají zcela odlišné cíle a aplikace.
Genetika
Genetika je studium vlivů genů na jednotlivce. Geny poskytují tělovým pokynům, jak vytvářet bílkoviny; proteiny naopak určují strukturu a funkci každé buňky těla.Geny jsou tvořeny stavebními kameny, nazývanými DNA, které jsou uspořádány v řetězci nazývaném "bases". Pořadí nebo sekvence základen určuje, které instrukce jsou odeslány a kdy.
Zatímco mnoho genů je kódováno pro produkci specifických proteinů, jiné nekódující geny regulují, jak a kdy se produkují proteiny (v podstatě zapínají a vypínají určité geny). Jakákoli odchylka v tom, jak funguje gen, může ovlivnit riziko určitých onemocnění v závislosti na tom, které proteiny jsou ovlivněny.
V některých případech může jediná genová mutace přenášet onemocnění, jako je například cystická fibróza, svalová dystrofie a srpkovitá onemocnění.
Genetické testy mohou také vyhledávat jakoukoli genetickou mutaci, kterou jste možná zdědili od svých rodičů, buď abyste potvrdili diagnózu, předpověděli budoucí riziko nebo zjistili, jestli jste nositelem.
Genomika
Genomika je studium struktury, funkce, mapování a evoluce kompletního souboru DNA včetně všech genů. Genetický materiál plus všechny sekvence se nazývají genomu. Cílem genomiky je analyzovat funkci a strukturu genomu, aby:
- Pochopte, jak složité biologické systémy, jako je kardiovaskulární systém a endokrinní (hormonální) systém, se navzájem ovlivňují
- Předvídat, jaké problémy mohou nastat, pokud genetické interakce zasahují do normálních biologických funkcí
Vše bylo řečeno, že existuje 20 000 až 25 000 různých genů kódujících protein a zhruba 2 000 nekódujících regulačních genů v lidském genomu.
Genomika je důležitá, protože nám pomáhá pochopit, proč jsou někteří lidé geneticky předisponováni k určitým nemocem (i když nerozumíme tomu, jak některé geny interagují). Spíše než identifikace jedné genetické cesty, genomika vyhodnocuje množství genetických proměnných, které ovlivňují vývoj a / nebo léčbu onemocnění, jako je rakovina nebo diabetes.
Na rozdíl od genetiky, genomika není omezena na dědičná mutace. Identifikuje, jak váš genetický makeup ovlivňuje průběh onemocnění, a naopak, jak mohou životní prostředí, životní styl a léčiva vyvolat mutace, které změní tento průběh. Pochopením těchto stále se měnících proměnných dokáží lékaři lépe informovaně volit léčbu, často předem.
Role genomického testování
Genomické testování vychází z našeho současného chápání lidského genomu, což je proces, který začal společným projektem lidského genomu v letech 1990 až 2003.
V průběhu svolávání vědci byli schopni stále více identifikovat, které genetické anomálie přinášejí nejen vývoj onemocnění, ale charakteristiku onemocnění. To umožňuje poskytnout informace o tom, proč někteří lidé vyvíjejí agresivnější formy rakoviny, žijí delší dobu s HIV nebo nereagují na určité formy chemoterapie.
Zatímco genetické testy dokáží potvrdit nebo vyloučit podezření na genetický stav, genomika trvá ještě o krok dále tím, že nám poskytne:
- Rizikové značky za účelem kontroly chorob
- Prognostické markery předpovídat, jak rychle bude nemoc pokračovat, jak je pravděpodobné, že se bude opakovat, a pravděpodobný výsledek onemocnění
- Přediktivní značky řídit možnosti léčby a vyhnout se toxicitě
- Značky odezvy k určení účinnosti různých způsobů léčby
Zatímco genomika se zaměřuje na důsledky našeho genetického makeupu bez ohledu na všechny ostatní faktory, není použita izolovaně.
Rostoucí pohyb směrem k personalizované medicíně mění situace, jakým obecně přistupujeme k nemocem. Spíše než jednotné řešení, přizpůsobená léčiva bere v úvahu vysokou variabilitu v genetice, životním prostředí a životním stylu, aby mohla nabídnout individuálně vyřešené řešení.
Jak funguje test
Genomické testy jsou typicky nabízeny jako panel cílených genů, od analýzy genetických "horkých míst" (dobře zavedených míst mutace) po úplné sekvenování genů. Zkoušky se obvykle provádějí ve specializované laboratoři, která je certifikována podle Úpravy pro zlepšení klinických laboratoří (CLIA) z roku 1988. Dnes existuje ve Spojených státech více než 500 laboratoří genetiky certifikovaných CLIA.
Většina testů vyžaduje vzorek krve nebo slin nebo tampón na vnitřní straně tváře (známý jako bukální skvrna). V závislosti na cílech testu může vyžadovat pouze několik kapek krve nebo několika lahviček. Pro pacienty s rakovinou může být potřeba biopsie nádoru nebo kostní dřeně.
Jakmile je vzorek získán, obvykle trvá jeden až čtyři týdny, aby se získaly výsledky.V závislosti na léčeném stavu může být k dispozici genetický poradce, který vám pomůže pochopit omezení testu a výsledky, které to znamená a neznamená to.
Sekvenování příští generace
Následující generace sekvence (NGS) je primárním nástrojem pro genomické testování. Používá se k identifikaci a vyhodnocení genetické sekvence milionů krátkých segmentů DNA nazvaných "čte." Četby jsou poté shromážděny do úplné sekvence, aby bylo možné určit, které genetické variace (varianty) jsou přítomné a co znamenají.
NGS je extrémně flexibilní a může být použita k sekvenci pouze několika genů, jako je dědičný panel rakoviny prsu nebo celý genom používaný typicky pro výzkumné účely k vyšetření vzácných onemocnění.
Vzhledem k tomu, že většina variant má malý nebo žádný známý dopad na lidské zdraví, bude odfiltrována, aby identifikovala několik málo významných. Tyto varianty budou poté zaznamenány v pětibodové škále od:
- Benígní (ne nemocné)
- Pravděpodobně benigní
- Nejistý
- Pravděpodobně patogenní (způsobující onemocnění)
- Patogenní
Zatímco většina laboratoří bude hlásit patogenní a patogenní nálezy, některé budou zahrnovat také nejisté, pravděpodobně benigní a benigní nálezy. Interpretace od certifikovaného genetika by také byla zahrnuta.
Primární a sekundární výsledky
Výsledky přímo související s podezřelým stavem se vztahují k primárním výsledkům, zatímco výsledky, které jsou zdravotně významné, ale nesouvisejí, se nazývají sekundární (nebo náhodné) výsledky.
Sekundární nálezy jsou často relevantní a mohou odhalit genetické riziko člověka v budoucím onemocnění, statusu nosiče nebo farmakogenetických nálezů (jak vaše tělo zpracovává určitou drogu). V některých případech může být testování prováděno i na vašich rodičích, které vám pomohou určit, které varianty jsou sdíleny a které jsou de novo (ne zděděné).
Genomické testování v rakovině
Vývoj genomického testování byl víceméně spojen s nárůstem cílených rakovinových terapií. Jak vědci začali chápat, jak některé genetické varianty přeměňují normální buňky na rakovinné, dokázaly vyvinout testy, které by prozkoumaly specifické varianty a vyvinuly léky, které by se zaměřily na tyto geny.
Dnes se genomické testování stalo stále integrální součástí léčby a léčby mnoha různých druhů rakoviny, včetně rakoviny prsu a rakoviny plic.
Zatímco genetické testy mohou pomoci identifikovat riziko rakoviny člověka, genomové testování nám pomáhá identifikovat genetické markery spojené s charakteristikou onemocnění. Umožňuje nám předpovědět pravděpodobné chování tumoru, včetně rychlosti růstu a pravděpodobnosti metastázování.
To je důležité, protože buňky nádoru jsou náchylné k rychlé mutaci. Dokonce i když jediný genetický variant je zodpovědný za vzestup nádoru, samotná nemoc může trvat mnoho různých kurzů, někteří agresivní a jiní ne. Zatímco genetický test může pomoci při identifikaci malignity, genomický test může identifikovat nejúčinnější způsoby léčby.
Navíc, pokud nádor náhle zmutuje, genomický test může zjistit, zda je mutace vnímavá k cílené léčbě. Jedním z takových příkladů je lék Nerlynx (neratinib) používaný k cílení a léčbě rakoviny prsu v raném stádiu s HER2.
Srovnání genetického a genomického testování u rakoviny prsu
Genetika
-
Studie zděděných genetických znaků, včetně těch spojených s určitými chorobami
-
Genetika si uvědomuje riziko vzniku dědičnosti rakoviny u vašich rodičů
-
Test BRCA1 a BRCA2 může předpovědět riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků
-
Jakmile znáte své riziko rakoviny prsu, můžete podniknout kroky k aktivnímu snížení rizika
Genomika
-
Studium aktivity a interakce genů v genomu včetně jejich role v určitých onemocněních
-
Jakmile máte rakovinu, genomika zjistí, jak se nádor bude chovat
-
Onkotyp DX a PAM50 testy rakoviny prsu se používají k profilování nádoru a předpovídají, jak budete reagovat na chemoterapii
-
Na základě výsledků genomického testu můžete vy a váš lékař rozhodnout, které léčebné možnosti jsou nejvhodnější po operaci
Domácí genomické testování
Domácí genomické testování již infiltrovalo naše každodenní životy, počínaje převážně uvolněním domácí genetické soupravy přímého spotřebitele 23andMe v roce 2007.
Zatímco některé domácí genetické testy, jako testy AncestryDNA a National Geographic Geno 2.0, byly navrženy výlučně k vysledování osobního původu, 23 a nabídli spotřebitelům možnost identifikovat riziko některých genetických poruch zdraví.
Jedná se o obchodní model, který byl plný úkolů. V roce 2010 požádala Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) USA a dalších výrobců domácích genetických testů týkajících se zdraví, aby zastavili prodej přístrojů, které regulátor považoval za "zdravotnické prostředky" podle federálních zákonů.
V dubnu roku 2016, po letech jednání s FDA, bylo 23 aMe uděleno právo uvolnit test Genetické zdravotní riziko pro osobní genomové služby, který je schopen poskytnout informace o predispozici osoby k následujícím 10 chorobám:
- Deficit alfa-1 antitrypsinu (genetická porucha spojená s onemocněním plic a jater)
- Celiakie
- Primární dystonie s časným nástupem (porucha nedobrovolného pohybu)
- Nedostatek faktoru XI (porucha srážení krve)
- Gaucherovy choroby typu 1
- Deficit dehydrogenázy glukóza-6-fosfátového dehydrogenázy (porucha červených krvinek)
- Dědičná hemochromatóza (porucha přetížení železa)
- Dědičná trombofilie (porucha srážení krve)
- Alzheimerova choroba s pozdním nástupem
- Parkinsonova choroba
Testy na základě slin nabízejí stejnou míru přesnosti jako testy, které používají lékaři.
Navzdory výhodám těchto produktů zůstává mezi některými obhájci nadále obavy, pokud jde o potenciální riziko diskriminace, pokud by genetická informace byla sdílena bez souhlasu spotřebitele. Někteří poukazují na skutečnost, že farmaceutický gigant GlaxoSmithKline (GSK) je již investorem ve společnosti 23andMe a plánuje využít výsledky testů pěti milionů zákazníků pro navrhování nových farmaceutických léčiv.
Aby bylo možné čelit kritice, 23 a doporučil FDA, aby výsledky byly "de-identifikovány", což znamená, že identita a informace spotřebitele by nebyly sdíleny s GSK.
O rizicích Advila a Ibuprofenu
Rizika ibuprofenu jsou mnoho a některé velmi vážné. Zjistěte, proč i krátkodobé užívání této bolesti způsobuje pauzu.
Vyhoření v rizicích a prevenci demencí
Únik je vážným bezpečnostním problémem u lidí s demencí. Znát rizika a jak tomu zabránit.
Genetické testování rakoviny plic: Molekulární testování mutací řidičů
Co je to genetické testování (molekulární profilování) nádorů rakoviny plic a jak identifikované mutace a přesmyky ovlivňují léčbu? Zjistit.