Přehled páteřní muskulární atrofie (SMA)
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Páteřní svalová atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění postihující kontrolní nervy větvící se od míchy, které mají nad dobrovolnými svaly. SMA postihuje především děti.
Dítě se SMA se setká s poruchou rozhodujících funkcí, jako je dýchání, sání a polykání. Z tohoto poškození mohou vzniknout dodatečné podmínky. Například abnormální páteřní křivky se mohou vyvinout kvůli slabým svalům zad, čímž komplikuje dýchací proces kompresí plic.
Před příchodem krmných trubek přerušování polykání často způsobilo smrt v případě SMA typu 1 (nejtěžší druh). Nyní je mnoho pomůcek, které pomáhají udržovat děti s SMA naživu (a pohodlné, přinejmenším relativně k minulým rokům).
Rizika přesto existují. Jeden je dusivý. Dusit je možné, protože dítě se SMA má slabé polykání a žvýkání svalů. Dalším rizikem je aspirace nebo vdechnutí jídla. Aspirace může blokovat dýchací cesty a může být zdrojem infekce.
SMA se projevuje mnoha způsoby, které se budou lišit zejména podle typu. Ve všech typech SMA můžete očekávat svalovou slabost, plýtvání a atrofii, stejně jako problémy se svalovou koordinací. Důvodem toho spočívá povaha samotné nemoci - SMA ovlivňuje nervovou kontrolu dobrovolných svalů.
Pro SMA není lék. Nejslibnější prognóza přichází s včasným odhalením. Pokroky v medicíně mohou pomoci při řešení komplikací spojených se systémem SMA.
Genetika
SMA je genetická porucha, v níž je gen, který kóduje svalový protein nazvaný SMN (motorický neuron přežití), vadný. Nefunkčnost proteinu SMN vede k problémům, které se projevují v SMA.
SMA je děděna v recesivním vzoru. To znamená, že aby SMA nastala, dítě musí zdědit defektní gen od obou rodičů, a proto oba rodiče musí být nosičem defektního genu. Odhaduje se, že asi jeden z 40 lidí je nositelem tohoto genu. Jsou-li oba rodiče nositeli, existuje jedna šestka, že dítě, které se narodí, bude mít SMA.
U některých lidí s SMA mohou jiné geny částečně kompenzovat ten, který produkuje vadné SMN proteiny. V důsledku toho je závažnost SMA poněkud proměnlivá od osoby k osobě.
Typy SMA
Páteřní svalová atrofie postihuje 1 z 6 000 novorozenců. Je to hlavní genetická příčina úmrtí u dětí mladších 2 let. SMA je nediskriminační vůči tomu, koho ovlivňuje.
Existuje několik typů SMA, v závislosti na stupni poruchy viděné u bílkovin SMN. Existují také některé odrůdy SMA, které souvisí s jinými genetickými problémy.
SMA je rozdělena podle závažnosti a věku nástupu příznaků. Stupeň závažnosti, množství nedostatku bílkovin v motorických neuronech a (časný) věk nástupu mají tendenci vykazovat korelaci mezi sebou. Vývoj pocitů a mysli je v SMA zcela normální.
Typ 1
Typ 1 SMA je nejtěžší a postihuje děti do 2 let. Diagnóza typu 1 SMA se obvykle provádí během prvních šesti měsíců života.
Děti s typem SMA nikdy nedokáží dosáhnout normálního výkonu při vývoji motorů, jako je sání, polykání, přejíždění, sedání a plazování. Děti s typem SMA 1 mají sklon zemřít před dosažením věku 2 let, obvykle kvůli souvisejícím problémům s dýcháním.
Děti s typem SMA 1 mají tendenci být bezvládné, nehybné a dokonce i diskety. Jejich jazyky se pohybují v podobě šňůry a nemohou držet hlavu nahoru, když jsou v sedě.
Mohou také mít výrazné deformity, jako je skolióza, a budou mít svalovou slabost, zejména v proximálních svalech, které se nacházejí v blízkosti páteře.
Typ 2
SMA typ 2, také nazývaný mezilehlý SMA, je nejběžnější typ SMA. Umožňuje delší životnost než typ SMA 1, ale celková životnost kratší než normální. Životnost může trvat až do 20 nebo 30 let. Respirační infekce je nejčastější příčinou úmrtí u typu 2.
SMA typ 2 začíná buď mezi 6 až 18 měsíci, nebo poté, co dítě ukázalo, že může sedět bez podpory (poté, co sedí v sedě). Příznaky typu 2 zahrnují deformitu, zpoždění motoru, zvětšené telecí svaly a třes v prstech.
Proximální svaly, které se nacházejí nejblíže k páteři, jsou nejprve postiženy slabostí; nohy budou slabé před rameny. Děti s typem SMA nikdy nebudou moci chodit bez pomoci. Dobrou zprávou je, že dítě s SMA bude s největší pravděpodobností schopno provádět úkoly s rukama a rukama, jako je klávesování, krmení apod.
Bylo zjištěno, že děti s typem SMA 2 jsou velmi inteligentní. Fyzická terapie, pomocná zařízení a výkonné invalidní vozíky mohou značně přispět k smysluplnému životu pro ně.
Dva hlavní problémy s typem SMA 2 zahrnují: SMA typ 3, známý také jako slabý SMA, začíná po 18 měsících nebo poté, co dítě přijalo pět kroků sám. Lidé s mírným SMA žijí po dlouhou dobu a mohou mít profesionální kariéru zdobenou úspěchy. Lidé s typem SMA 3 jsou obvykle závislí na pomocných zařízeních a během svého života potřebují neustále sledovat, kde se nacházejí, s ohledem na rizika jejich zakřivení dýchacích cest a míše. Mají tendenci přestat chodit nějaký čas v životě. Když přestanou chodit, kolísá mezi dospíváním a 40ti lety. Zatímco děti s typem SMA se mohou pohybovat a chodit, je zde svalová slabost a ztráta proximálních svalů, tj. Těch, které jsou nejblíže k páteři. Existuje 4. typ SMA, SMA pro dospělé.Typ 4 se obecně objeví, když je osoba ve věku 30 let. Jak jste si možná uvědomili, typ SMA 4 je nejsilnější formou na kontinuu závažnosti této nemoci. Symptomy typu 4 jsou velmi podobné jako u typu 3. Prvním krokem při získání diagnózy je, aby rodiče nebo opatrovníci zaznamenali SMA příznaky u jejich dítěte, které jsou uvedeny v tomto článku. Lékař by měl podrobnou anamnézu dítěte, včetně rodinné anamnézy a fyzické vyšetření. Existuje několik typů testů používaných k diagnostice SMA: Spousta otázek vzniká v souvislosti s testováním SMA u dětí a testováním rodičů na status nositele. V roce 1997 vyšel na trh test DNA, nazvaný kvantitativní PCR test pro gen SMN1, který pomohl rodičům určit, zda nesou mutantní gen, který způsobuje SMA. Test se provádí tak, že se odebere vzorek krve. Testování obecné populace je příliš obtížné, takže je vyhrazeno těm, kteří měli ve své rodině osoby se SMA. Testování je možné provádět prenatálně pomocí amniocentéz nebo vzorců choriových villusů. Léčba SMA je zaměřena na podporu života, podporu nezávislosti a / nebo zlepšení kvality života pacienta. Příklady způsobů péče a léčby zahrnují: Lékaři doporučují, aby rodiny spolupracovaly s týmem zdravotní péče v multidisciplinárním přístupu. Pacient SMA by měl být lékařsky hodnocen poměrně často během svého života. Genetické poradenství pro členy rodiny je velmi důležité. Činnosti nelze vyhnout, ale spíše používané tak, aby se zabránilo deformitě, kontrakturám a tuhosti a aby se zachoval rozsah pohybu a pružnosti. Proto by se nemělo dělat do bodu vyčerpání. Dobrá výživa umožní pacientovi také využít svých svalů.
Typy 3 a 4
Diagnostika a testování
Léčba
Extrémní zadní páteřní extenzní svaly povrchní vrstvy
Povrchová vrstva vnějších svalů se skládá ze 4 svalů, které můžete znát. Přečtěte si o lats, pasti a dalších.
Co je vilózní atrofie a jaké podmínky to způsobují?
Villous atrofie je zničení střevních vil, malé prsty buněk, které absorbují živiny z jídla. Zde jsou některé možné příčiny.
Cerebrální (mozková) atrofie a smrštění
Zjistěte, co je cerebrální atrofie a co jí způsobuje, stejně jako jak můžete zabránit nebo dokonce zvrátit její účinky na mozek.