Krevní poruchy, které lze zjistit na obrazovce novorozence
Obsah:
- Srpková onemocnění
- Beta Thalassemia
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Variant Hemoglobin
- Charakter alfa talasémie
- Znát výsledky vašeho dítěte
Dnes ve Spojených státech všechny novorozence podstoupí testování nazvané obrazovka novorozence. Tento test se obvykle odebírá předtím, než je dítě vyloučeno z nemocnice. Krev se odebírá na filtračním papíru nazvaném kartou Guthrie a posílá se do státní laboratoře.
V některých státech se test opakuje o dva týdny později. První poruchou, která byla testována, byla fenylketonurie (PKU); někteří lidé o tom stále říkají jako test PKU, ale dnes jsou s tímto malým vzorkem krve promítány četné poruchy. Účelem novorozenecké obrazovky je identifikovat zděděné stavy, aby léčba mohla začít brzy a zabránit komplikacím.
Existuje několik krevních onemocnění, které lze zjistit na obrazovce novorozence. Přezkoumáme je zde. Testování není ve všech 50 státech přesně stejné, ale obecně bude většina z nich zjištěna.
1Srpková onemocnění
První porucha krve, která byla přidána k novorozenému screenu, byla srdeční choroba.Zpočátku bylo testování omezeno na určité rasy nebo etnické skupiny, ale s rostoucí populační rozmanitostí jsou nyní testovány všechny kojence. Novorozená obrazovka dokáže rozpoznat jak srdeční selhání, tak srpkovitý charakter. Děti, které se identifikují se srpkovitými onemocněními, se zahajují s penicilinem, aby zabránily život ohrožujícím infekcím. Toto jednoduché opatření změnilo srpkovité onemocnění jako něco, co se projevilo pouze u dětí s celoživotním onemocněním.
Beta Thalassemia
Cílem screeningu beta-talasémie je identifikovat děti s beta thalassemií major, kteří budou vyžadovat měsíční krevní transfuzi pro přežití. Je těžké určit, zda dítě bude potřebovat celoživotní transfúzi založené pouze na novorozeneckém screeningu, ale děti označené jako beta-talasémie budou odkázány na hematologa, aby mohly být pečlivě sledovány z důvodu závažné anémie.
Hemoglobin H
Hemoglobin H je typ alfa-talasémie, která vede ke středně těžké až závažné anémii. Přestože tito pacienti zřídka potřebují měsíční krevní transfúze, mohou mít během onemocnění s horečkou vyžadující transfúze těžkou chudokrevnost. Identifikace těchto pacientů předčasně umožňuje rodičům vzdělávat se na příznaky a symptomy těžké anémie.
4Hemoglobin C
Podobně jako hemoglobin S (nebo srpkovitý hemoglobin), hemoglobin C vede k červené krvince, která vypadá spíše jako bullseye (cílová buňka) než kobliha. Pokud má jeden rodič srdeční charakter a druhý má hemoglobin C, mají šanci mít 1 až 4 děti s hemoglobinem SC, což je forma srpkovitých onemocnění. Existují také onemocnění hemoglobinu C, jako je hemoglobin CC a hemoglobin C / beta thalassemia. Nejsou to špatné choroby. Výsledkem je různá množství anémie a hemolýzy (porucha červených krvinek), ale ne bolest jako srpkovitá buňka.
Hemoglobin E
Převládající v jihovýchodní Asii, hemoglobin E má sníženou produkci a má potíže s udržováním tvaru. Nejdůležitější je kombinace hemoglobinu E a beta thalassemie, která může vést k závažné thalassemii a potřebě celoživotních transfuzí. Pokud dítě dědí hemoglobin E od každého rodiče, může mít onemocnění hemoglobinu EE. Hemoglobin EE nemoci má malou až žádnou anemii s velmi malými červenými krvinkami (mikrocytóza).
6Variant Hemoglobin
Kromě hemoglobinů S, C a E existuje více než 1000 variací hemoglobinu. Tyto hemoglobiny mají neobvyklé názvy jako Constant Spring a Memphis (jsou pojmenovány podle místa, kde byly poprvé identifikovány). Velká většina z nich nemá klinický význam. U většiny kojenců se doporučuje opakovat práci v krvi přibližně 9 až 12 měsíců, aby se zjistilo, zda má nějaký význam.
7Charakter alfa talasémie
Někdy může být na obrazovce novorozence zjištěn znak alfa-talasémie (nebo menší). Výsledkem bude obecně hemoglobin Barts nebo rychlé pásy. Alfa thalassemia charakter může způsobit mírnou anémii a malé červené krvinky, ale obvykle jde nezjištěné. Ovšem jen proto, že dítě má normální novorozenec, neznamená, že nemá charakter alfa-talasémie; může být obtížné zjistit. Později v životě může být charakter alfa-talasémie zmaten anémií nedostatku železa.
Znát výsledky vašeho dítěte
Ujistěte se, že výsledky vašeho novorozeného dítěte s vaším pediatrem naleznete. Vaše dítě nemusí mít jednu z těchto poruch, ale může být nosičem pro jednoho. To je důležité informace, které můžete sdílet s dítětem, než začne rodinu.
5 věcí, které vaše děti chybějí, když jsou na obrazovce
Co děti chybějí, když jsou neustále připojeni k obrazovce? Zde jsou některé důležité věci, které by měly dělat místo toho.
6 Urologické mimořádné situace, které lze léčit
Existuje jen hrst skutečných urologických stavů. Tyto šest případů naléhavosti však vyžadují rychlou léčbu, aby se zabránilo budoucí invaliditě nebo úmrtí.
Krevní poruchy, které vedou k mrtvici
Krevní onemocnění a krvácivé onemocnění mohou vést k mrtvici. Zjistěte, které krevní poruchy jsou spojeny s mrtvicí.