Abetalipoproteinémie Symptomy a léčba
Obsah:
- Jak abetalipoproteinemie ovlivňuje lipoproteiny
- Příznaky a symptomy
- Získat diagnózu
- Léčba stavu prostřednictvím diet
The Jak Trilogy Analysis | Naughty Dog's Renegade Platformer (Září 2024)
Abetalipoproteinemie (známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom) je dědičná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým jsou tuky vyrobeny a používány v těle. Naše těla potřebují tuky, aby udržely zdravé nervy, svaly a trávení. Stejně jako olej a voda, tuky nemohou samy cestovat po našem těle. Namísto toho se připojují k speciálním bílkovinám nazývaným lipoproteiny a cestují tam, kde je potřeba.
Jak abetalipoproteinemie ovlivňuje lipoproteiny
Vzhledem k genetické mutaci neprodukují lidé s abetalipoproteinemí bílkoviny potřebné k přípravě lipoproteinů. Bez dostatečných lipoproteinů nelze tuky správně trávit nebo cestovat tam, kde je potřeba. To vede k vážným zdravotním problémům, které mohou mít vliv na žaludek, krev, svaly a další tělesné systémy.
Vzhledem k problémům způsobeným abetalipoproteinemií se často projevují příznaky onemocnění v dětství. Muži jsou více postiženi - o 70 procent více než ženy. Podmínkou je autosomální zděděný stav, což znamená, že oba rodiče musí mít vadný gen MTTP, aby je dítě mohlo dědit. Abetalipoproteinemie je velmi vzácná, hlášeno bylo pouze 100 případů.
Příznaky a symptomy
Děti narozené abetalipoproteinemií mají problémy se žaludkem kvůli jejich neschopnosti správně trávit tuky. Pohyby střev jsou často abnormální a mohou být světle bledé a špinavé. Děti s abetalipoproteinemií mohou také zaznamenat zvracení, průjem, nadýmání a obtíže při získávání váhy nebo pěstování (někdy také známé jako selhání růstu).
Ti, kteří mají tento stav, mají také problémy s vitamíny uloženými v tucích - vitamíny A, E a K. Symptomy způsobené nedostatkem tuků a vitamínů rozpustných v tucích se typicky vyvíjejí během prvního desetiletí života. Mohou zahrnovat:
- Senzorické poruchy: To zahrnuje problémy se snímáním teploty a dotyku - zejména u rukou a nohou (hypestézie)
- Poruchy chůze (ataxie): Přibližně 33 procent dětí bude mít potíže s chůzí v době, kdy se stanou deset let. Ataxie se časem zhoršuje.
- Poruchy pohybu: Chvění, třes (chorea), potíže s věcmi (dysmetria), potíže s mluvením (dysartrie)
- Svalové problémy: Slabost, zkracování (kontrakce) svalů v zádech, které způsobují zakřivení páteře (kyfoskolóza)
- Krevní problémy: Nízká hladina železa (anémie), problémy s srážením, abnormální červené krvinky (akantocytóza)
- Oční problémy: Noční slepota, špatný zrak, problémy s kontrolou zraku (oftalmoplegie), katarakta
Získat diagnózu
Abetalipoproteinemii lze detekovat pomocí vzorků stolice. Pohyby střev, při testování, ukazují vysokou hladinu tuku, protože tuk se vylučuje spíše než tělem. Krevní testy mohou také pomoci diagnostikovat stav. Abnormální červené krvinky přítomné v abetalipoproteinemii lze pozorovat pod mikroskopem. Tam budou také velmi nízké hladiny tuků, jako je cholesterol a triglyceridy v krvi. Pokud má vaše dítě abetalipoproteinemii, testy na dobu srážení a hladiny železa se také vrátí abnormálně.
Oční vyšetření může projevit zánět zadní části oka (retinitida). Testování svalové síly a kontrakce může mít také abnormální výsledky.
Léčba stavu prostřednictvím diet
Byla vytvořena specifická strava pro osoby s abetalipoproteinemií. Ve stravě existuje několik požadavků, včetně vyhýbání se konzumaci určitých typů tuků (triglyceridů s dlouhým řetězcem) ve prospěch jídla jiných typů (triglyceridy středního řetězce). Dalším požadavkem je přidání vitamínových doplňků obsahujících vitamíny A, E a K, stejně jako železo. Odborník na výživu, který ošetřuje genetické podmínky, vám pomůže navrhnout plán stravování, který splní speciální potřeby vašeho dítěte.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (2000). Úloha mikrozomálního triglyceridového transferového proteinu při abetalipoproteinémii. Annu Rev Nutr, sv. 20, str. 663-697.
- Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., & Samson-Bouma, M. (1994). Molekulární základ abetalipoproteinemie. Curr Opin Lipidol, sv. 5, č. 2, str. 81-86.
- Rader, D.J., Brewer, H.B., Jr., Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. Abetalipoproteinemie: Nové pohledy na sestavení lipoproteinu a metabolismus vitaminu E ze vzácného genetického onemocnění. JAMA, sv. 270, č. 7, str. 865-869.
- Stone, N. J., Blum, C. B., & Winslow, E. (1998). Patofyziologie hyperlipoproteinemií. V léčbě lipidů v klinické praxi. K dispozici online v Medscape.
- Medline Plus. Bassen-Kornzweigův syndrom. (2013)
Symptomy a léčba syndromu chronického oddělení
Syndrom chronického oddělení je vzácná příčina bolesti břicha, která se běžně vyskytuje u běžců. Další informace o příznakech a léčbě tohoto bolestivého stavu.
Léčivé symptomy a léčba lupusu
Naučte se o léčivém lupusu, což je vzácná nežádoucí reakce na léky, které napodobují příznaky autoimunitního onemocnění.
Anémie chronické nemoci a anémie s nedostatkem železa
Anémie není neobvyklé u lidí s aktivními zánětlivými typy artritidy. Informace o typech anemie a způsobu diagnostiky a léčby.