Co je alfa talasémie?

Alfa thalassemia je dědičná anémie, kde tělo není schopno produkovat normální množství hemoglobinu. Hemoglobin A (hlavní hemoglobin u dospělých) obsahuje dva alfa globinové řetězce a dva beta globinové řetězce. U alfa-talasémie existuje snížené množství alfa koulí.

Jaké jsou typy alfa talasémie?

• Minimální alfa talasémie (tichý nosič) nastává, když se ztratí jeden gen alfa globinu.
• Alfa thalassemia minor (nebo rys) nastane, když jsou ztraceny dva alfa globinové geny. Existují dvě formy. Když jsou ztraceny dva alfa globinové geny, jsou na stejném chromozómu 16 nazýván cis, ale když chybí jeden gen alfa globinu na každé kopii chromozomu 16, je to nazýváno trans.
• Hemoglobin H (nebo alfa thalassemia intermedia) se vyskytuje, když tři alfa globinové geny nefungují. V tomto případě existuje nadměrné množství beta globinů. Když se spojují dohromady, nazývá se to hemoglobin H.
• Hydrops fetalis nastane, když jsou ztraceny všechny čtyři alfa globinové geny. Historicky to bylo neslučitelné se životem. Pokud je riziko známo předem, intrauterinní transfúze (transfúze na plod v době, kdy je ještě v děloze) mohou umožnit úspěšné podání. Tyto děti vyžadují chronickou transfuzní terapii po porodu a často transplantaci kostní dřeně.
• Hemoglobin H Konstantní jaro je variant alfa-talasémie, kde se ztrácejí dva alfa globinové geny plus jeden gen alfa globinu je mutován.

Kdo je v nebezpečí pro Alpha talasemii?

Alfa thalassemia je běžně spojována s Asií, Afrikou a středomořskou oblastí. V USA přibližně 30 procent Afričanů Američanů má minimální alfa talasémiu nebo méně.

Alfa thalassemia je zděděný stav a vyžaduje, aby byli oba rodiče nositeli. Osoba bez alfa-talasémie by měla mít čtyři alfa globinové geny. Riziko vzniku dítěte s alfa-talasemickou chorobou závisí na postavení rodičů. The trans forma alfa thalassemia minor je častější u lidí afrického původu. The cis formují častěji u lidí z Asie nebo středomořského regionu.

Pokud mají oba rodiče trans alfa thalassemia minor (a- / a-), které budou mít všechny své děti trans alfa thalassemia minor. Pokud má jeden rodič cis alfa-talasémii menší (aa / -) a druhý rodič má trans alfa thalassemia minor (a- / a-), mají 1 až 2 příležitost mít dítě s onemocněním hemoglobinu H. Podobně, pokud má jeden rodič cis alfa thalassemia minor (aa / -) a druhý rodič má minimální talasemii (aa / a-), mají šanci 1 až 4 dětí s hemoglobinem H. Hydrops fetalis nastane, když oba rodiče mají cis alfa thalassemia minor.

Jak se diagnostikuje alfa talasémie?

Minimální alfa talasémie nezpůsobuje žádné laboratorní změny na CBC. To je důvod, proč se nazývá tichý dopravce. Toto je obvykle podezření po narození dítěte s onemocněním hemoglobinu H. To lze určit pouze genetickým testem.

Příležitostně se na novorozeně zobrazuje alfa thalassemia minor, ale ne ve všech případech. Test je pozitivní pro Hemoglobin Bart nebo rychlé pásy. Mnoho lidí s alfa thalassemia minor mi netuší. To obvykle přichází na světlo během rutinního kompletního krevního obrazu (CBC). CBC odhalí mírnou až středně závažnou anemii s velmi malými červenými krvinkami. To může být zaměněno s nedostatkem železa anémie. Obecně platí, že pokud je vyloučena anémie způsobená nedostatkem železa a je vyloučen rys beta-talasémie, pacient má znak alfa-talasémie. Je-li to nezbytné, potvrdí to genetické testování.

Hemoglobin H může být také identifikován na novorozeně. Tyto děti jsou odkázány na hematologa, aby byl podrobně sledován. Někteří pacienti jsou identifikováni později v průběhu života při léčbě anémie.

Hydrops fetalis není specifickou diagnózou, ale spíše charakteristickými rysy neonatálního ultrazvuku. Ztráta čtyř genů alfa globinu se vyskytuje během zpracování příčin hydropsů.

Jaké jsou léčby alfa talasémie?

Není zapotřebí žádné léčby pro minima alfa talasémie nebo menší. Lidé s alfa-talasemií menší budou mít celoživotní mírnou anémii.

Transfuze: Pacienti s hemoglobinem H mají obvykle středně těžkou anemii, která je dobře tolerována. Transfuze jsou potřebné příležitostně během onemocnění s horečkou, protože se zrychluje rozpad červených krvinek. Transfúze mohou být potřebné častěji v dospělosti. Pacienti s konstantním jádrem hemoglobinu H mohou mít významnou anemii a vyžadují časté transfúze během jejich života.

Želatinová terapie: Pacienti s onemocněním hemoglobinu H mohou vyvinout přetížení železa dokonce i v případě, že nedojde k transfuzi krve následkem zvýšené absorpce železa v tenkém střevě. Mohou být léčeni léky nazývanými chelatační prostředky, které pomáhají zbavit tělo přebytečného železa.