Co byste měli vědět o Jeuneově syndromu

Jeuneův syndrom, známý také jako udušující hrudní dystrofie, je zděděná forma trpasličí, která produkuje krátké končetiny, malý hrudník a problémy s ledvinami. Jeho hlavním projevem je však dýchací potíže způsobené malým hrudním košem. Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 na 100 000 až 130 000 živě narozených dětí a postihuje osoby všech etnických původů.

Symptomy

Osoby s Jeunovým syndromem mají společné fyzikální vlastnosti:

• Dlouhý, úzký a abnormálně malý hrudník s omezenou kapacitou plic
• Krátké ruce a nohy ve srovnání s kmenem a celkovým malým postavením (krátkodobý trpaslík)
• Ledvinné léze, které mohou vést k selhání ledvin

Jiné příznaky, které mohou mít jedinci s Jeuneovým syndromem, jsou:

• Střevní malabsorpce
• Degenerace sítnice
• Problémy s játry
• Srdeční a oběhové problémy

Často se objevuje těžké dýchací potíže v raném dětství. V jiných případech jsou dýchací potíže méně závažné a převládají abnormality ledvin nebo gastrointestinálního systému.

Diagnóza

Jeuneův syndrom je obvykle diagnostikován při narození na základě deformity na hrudi a krátkozraký klakson. Závažně postižené děti budou mít dýchací potíže. Mírnější případy mohou být diagnostikovány rentgenovým vyšetřením hrudníku.

Léčba

Nejdůležitější oblastí zdravotní péče pro jedince s Jeuneovým syndromem je prevence a léčba respiračních infekcí. Naneštěstí mnoho dětí a dětí se syndromem zemřelo z dýchacího selhání vyvolaného velmi malým hrudníkem a opakovanými infekcemi dýchacích cest.

V některých případech bylo rozšíření žebra s rekonstrukcí chirurgie hrudníku úspěšné při zmírnění respiračních potíží. Tato operace je obtížná a riziková a byla vyhrazena pro děti s těžkými dechovými potížemi.

Jedinci s Jeuneovým syndromem mohou také vyvinout vysoký krevní tlak způsobený onemocněním ledvin. Jejich ledviny mohou nakonec selhat, což je léčeno dialýzou nebo transplantací ledvin.

Mnoho jedinců s Jeuneovým syndromem, kteří přežijí dětství, nakonec začnou mít normální vývoj na hrudi.

Genetické poradenství

Jeuneův syndrom je dědičná autosomální recesivní porucha. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu, aby dítě mohlo dědit syndrom. Pokud tedy rodiče porodí postižené dítě, znamená to, že oba jsou nositelé a že každé následující dítě, které má, má 25% šanci na dědictví tohoto syndromu.

Editoval lékař Richard N. Fogoros