Symptomy a léčba Joubertova syndromu
Obsah:
Samsung Galaxy J7 (2016) Screen Repair, Teardown and Reassemble - Fixez.com (Září 2024)
Joubertův syndrom je genetická vrozená vada, ve které oblast mozku, která kontroluje rovnováhu a koordinaci, je nedostatečně rozvinutá. Objevuje se u mužů i žen, u asi jednoho ze 100 000 narozených dětí. Joubertův syndrom se často vyskytuje u dítěte bez rodinné anamnézy poruchy, ale u některých dětí se syndrom objevuje jako zděděný.
Symptomy
Symptomy Joubertova syndromu souvisí s nedostatečným rozvinutím oblasti mozku, nazývaného cerebelární vermis, která kontroluje rovnováhu a svalovou koordinaci. Příznaky, které se mohou pohybovat od mírné až těžké v závislosti na tom, jak moc je mozku nedostatečně rozvinuté, mohou zahrnovat:
- Období neobvykle rychlého dýchání (epizodická hyperpnoe), která se může zdát jako záchvaty
- trhavé pohyby očí (nystagmus)
- charakteristické rysy obličeje, jako jsou kapky (ptóza), otevřené ústa s vyčnívajícím jazykem, nízké uši
- mentální retardace
- potíže s koordinací dobrovolných pohybů svalů (ataxie)
Mohou být přítomny i jiné vrozené vady, jako jsou extra prsty a prsty (polydaktyly), srdeční vady nebo rozštěpení rtu nebo patra. Může také dojít k záchvatům.
Diagnóza
Nejvýraznější příznak u novorozeného dítěte s Joubertovým syndromem je období abnormálně rychlého dýchání, po němž může následovat zastavení dýchání (apnoe) po dobu až jedné minuty. Ačkoli se tyto příznaky mohou vyskytnout u jiných poruch, u Joubertova syndromu nejsou žádné plicní problémy, což pomáhá identifikovat to jako příčinu abnormálního dýchání.
Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) může vyhledávat abnormality v mozku, které se vyskytují u Joubertova syndromu, a potvrdit diagnózu.
Léčba
Neexistuje lék na Joubertův syndrom, takže léčba se zaměřuje na příznaky. Kojenci s abnormálním dechem mohou mít monitor dýchání (apnoe) pro domácí použití, zejména v noci. Fyzická, profesní a řečová terapie mohou být užitečná pro některé jednotlivce. Osoby se srdečními defekty, rozštěpem rtů nebo patra nebo záchvaty mohou vyžadovat další lékařskou péči.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Symptomy a léčba syndromu chronického oddělení
Syndrom chronického oddělení je vzácná příčina bolesti břicha, která se běžně vyskytuje u běžců. Další informace o příznakech a léčbě tohoto bolestivého stavu.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.