Symptomy a léčba syndromu MELAS
Obsah:
Samsung Galaxy J7 (2016) Screen Repair, Teardown and Reassemble - Fixez.com (Září 2024)
MELAS syndrom (mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a mrtvice) je progresivní neurodegenerativní porucha způsobená mutacemi v mitochondriální DNA. Mitochondrie jsou struktury uvnitř našich buněk, které jsou do značné míry odpovědné za produkci energie, kterou buňky potřebují k výkonu své práce. Mitochondrie mají svou vlastní DNA, která je vždy zděděna od matky. MELASův syndrom však často není vlastně zděděn; mutace v této poruše se běžně vyskytuje spontánně.
Protože onemocnění je špatně známé a může být obtížné diagnostikovat, není zatím známo, kolik jedinců vyvinulo MELAS po celém světě. Tento syndrom postihuje všechny etnické skupiny a muže i ženy.
Dotčené osoby obvykle začínají projevovat příznaky mezi věkem 4 a 40. Prognóza je špatná; nemoc je často smrtelná. Neexistuje lék na syndrom MELAS; zdravotní péče je do značné míry podpůrná.
Symptomy
Protože defektní mitochondrie existují ve všech buňkách pacientů se syndromem MELAS, mohou se vyvinout mnoho druhů příznaků, které často oslabují. Tahy způsobují poškození mozku, což vede k záchvatům, znecitlivění nebo částečné paralýze. Encefalopatie (onemocnění mozku) způsobuje třes, svalové křeče, slepotu, hluchotu a může vést k demenci. Myopatie (svalové onemocnění) způsobuje potíže při chůzi, pohybu, jídle a mluvení.
Diagnóza
U mnoha jedinců s MELASovým syndromem, mozkovou příhodou nebo podobnými příznaky, jako je bolest hlavy, zvracení nebo záchvaty, je první stopa, že je něco špatně. První epizoda mrtvice se obvykle vyskytuje v dětství ve věku od 4 do 15 let, ale může se objevit u kojenců nebo u mladých dospělých. Před prvním mrtvením může být dítě pomalu rozvíjet a rozvíjet, mít poruchy učení nebo poruchu pozornosti.
Testy mohou kontrolovat hladinu kyseliny mléčné v krvi a mozkomíšním moku.Krevní testy mohou zkontrolovat přítomnost enzymu (kreatinkinázy) přítomného ve svalové nemoci. Vzorek svalu (biopsie) může být testován na nejčastější genetickou vadu přítomnou v MELASu. Mozkové studie, jako je počítačová tomografie (CT scan) nebo magnetická rezonance (MRI), mohou vyhledávat známky poškození mozku mrtvicí.
Léčba
Bohužel zatím neexistuje žádná léčba, která by zastavila poškození způsobené syndromem MELAS, a výsledek u jedinců se syndromem je obvykle špatný. Střední treningmill školení může pomoci zlepšit vytrvalost osob s myopatií. Metabolická terapie, včetně doplňků stravy, prokázaly přínos pro některé jedince. Tyto léčby zahrnují koenzym Q10, phylloquinon, menadion, askorbát, riboflavin, nikotinamid, monohydrát kreatinu, idebenon, sukcinát a dichloracetát. Zda tyto doplňky pomohou všem jedincům se syndromem MELASu, je stále studován.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Symptomy a léčba syndromu chronického oddělení
Syndrom chronického oddělení je vzácná příčina bolesti břicha, která se běžně vyskytuje u běžců. Další informace o příznakech a léčbě tohoto bolestivého stavu.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.