Lissencephaly Příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein (Září 2024)
Lissencephaly je neobvyklý neurologický stav, který často vede k těžkým vývojovým zpožděním a obtížně kontrolovatelným záchvatům. Je to stav, který vyplývá z vadné migrace nervových buněk během vývoje plodu.
Slovo lissencephaly pochází ze dvou řeckých slov: lissos, což znamená "hladké" a enkaphalos, což znamená "mozku". Pokud se podíváte na normální mozog, šedá hmota (cerebrum) má na svém povrchu hřbet a údolí. V lissencephaly je povrch mozku téměř úplně hladký. Tento abnormální vývoj mozku nastává během těhotenství a může být skutečně viděn na intrauterinním MRI o 20 až 24 týdnů gestace.
Lissencephaly se může objevit samostatně nebo jako součást onemocnění, jako je například syndrom Miller-Diekerův syndrom, Norman-Robertsův syndrom nebo Walkerův-Warburgův syndrom. Stav je považován za velmi neobvyklý, ale není vzácný, vyskytuje se u zhruba jednoho ze 100 000 dětí. (Vzácné onemocnění je definováno jako onemocnění, které se vyskytuje u méně než jednoho z 200 000 lidí).
Příčiny
Existuje několik možných příčin lissencephaly. Nejčastější příčinou je genetická mutace v genu spojeném s chromozómem X známým jako DCX. Tento gen kóduje protein nazvaný doublecortin, který je zodpovědný za pohyb (migraci) nervových buněk (neuronů) v mozku během vývoje plodu. Dva další geny jsou také zahrnuty do příčinné souvislosti. Zranění plodu v důsledku virové infekce nebo nedostatečného průtoku krve do mozku je dalším možným příčinám. "Škody" se vyskytují tehdy, když je plod mezi 12 a 14 týdny těhotenství, a to buď pozdě v prvním trimestru nebo počátku druhého trimestru.
Symptomy
Existuje široká škála příznaků, které mohou nastat u lidí s diagnózou lysencepahly. Některé děti mají málo, jestliže některý z těchto příznaků a jiní mohou mít mnoho. Závažnost příznaků se může také značně lišit. Možné příznaky lissencephaly zahrnují:
- Neschopnost prospívat: Nedostatek prosperity je stav, který se často projevuje u novorozenců, u kterých růst nedochází podle očekávání. Může mít mnoho příčin.
- Duševní poruchy: Inteligence může být v rozmezí od téměř normálních až po hluboké poruchy.
- Porucha záchvatů: Porucha záchvatu se vyskytuje u přibližně 80 procent dětí s tímto onemocněním.
- Obtížnost polykání a stravování.
- Obtížnost ovládání svalů (ataxie).
- Původně snížil svalový tonus (hypotonie) následovaný tuhostí nebo spasticitou paží a nohou.
- Neobvyklý vzhled obličeje s malou čelistí, vysokým čelem a odsazením chrámů. Mohou být zaznamenány i abnormality uší a vzpřímených nosních otvorů.
- Abnormality prstů a prstů, včetně extra číslic (polydaktyly).
- Vývojové prodlevy, které se mohou pohybovat od mírné až těžké.
- Menší než normální velikost hlavy (mikrocefalie).
Diagnóza
Diagnóza lissencephaly se často nedělá, dokud dítě není pár měsíců, a mnoho dětí se stavem je v době porodu zdravá. Rodiče obvykle berou na vědomí, že se jejich dítě nevyvíjí za obvyklých podmínek ve věku od 2 do 6 měsíců. Prvním příznakem může být nástup záchvatů, včetně závažného typu označovaného jako "infantilní křeče". Může být obtížné dostat záchvaty pod kontrolu.
Pokud je podezření na lysencefalii na základě příznaků dítěte, může se pomocí ultrazvuku, zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačové tomografie (CT scan) použít k prohlížení mozku a potvrzení diagnózy.
Léčba
Neexistuje žádný způsob, jak přímo zvrátit účinky lissencephaly nebo léčit stav, ale je toho hodně, co lze udělat pro zajištění nejlepší kvality života pro dítě. Cílem léčby je pomoci každému dítěti s lissencephaly dosáhnout jeho potenciální úrovně vývoje. Způsoby léčby, které mohou být užitečné, zahrnují:
- Fyzikální terapie pro zlepšení rozsahu pohybu a pomoc při kontrakci svalů.
- Pracovní lékařství.
- Kontrola záchvatů s antikonvulzí.
- Preventivní lékařská péče včetně pečlivé respirační péče (protože respirační komplikace jsou častou příčinou úmrtí).
- Pomoc při krmení. Děti, které mají potíže s polykáním, mohou potřebovat podstavec pro podávání.
- Pokud se dítě vyvine hydrocefalus ("voda na mozku"), může být nutné,
Prognóza
Prognóza pro děti s lissencephaly závisí na stupni mozkové malformace. Některé děti mohou mít téměř normální vývoj a inteligenci, i když je to obvykle výjimka.
Bohužel průměrná délka života dětí s těžkou lissencephaly je jen asi 10 let. Příčinou úmrtí je obvykle aspirace (vdechování) potravin nebo tekutin, respirační onemocnění nebo závažné záchvaty (status epilepticus). Některé děti přežijí, ale nevykazují žádný významný vývoj a děti mohou zůstat na úrovni, která je běžná pro děti ve věku 3 až 5 měsíců.
Vzhledem k tomuto rozmezí výsledků je důležité hledat názor specialistů na lissencephaly a podporu rodinných skupin s návazností na tyto specialisty.
Výzkum
Národní institut neurologických poruch a mrtvice provádí a podporuje širokou škálu studií, které zkoumají komplexní systémy normálního vývoje mozku, včetně migrace neuronů. Nedávné studie identifikovaly geny, které jsou zodpovědné za lissencephaly. Znalosti získané z těchto studií poskytují základ pro vývoj léčby a preventivní opatření pro poruchy neuronální migrace.
Slovo od DipHealth
Pokud vaše dítě bylo diagnostikováno s lissencephaly, nebo pokud lékař vašeho dítě zvažuje diagnózu, jste pravděpodobně vyděšený. Co to znamená dnes? Co bude znamenat týden od teď? Co to znamená 5 let nebo 25 let po silnici?
Strávit nějakou dobu učení o poruchách vašeho dítěte (ať diagnostikováno, nebo právě uvažováno) nemusí zmírnit všechny vaše starosti, ale vás přivede na sedadlo řidiče. S jakoukoliv formou zdravotního stavu v nás nebo v našich dětech je zásadní aktivní účast na péči.
Shromažďování systému podpory je rovněž zásadní. Navíc je velmi užitečné se spojit s dalšími rodiči, kteří mají děti s lissencephaly. Bez ohledu na to, jak milují nebo pomáhají vaši přátelé a rodina, je něco zvláštního, když mluvíte s ostatními, kteří čelili podobným výzvám.Podpůrné sítě pro rodiče také poskytují příležitost dozvědět se, co nejnovější výzkum říká.
Jako rodič je důležité se o sebe postarat. Vaše emoce budou pravděpodobně všude kolem, a to se dá očekávat. Může se stát, že ubližujete, když uvidíte další rodiče se zdravými dětmi a divíte se, proč život může být tak nespravedlivý. Oslovte ty, kteří vám mohou poskytnout bezpodmínečnou podporu a umožňují vám sdílet to, co se v této době skutečně cítíte.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Onemocnění štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Onemocnění štítné žlázy může způsobit, že oční bulvy se vybuchnou ze zásuvek v důsledku zánětu. Další informace o možnostech léčby onemocnění štítné žlázy.
Příznaky příčiny, příčiny a léčba
Tahové nárazy postihují oblasti mozku, které jsou vystaveny riziku nízkého průtoku krve během extrémních poklesů krevního tlaku.