Svalová dystrofie: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Svalová dystrofie (MD) představuje skupinu devět zděděných svalových poruch, které zahrnují kombinaci svalové slabosti a ztráty svalové hmoty, i když některé typy onemocnění mají také jiné charakteristiky. MD může začít v dětství nebo v dětství, nebo později v životě. Diagnóza obvykle začíná hodnocením symptomů, ale potvrzuje se pouze po významném testování. Zatímco neexistuje známý lék na svalovou dystrofii, léčba může pomáhat zpomalení progrese a zlepšení symptomů.
Ačkoli MD je považován za vzácný, stalo se jménem pro domácnost z velké části kvůli sdružení svalové dystrofie je den práce Telethon, který byl hostován mnoho let Jerry Lewis a běžel od 1966 k 2015.
Typy
Devět podtypů MD může ovlivnit, jaké části těla jsou ovlivněny, do jaké míry a jak rychle. Oni jsou:
- Duchennova svalová dystrofie:Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejběžnější formou dětské formy svalové dystrofie, se symptomy obvykle začínající ve věku od 2 do 6 let. Většinou postihuje chlapce, i když mohou být dívky mírně postiženy. DMD postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených mužů (každý rok přibližně 20 000 nových případů) a postihuje děti všech etnických původů.
- Beckerova svalová dystrofie:Tento formulář je podobný DMD, ale začíná později a postupuje pomaleji.
- Myotonická svalová dystrofie: Také známá jako Steinertova nemoc nebo MMD, je to nejběžnější forma dospělé svalové dystrofie. Začíná svalovou slabostí v obličeji a pak se posouvá k nohám a rukám. Žena s myotonickým MD může porodit dítě s vrozenou formou onemocnění.
- Vrozená svalová dystrofie:Vrozená svalová dystrofie představuje skupinu svalových dystrofií, která se vyskytuje při narození. Tato forma MD může mít vliv jak na chlapce, tak na dívky.
- Svalová dystrofie končetin:Svalová dystrofie se začíná v dospívajícím nebo raném dospělém věku obou pohlaví a začíná v kyčlích.
- Facioscapulohumerální svalová dystrofie:Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSH MD) začíná v dospívání nebo v rané dospělosti a ovlivňuje oba pohlaví. FSH MD postihuje především svaly na tváři, lopatky a horní ramena.
- Oculofaryngeální svalová dystrofie:Oculofaryngeální svalová dystrofie obvykle začíná ve čtvrtém nebo pátém desetiletí života a ovlivňuje oči a krk.
- Distální svalová dystrofie:Distální svalová dystrofie zahrnuje řadu svalových onemocnění, které začínají v dospělosti a postihují hlavně končetiny.
- Svalová dystrofie Emery-Dreifuss:Emery-Dreifussová svalová dystrofie je méně častou formou MD dětství, která postihuje pouze chlapce. Slabost je méně závažná než u DMD.
Symptomy
Progresivní svalová slabost je charakteristickým příznakem všech typů svalové dystrofie, i když postižené svaly se mohou lišit v závislosti na věku osoby, typu MD a jak dlouho trpí onemocnění.
Obecně řečeno, příznaky a symptomy svalové dystrofie typicky začínají mezi raným dětstvím a dospívajícími roky, ale mohou začít v rané dospělosti u některých forem onemocnění, jako je např. Facioscapulohumeral MD.
Někdy se může zdát, že malé děti se svalovou dystrofií mají zpoždění ve vývoji motorických dovedností nebo mohou z důvodu takových nedostatků chybět určité milníky.
Zatímco svalová slabost je hlavním účinkem tohoto onemocnění, nejvýraznější příznaky se objevují, když se člověk pokusí použít několik svalů nesoucích váhu najednou. Svalová slabost obvykle zahrnuje velké svaly trupu, spíše než malé svaly prstů nebo prstů. To je důvod, proč příznaky nemusí být zřejmé v počátečních fázích.
Mezi rané příznaky patří:
- Padající
- Chůze při chůzi
- Obtížnost dostat se z posezení na stojící pozici
- Pohybu toe
Pozdější příznaky mohou zahrnovat:
- Dýchavičnost
- Svalová tuhost
- Při polykání dochází k otlačení
Nedokonalá svalová struktura svalové dystrofie způsobuje slabost a v průběhu času vede ke svalové atrofii (ztrátě svalů). Často tukové buňky nahrazují sval, což způsobuje, že svaly se zdají být normální nebo dokonce velké velikosti, i když jsou skutečně menší než obvykle.
Známky a příznaky svalové dystrofiePříčiny
Svalová dystrofie je způsobena nedostatkem určitých proteinů, které jsou potřebné pro strukturu a funkci svalů. Konkrétně, mnoho typů MD je způsobeno nedostatkem nebo vadou dystrofinu, což je protein, který pomáhá optimalizovat funkci svalů.
Většina typů svalové dystrofie je X-spojená dědičná onemocnění, což znamená, že jsou častější u chlapců, kteří dědí onemocnění od svých matek.
Ženy mají dva X chromozomy, z nichž každá může mít onemocnění. Pokud jedna z ženských chromozomů kóduje normální produkci svalových bílkovin, ačkoli druhá to neznamená, nemusí mít vůbec žádné příznaky MD (totéž platí i pro její dceru). Avšak jelikož všichni chlapci zdědí X jejich párování XY chromosomů od svých matek, projeví nemoc, jestliže X oni dědí je vadný.
Vědci objevili více než 30 genů odpovědných za způsobení různých typů MD a genetické testování může posoudit příslušné genové varianty a zhodnotit, zda jsou ženy s rodinnou anamnézou určitých forem onemocnění nositeli.
Příčiny a rizikové faktory svalové dystrofieDiagnóza
Zvláště DMD je obvykle založeno na vývoji symptomů v předškolním věku dítěte. Rodiče nebo učitelé začínají vnímat chlapce, který má potíže s lezením po schodech nebo s ostatními dětmi.
Národní institut zdraví (NIH) uvádí několik testů, které může poskytovatel zdravotní péče použít k diagnostice MD a určení typu. Mezi tyto testy patří:
- Krevní testy: Používají se k měření specifických enzymů spojených s rozpadem svalových vláken a cukru. Například krevní test na kreatinkinázu (CK nebo CPK) může vykazovat zvýšené hladiny, které jsou 10 až 100krát vyšší než normální. Tento test naznačuje, že dochází k poškození svalů, ale diagnóza není potvrzena.
- Svalové biopsie mohou být provedeny tak, že svalová tkáň může být vyšetřena pod mikroskopem.
- Neurologické testy mohou pomoci vyloučit přítomnost dalších neurologických poruch. Dále může neurologické vyšetření hodnotit svalovou slabost, reflexe, koordinaci a další.
- Kardiální testy mohou být použity ke shromáždění informací o tom, zda je nebo nemá poškození funkce srdce, což může být komplikací MD.
- Posuzování cvičení lze provést za účelem kontroly síly, funkce dýchání a úrovně určitých chemických látek (například oxidu dusnatého) po cvičení.
- Imaging, jako je MRI a ultrazvuk, mohou být použity k pořizování snímků a shromažďování informací o kvalitě a hustotě svalové tkáně.
Léčba
Léčba svalové dystrofie je zaměřena na udržení lidí silných a pohyblivých po dlouhou dobu a na zvládnutí dalších stavů, které se mohou vyvíjet v důsledku oslabení muskuloskeletálního systému.
Léky
Léky, jako steroidy a jiné imunosupresivní léky, mohou být použity k zpomalení progrese onemocnění, ke zlepšení energie ak zmírnění příznaků, ale mohou mít závažné vedlejší účinky, pokud jsou užívány po dlouhou dobu. Antikonvulzivní léky mohou být použity ke snížení záchvatů a snížení svalových křečí.
Pokud se vyskytne překrývající se stav, jako je srdeční problém nebo infekce, poskytovatel zdravotní péče může předepsat léky na srdce nebo antibiotika. Dále pro lidi, kteří byli diagnostikováni DMD, Food and Drug Administration (FDA) schválil přípravek Eteplirsen nebo přípravek Exondys 51, který je specificky indikován k léčbě pacientů, kteří mají genetickou variantu vedoucí k nedostatku proteinů dystrofinu.
Terapie
Fyzická, profesní, řečová a respirační terapie mohou pomoci při udržování pohybu, mobility, aktivit každodenního života, řeči a komunikace, polykání a funkce plic. Někteří terapeuti mohou navíc podporovat oslabené svaly, jako pomůcky, rámy, chodce a invalidní vozíky.
Chirurgická operace
NIH hlásí, že pacienti s MD mohou potřebovat podstoupit operaci k nápravě různých otázek. Typy operací mohou zahrnovat vložení kardiostimulátoru, pokud jsou přítomny srdeční problémy, operace ke zlepšení zarovnání páteře, když zakřivení páteře (skolióza) zasahuje do dýchání a operace k odstranění katarakty z očí a zlepšení vidění.V případech DMD mohou být někteří pacienti potřeba chirurgicky umístit tracheostomii v průdušnici kvůli závažnosti dýchacích potíží a některé mohou vyžadovat respirátor.
Jak je léčena svalová dystrofieSlovo od DipHealth
Získání diagnózy MD může být neuvěřitelně ohromující. Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék pro MD, lékařská komunita učinila velké kroky při porozumění nemoci a zlepšení délky života a kvality života těch, kteří s ním žijí. Ať už jste vy nebo váš blízký byli diagnostikováni MD (nebo se jen chcete dozvědět více o tom), vyzbrojte sami s co možná nejvíce informací, abyste mohli přijímat rozhodnutí, která jsou pro vás a zdravotní péči vaší rodiny vhodná.
Svalová dystrofie: příznaky, příznaky a komplikace- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Plný seznam svalových onemocnění. Asociace svalové dystrofie.
- Jak je diagnostikována svalová dystrofie? Stránky národního institutu zdraví.
- Červen Capossela Kempf. "Svalová dystrofie telethon nyní jen paměť." Newsday, 6. září 2015.
- Svalová dystrofie. Cleveland Clinic webová stránka.
Cerebrální paralýza: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba a zvládnutí
Cerebrální paralýza je obvykle způsobena poraněním mozku během těhotenství nebo porodu a vede k obtížím s rovnováhou, držením těla, chůzí a pohybem.
Svalová dystrofie: příznaky, příznaky a komplikace
Příznaky a symptomy některých forem svalové dystrofie (MD) se objevují v dětství nebo v raném dětství, zatímco jiné se neobjevují až do středního věku. Zjistěte, co hledat.
Svalová dystrofie: příčiny a rizikové faktory
Jaké jsou příčiny svalové dystrofie? Zjistěte, jak hraje roli genetika a zda existují nějaké rizikové faktory, které mohou způsobit svalovou dystrofii.