Vztah mezi Ehlers-Danlosovým syndromem a spánkovou apnoe
Obsah:
- Co je Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?
- Symptomy syndromu Ehlers-Danlos
- Pochopení 6 podtypů Ehlers-Danlosova syndromu
- Stížnosti na spánek v systému EDS a spojení s OSA
- Jak běžně spánková apnoe v Ehlers-Danlosově syndromu?
- Léčba spánkové apnoe a reakce na léčbu v EDS
50 Sight Words - high frequency words (#5) | Mark Kulek - ESL (Září 2024)
Zdá se být těžké uvěřit, ale dvojnásobná spojitost může znamenat, že byste mohla být ohrožena obstrukční spánkovou apnoe? Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je stav, který postihuje chrupavku v celém těle, včetně podél dýchacích cest, a to může předisponovat postižené jedince k nespavostnému dýchání, fragmentovanému spánku a dennímu spánku. Seznamte se s příznaky, podtypy, prevalencí a spojením mezi Ehlers-Danlosem a spánkovou apnoe a zda léčba může pomoci.
Co je Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS), nebo Ehlers-Danlos porucha, je skupina poruch, které ovlivňují pojivové tkáně, které podporují kůži, kosti, cévy a mnoho dalších tkání a orgánů. EDS je genetický stav, který ovlivňuje vývoj kolagenu a asociovaných proteinů, které slouží jako stavební kameny pro tkáně. Jeho příznaky mají řadu možných závažností a způsobují mírně uvolněné klouby k život ohrožujícím komplikacím.
Mutace ve více než tuctu genů byly spojeny s vývojem EDS. Genetické abnormality ovlivňují pokyny pro výrobu kusek několika různých typů kolagenu, což je látka, která poskytuje strukturu a sílu spojivovým tkáním v celém těle. Kolagen a asociované proteiny nemusí být správně sestaveny. Tyto vady vedou k slabosti tkání v kůži, kostech a dalších orgánech.
Existují autosomálně dominantní (AD) a autosomálně recesivní (AR) formy dědičnosti, v závislosti na podtypu EDS. V dědičnosti AD je jedna kopie změněného genu dostatečná, aby způsobila poruchu. V dědičnosti AR musí být oba kopie genu změněny, aby se tak stalo, a rodiče mohou často nosit gen, ale být asymptomatická.
Kombinace různých forem se odhaduje, že EDS postihuje přibližně jeden z 5000 lidí.
Symptomy syndromu Ehlers-Danlos
Symptomy spojené s Ehlers-Danlos syndromem se liší v závislosti na příčině a podtypu. Mezi nejčastější příznaky patří:
- Hypermobility kloubů: Může dojít k neobvykle velkému rozsahu kloubního pohybu (někdy označovaný jako "dvojitý kloub"). Tyto uvolněné klouby mohou být nestabilní a náchylné k dislokaci (nebo subluxaci) a způsobit chronickou bolest.
- Změny kůže: Kůže může být měkká a sametová. Je vysoce pružný, elastický a křehký. To může přispět k snadnému otlačení a abnormálním zjizvení.
- Slabý svalový tón: Kojenci mohou mít slabé svaly s prodlevami ve vývoji motorů (ovlivňující sedění, stojící a chůzi).
- Skolióza při narození
- Chronická bolest (často muskuloskeletální a postihující klouby)
- Osteoartróza s časným nástupem
- Špatné hojení ran
- Prolaps mitrální chlopně
- Gumová nemoc
- Nadměrná ospalost během dne
- Únava
- Zhoršená kvalita života
Může být užitečné přezkoumat šest podtypů EDS, aby bylo možné lépe porozumět souvisejícím příznakům a možným rizikům.
Pochopení 6 podtypů Ehlers-Danlosova syndromu
V roce 1997 došlo k revizi klasifikace různých podtypů syndromu Ehlers-Danlos. Výsledkem bylo zjištění šesti hlavních typů, které se vyznačovaly znaky, příznaky, genetickými příčinami a vzory dědičnosti. Tyto podtypy zahrnují:
Klasický typ: Je charakterizována ranami, které se rozštěpily a malé krvácení zanechaly jizvy, které se časem rozšiřují a vytvářejí jizvy "cigaretového papíru". Tento typ nese menší riziko roztržení krevních cév. Má autozomálně dominantní dědičnost, která postihuje jednoho z 20 000 až 40 000 lidí.
Typ hypermobilnosti: Nejčastější podtyp EDS se projevuje převážně kloubovými příznaky. Je autozomálně dominantní a může postihnout jeden z 10 000 až 15 000 lidí.
Cévní typ: Jedna z nejzávažnějších forem může způsobit život ohrožující, nepředvídatelné trhání (nebo prasknutí) cév. To může způsobit vnitřní krvácení, mrtvici a nárazy.Existuje také zvýšené riziko prasknutí orgánů (postihujících střevo a dělohu během těhotenství). Je autozomálně dominantní, ale postihuje pouze jeden z 250 000 lidí.
Typ kyfoskolózy: Často se vyznačuje silným progresivním zakřivením páteře, které může interferovat s dechem. Snižuje riziko roztržení krevních cév. Je autozomálně recesivní a vzácný, s celosvětovou výskytem pouze 60 případů.
Typ artrochalázie: Tento podtyp EDS může být objeven při narození, přičemž hypermobilita boků způsobuje dislokace obou stran při podání. Je autozomálně dominantní s přibližně 30 případy hlášenými po celém světě.
Typ dermatosparaxie: Extrémně vzácná forma, projevuje se pokožkou, která se svrbí a vráská, což způsobuje další nadbytečné záhyby, které se mohou stát prohlubujícími, když děti zestárnou. Je autosomální recesivní s pouhými tucty případů známými po celém světě.
Stížnosti na spánek v systému EDS a spojení s OSA
Jaký je vztah mezi syndromem Ehlers-Danlos a obstrukční spánkovou apnoe? Jak je poznamenáno, abnormální vývoj chrupavky ovlivňuje tkáně v celém těle, včetně těch, které dna dýchacích cest. Tyto problémy mohou mít vliv na růst a vývoj nosu a maxily (horní čelist) a také na stabilitu horních cest dýchacích. Při abnormálním růstu mohou být dýchací cesty zúžené, oslabeny a náchylné ke zhroucení.
Opakující se částečný nebo úplný kolaps horních dýchacích cest během spánku způsobuje spánkovou apnoe. To může vést k poklesu hladiny kyslíku v krvi, fragmentaci spánku, častým probuzením a snížené kvalitě spánku. V důsledku toho může dojít k nadměrné denní ospalosti a únavě. Mohou existovat zvýšené kognitivní, náladové a bolestivé stížnosti. Jiné příznaky spánkové apnoe, jako je chrápání, lapání po dýchání nebo udušení, byly svědky apnoe, probouzení močení (nokturie) a broušení zubů (bruxismus).
Dřívější malý průzkum pacientů s EDS z roku 2001 podporuje zvýšené potíže se spánkem. Bylo odhadnuto, že u osob s EDS bylo 56% potíže s udržováním spánku. Navíc 67 procent stěžovalo na pravidelné pohybové aktivity spánku. Bolest, obzvláště bolesti zad, byla stále více hlášena pacienty s EDS.
Jak běžně spánková apnoe v Ehlers-Danlosově syndromu?
Výzkum naznačuje, že spánková apnoe je poměrně častá u osob s EDS. Studie z roku 2017 ze 100 naznačuje, že 32 procent těch, kteří mají syndrom Ehlers-Danlos, má obstrukční spánkovou apnoe (ve srovnání s pouhými 6 procentami kontrol). Tito jedinci byli identifikováni jako lidé s hypermobilem (46%), klasickými (35%) nebo jinými (19%) podtypy. Bylo zjištěno, že mají vyšší hladinu denní ospalosti, měřenou podle skóre ospalosti Epworth. Stupeň spánkové apnoe souvisí s úrovní denní spavosti a nižší kvalitou života.
Léčba spánkové apnoe a reakce na léčbu v EDS
Když je zjištěna spánková apnoe, klinické zkušenosti podporují příznivou odpověď na léčbu u pacientů s Ehlers-Danlosovým syndromem. Vzhledem k tomu, že se zvyšuje věk, může se dechové tlumení spánku vyvíjet z omezeného průtoku vzduchu a nosní rezistence na více zjevných příhod hypopnee a apnoe, které charakterizují spánkovou apnoe. Toto abnormální dýchání může být neznámé. Denní spavost, únavu, špatný spánek a další příznaky mohou být přehlédnuty.
Naštěstí použití kontinuální terapie pozitivním tlakem dýchacích cest (CPAP) může okamžitě pomoci, pokud je správně diagnostikována spánková apnoe. Další výzkum je zapotřebí k posouzení klinického přínosu léčby spánkovou apnoe v této populaci.
Pokud máte pocit, že máte příznaky konzistentní s Ehlers-Danlosovým syndromem a obstrukční spánkovou apnoe, začněte mluvením se svým lékařem o hodnocení, vyšetření a léčbě.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Gaisl T, et al. Obstrukční spánková apnoe a kvalita života u Ehlers-Danlosova syndromu: paralelní kohortní studie. "Thorax. 2017 Jan 10.
- Guilleminault C, et al. "Poruchy spánku v Ehlers-Danlosově syndromu: genetický model OSA." Hrudník. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
- "Ehlers-Danlosův syndrom." Genetics Home Reference. Národní knihovna medicíny USA. 2017 21. února.
- Verbraecken J, et al. "Hodnocení spánkové apnoe u pacientů s Ehlers-Danlosovým syndromem a Marfan: dotazníková studie." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.
Jaký je vztah mezi spánkovou apnoe a rakovinou?
Několik studií spánku objevilo spojení mezi spánkovou apnoe a zvýšeným rizikem rakoviny a úmrtnosti na rakovinu.
Žijící s fibromyalgií a spánkovou apnoe
Fibromyalgie a spánková apnoe často jdou dohromady a mohou příznaky mnohem horší. Informace o příčinách, léčbě a životě s oběma podmínkami.
Spojení mezi spánkovou apnoe a revmatoidní artritidou
Existuje výrazně větší riziko vzniku spánkové apnoe u lidí s revmatoidní artritidou. Pochopte, jak mají být tyto dva podmínky spravovány.