Hydrolethalův syndrom a vrozené vady
Obsah:
Hydrolethalův syndrom je fatální skupina vrozených vad způsobených genetickou poruchou. Hydrolethalův syndrom byl objeven, když výzkumníci studovali jinou poruchu, nazvanou Meckelův syndrom, ve Finsku. Bylo zjištěno 56 případů hydrolethalového syndromu ve Finsku, což znamená výskyt nejméně 1 z 20 000 dětí. V celosvětové lékařské literatuře bylo zveřejněno alespoň dalších 5 hlášených případů syndromu hydrolethalus.
Použitím finských dětí a jejich rodin výzkumníci objevili genovou mutaci zodpovědnou za syndrom hydrolethalus ve finské populaci. Gen, nazvaný HYLS-1, je na chromozomu 11. Výzkum naznačuje, že genetická mutace je dědičná autosomálně recesivním vzorem.
Symptomy syndromu Hydrolethalus
Hydrolethalův syndrom se skládá ze skupiny výrazných vrozených vad, včetně:
- Závažný hydrocefalus (přebytek tekutiny v mozku)
- Extrémně malá dolní čelist (tzv. Mikrognathie)
- Rozštěpte rty nebo rozštěp patra
- Špatně tvarovaný dýchací systém
- Vrozené srdeční vady
- Extra prsty a prsty (nazývané polydaktylově), zejména duplikovaný velký prst
- Malformace mozku, včetně chybějících struktur
Diagnóza syndromu Hydrolethalus
Mnoho dětí s hydrolethalovým syndromem je před narozením rozpoznáno prenatálním ultrazvukem. Hydrocefální a malformace mozku naznačují diagnózu. Při vylučování podobných syndromů, jako je Meckelův syndrom, Trisomy 13 nebo Smith-Lemli-Opitzův syndrom, je zapotřebí pečlivé vyšetření plodu ultrazvukem nebo dítětem při narození.
Výhled
Často se dítě s hydrolethalovým syndromem narodí předčasně. Asi 70% dětí se syndromem je mrtvé. Ti, kteří se narodili naživu, dlouho přežívají.
5 Infekce, které způsobují vrozené vady
Některé infekce během těhotenství vedou k předčasnému porodu, ztrátě těhotenství nebo vrozeným vadám. Zjistěte, jaké kroky můžete podniknout, abyste minimalizovali riziko.
Vrozené vady klíštěte břišní syndrom u dětí
Prunus Belly syndrom (také známý jako Eagle-Barrett) je závažný fyzický vrozený stav. Další informace o příznacích, diagnóze a léčbě.
Sdružení VACTERL a vrozené vady
Asociace VACTERL (také známý jako VATER syndrom) se vyskytují společně, což způsobuje fyzické abnormality u nenarozeného plodu nebo novorozence. Další informace.