Krabbe nemocné příznaky a léčba
Obsah:
Family of Boy with Krabbé Disease Takes Life a Day at a Time (Září 2024)
Krabbova nemoc, známá také jako leukodystrofie globoidních buněk, je degenerativní genetické onemocnění, které postihuje nervový systém. Lidé s Krabbovou chorobou mají mutace v genu GALC. Kvůli těmto mutacím nevytváří dostatek enzymu galaktosylceramidázy. Tento nedostatek vede k postupné ztrátě ochranné vrstvy pokrývající nervové buňky, nazývané myelin.
Bez této ochranné vrstvy nemohou naše nervy fungovat správně, poškozují náš mozek a náš nervový systém.
Krabbeho choroba postihuje přibližně 1 ze 100 000 lidí na celém světě, přičemž vyšší výskyt se vyskytuje v některých oblastech v Izraeli.
Symptomy Krabbeho choroby
Existují čtyři podtypy Krabbeho choroby, každý s vlastním nástupem a příznaky.
Typ 1 | Infantilní | Začíná mezi 3 až 6 měsíci věku |
Typ 2 | Pozdě kojenecká | Začíná mezi 6 měsíci a 3 roky |
Typ 3 | Mladiství | Začíná mezi 3 až 8 lety |
Typ 4 | Dospělý nástup | Začíná kdykoliv po 8 letech věku |
Protože Krabbeho choroba postihuje nervové buňky, mnoho příznaků, které způsobuje, je neurologické. Typ 1, infantilní forma, představuje 85 až 90 procent případů. Typ 1 postupuje ve třech fázích:
- Fáze 1: Začíná tři až šest měsíců po narození. Děti, které jsou postiženy, přestanou se vyvíjet a stanou se podrážděnými. Mají vysoký svalový tonus (svaly jsou tuhé nebo napjaté) a potíže s krmením.
- Stupeň 2: Dochází k rychlejšímu poškození nervových buněk, což vede ke ztrátě svalů, zvyšování svalového tonusu, vyklenutí zad a poškození zraku. Záchvaty mohou začít.
- Stupeň 3: Dítě je slepé, hluché, nevědí o svém okolí a je upevněno v tuhém držení těla. Životnost dětí s typem 1 je přibližně 13 měsíců.
Ostatní typy Krabbeovy nemoci začínají po období normálního vývoje. Tyto typy také postupují pomaleji než typ 1. Děti obecně nepřežijí více než dva roky poté, co začne typ 2. Průměrná délka života pro typy 3 a 4 se liší a příznaky nemusí být tak závažné.
Jak se diagnostikuje Krabbeho nemoc
Pokud symptomy vašeho dítěte naznačují, že se jedná o Krabbeho chorobu, může být proveden krevní test, aby se zjistilo, zda mají nedostatek galaktosylceramidázy, což potvrzuje diagnózu Krabbeho choroby. Může se provést bederní punkce pro vzorek mozkomíšního moku. Abnormálně vysoké hladiny bílkovin mohou indikovat onemocnění. K tomu, aby se dítě narodilo s tímto onemocněním, musí oba rodiče nosit mutovaný gen - umístěný na chromozomu 14. Pokud rodiče nosí gen, může být jejich nenarozené dítě testováno na nedostatek galaktosylceramidázy. Některé státy nabízejí testování novorozenců na Krabbeho chorobu.
Léčba
Léčba Krabbeho nemoci neexistuje. Nedávné studie poukazují na transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT), krevních buněk, které se vyvinuly do krevních buněk, jako potenciální léčbu tohoto onemocnění. HSCT funguje nejlépe, když je podáván pacientům, kteří dosud nevykazovali příznaky nebo jsou mírně symptomatickí. Léčba je nejlépe podávaná během prvního měsíce života.
HCST může být přínosem pro osoby s pozdním nebo pomalu progresivním onemocněním a pro děti s onemocněním infantilních onemocnění, pokud je podáváno dostatečně brzy. Zatímco HCST nezlepší onemocnění, může poskytnout lepší kvalitu života - zpomaluje progresi onemocnění a zvyšuje očekávanou délku života. HCST však přichází s vlastními riziky a má míru úmrtnosti 15 procent.
Současný výzkum zkoumá léčení zaměřených na zánětlivé markery, enzymatickou substituční terapii, genovou terapii a transplantaci nervových kmenových buněk. Tyto terapie jsou všechny v počáteční fázi a zatím nejsou pro klinické studie rekrutovány.
Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku- Informace pro tento článek byly převzaty z: Tegay, D. H. (2014). Krabbeho choroba. eMedicine.
Kikuchi nemocné příznaky a léčba
Kikuchiova nemoc je vzácné, ne život ohrožující onemocnění, které postihuje lymfatické uzliny. Zjistěte, kdo je v nebezpečí, plus příznaky, diagnóza a léčení.
Machado-Joseph nemocné příznaky a léčba
Machado-Josephova choroba je degenerativní typ ataxie, která může vést k široké škále svalových příznaků. Další informace o této zděděné nemoci.
Von Willebrand nemocné příznaky a léčba
Von Willebrandova choroba je nejčastější dědičná porucha krvácení, která postihuje přibližně 1% populace. Další informace.