Von Willebrand nemocné příznaky a léčba
Obsah:
Women and Bleeding Disorders: Living with von Willebrand Disease (Září 2024)
Von Willebrandova choroba je nejčastější dědičná porucha krvácení, která postihuje přibližně 1% populace.
Von Willebrandův faktor je krevní protein, který se váže na faktor VIII (koagulační faktor). Když faktor VIII není vázán na faktor von Willebrand, snadno se rozpadne. Faktor von Willebrand také pomáhá krevním destičkám dodržovat místa zranění.
Symptomy
Někteří pacienti nikdy neprojevují významné krvácení. Von Willebrandova nemoc je spojena s:
- Snadné podlitiny
- Prodloužené krvácení z nosu
- Krvácení z dásní
- Prodloužené krvácení po extrakci zubu nebo zranění
- Krev ve stolici
- Hematuria (krev v moči)
- Menoragie (nadměrné menstruační krvácení)
- Krevní krvácení krve nebo krvácení z měkkých tkání se mohou objevit v těžkých formách podobných hemofilii
Typy
- Typ 1: Jedná se o nejčastější formu, která se vyskytuje u přibližně 75% pacientů. Přenáší se v rodinách v autozomálně dominantní módě, což znamená, že je potřeba postihnout pouze jednoho rodiče, aby předcházel onemocnění. To vyplývá z nižší úrovně faktoru Von Willebrand než normální. Krvácení může být mírné až těžké.
- Typ 2: Typ 2 nastane, když faktor Von Willebrand nefunguje normálně.
- Typ 2A: Prošel autosomálně dominantním způsobem. Mírné až středně těžké krvácení.
- Typ 2B: Prošel autosomálně dominantním způsobem. Mírné až středně těžké krvácení. Trombocytopenie (nízký počet krevních destiček) není neobvyklá.
- Typ 2M: Typ neobvyklého typu předán autosomálně dominantním způsobem.
- Typ 2N: Typ neobvyklého prochází autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že postižený pacient obdrží dvě kopie mutovaného genu, jeden od každého rodiče. Hladiny faktoru VIII mohou být extrémně nízké. Krvácení může být těžké a může být zaměněno s hemofilií A.
- Typ 3: Jedná se o vzácný typ virové nemoci Von Willebrand. Předává se autosomálně dominantním způsobem. Krvácení může být těžké. Pacienti s tímto typem mají extrémně nízké množství nebo nepřítomný faktor Von Willebrand. To zase způsobuje nedostatek faktoru VIII a významné krvácení.
- Získané: Tato forma onemocnění Von Willebrand je způsobena něčím jiným, jako je rakovina, autoimunitní onemocnění, srdeční anomálie (jako je defekt ventrikulární septa, aortální stenóza), léky nebo hypotyreóza.
Diagnostiky
Za prvé, váš lékař musí být podezřelý, že máte poruchu krvácení na základě výše uvedených příznaků. Mít jiné členy rodiny s podobnými příznaky zvyšuje podezření na nemoc Von Willebrand, zvláště pokud jsou postiženi jak muži, tak ženy (na rozdíl od hemofilie, která převážně postihuje muže).
Von Willebrandova choroba je diagnostikována tím, že provádí panel krve, který se zabývá jak množstvím faktoru Von Willebrand v krvi, tak i jeho funkcí (aktivita kofaktoru ristocetinem). Protože několik typů Von Willebrandovy choroby může způsobit snížení faktoru VIII, jsou také vysílány hladiny tohoto srážecího proteinu. Von Willebrand multimers, který se zabývá strukturou faktoru Von Wllebrand a jeho rozpadem, je důležitý zejména při diagnostice onemocnění typu 2.
Léčba
Mírně postižení pacienti nemusí nikdy vyžadovat léčbu.
- DDAVP: DDAVP (nazývaný také desmopressin) je syntetický hormon, který se podává nosním sprejem (nebo příležitostně iv). Tento hormon pomáhá tělu uvolňovat faktor Von Willebrand uložený v cévách.
- Von Willebrandova náhrada faktoru: Podobně jako náhradní faktor použitý při hemofilii, mohou být podány infuze faktoru Von Willebrand, aby se zabránilo krvácení nebo se léčilo krvácení. Tyto produkty také obsahují faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Tyto léky (obchodní značky Amicar a Lysteda), které se obvykle podávají perorálně, pomáhají stabilizovat tvorbu srážek. Mohou být užitečné zejména při krvácení z krku, krvácení z úst a při menstruačním krvácení.
- Antikoncepce: U žen s Von Willebrandovou chorobou a těžkým menstruačním krvácením mohou být hormonální antikoncepce, jako jsou antikoncepční pilulky nebo intrauterinní prostředky, použity ke snížení / zastavení krvácení.
Kikuchi nemocné příznaky a léčba
Kikuchiova nemoc je vzácné, ne život ohrožující onemocnění, které postihuje lymfatické uzliny. Zjistěte, kdo je v nebezpečí, plus příznaky, diagnóza a léčení.
Krabbe nemocné příznaky a léčba
Krabbeova choroba je degenerativní onemocnění, které postihuje nervový systém. Další informace o symptomech a léčbě Krabbeho nemoci.
Machado-Joseph nemocné příznaky a léčba
Machado-Josephova choroba je degenerativní typ ataxie, která může vést k široké škále svalových příznaků. Další informace o této zděděné nemoci.