Tuberózní skleróza: vzácná příčina benigních nádorů
Obsah:
Přehled
Tuberózní skleróza (aka tuberous sclerosis complex) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje růst benigních nádorů v různých orgánových systémech, včetně mozku, ledvin, srdce, plíce, očí, jater, pankreatu a kůže. Tyto nádory mohou mít za následek vývojové zpoždění, záchvaty, onemocnění ledvin a další; prognóza však nakonec závisí na rozsahu šíření nebo šíření nádoru. Nakonec mnoho lidí s tímto stavem žije zdravě.
Co znamená "tuberkulózní skleróza"
Při tuberózní skleróze, hlíz nebo bramborovité nádory rostou v mozku. Tyto růsty se nakonec stanou kalcifikovanými, kalenými a sklerotické. Tuberózní skleróza byla objevena před více než 100 lety francouzským lékařem a kdysi byla známá dvěma dalšími jmény: epilie nebo Bourneville nemoc.
Prevalence
Vzhledem k tomu, že tuberózní skleróza je docela vzácná, je těžké odhalit její pravou frekvenci. Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje 25 000 až 40 000 Američanů a mezi 1 až 2 miliony lidí po celém světě.
Způsobit
Tuberózní skleróza může být zděděna autozomálně dominantním způsobem. Při autosomálních dominantních onemocněních musí mít pouze jeden rodič kopii mutovaného genu, aby se nemoc přenesla na syna nebo dceru. Alternativně - a častěji - tuberózní skleróza může pocházet ze spontánní nebo sporadický mutace u postiženého jedince, přičemž ani jeden z rodičů nesoucích mutaci genu zodpovědný za způsobení tuberózní sklerosy.
Tuberózní skleróza je způsobena mutací genů v obou případech TSC1 nebo TSC2, který kóduje hamartin nebo tuberin, resp. (TSC1 je umístěn na chromozómu 9 a TSC2 je umístěn na chromozómu 16.) Navíc, protože TSC1 gen je vedle PKD1 gen - čímž se zvyšuje pravděpodobnost, že se oba geny dostanou do postižení - mnoho lidí, kteří dědí tuberózní sklerózu, také dědí autosomální dominantní polycystickou chorobu ledvin (ADPKD). Stejně jako tuberózní skleróza autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin způsobuje růst nádorů v ledvinách.
Pokud jde o mechaniku, TSC1 a TSC2 dělat jejich poškození kódováním pro hamartin nebo tuberin, který končí shlukování do proteinového komplexu. Tento proteinový komplex se usazuje na bázi cév a interferuje s intracelulární signalizací, která je zprostředkována enzymem (protein kinasa) mTOR. Interference s mTOR je ovlivněna buněčným dělením, replikacemi a růstem a vede k abnormálnímu růstu nádorů. Je zajímavé, že vědci se v současné době snaží vyvinout inhibitory mTOR, které by mohly být použity jako terapie tuberózní sklerózy.
Symptomy
Tuberózní skleróza je a komplex a tak se projevují jako příznaky zahrnující různé orgány. Podívejme se na účinky na čtyři specifické systémy orgánů: mozku, ledviny, kůži a srdce.
Zapojení mozku. Tuberózní skleróza způsobuje tři typy nádorů v mozku: (1) kortikální hlízy, které se obvykle vyskytují na povrchu mozku, ale mohou se vyvinout hlouběji v mozku; (2) supependymální uzliny, které se vyskytují v komorách; a (3) supependymální gigantické buňky astroytomy, které pocházejí z supependymálních uzlů a blokují tok tekutin v mozku, což má za následek nárůst tlaku v mozku, který vede k bolestem hlavy a rozmazanému vidění.
Patologická reakce mozku sekundárně na tuberózní sklerózu je obvykle nejškodlivějším důsledkem tohoto onemocnění. Záchvaty a zpomalení vývoje jsou časté u pacientů s tímto onemocněním.
Zapojení ledvin. Velmi zřídka vzniká tuberózní skleróza v důsledku chronické choroby ledvin a selhání ledvin; u moče je sediment moči často nepoznaný a proteinurie (hladina bílkovin v moči) je mírná až minimální. (Lidé s vážnějším onemocněním ledvin mohou "močit" nebo ztrácet bílkoviny v moči.)
Místo toho ledvinové příznaky a možné příznaky u pacientů s tuberózní sklerózou zahrnují růst nádorů nazývaných angiomyolipómy. Tyto nádory se vyskytují jak v obou obličejích (oboustranně), tak jsou obvykle benigní, i když se dostanou dostatečně velké (větší než 4 centimetry v průměru), mohou krvácet a musí být chirurgicky odstraněny.
Na rozdíl od polycystického onemocnění ledvin může tuberózní skleróza zvýšit riziko vzniku karcinomu ledvinových buněk (karcinom ledviny AKA). Lidé s tuberózní sklerózou by měli být pravidelně vyšetřováni pomocí diagnostického zobrazování, aby zkontrolovali vývoj rakoviny ledvin.
Kožní postižení. Téměř všichni lidé s tuberózní sklerózou mají kožní projevy nemoci. Mezi tyto léze patří:
- hypomelanotické makuly ("skvrny popela", které jsou náplasti na kůži bez pigmentu a jsou tak lehčí než okolní kůže)
- shagreenová náplast (ohnisko kůže)
- "Konfety" lézí
- vláknité obličejové desky
- angiofibromy tváře
- Negální fibromy
- adenoma sebaceum
Přestože jsou tyto kožní léze benigní nebo nekarcinogenní, mohou způsobit znetvoření, a proto mohou být chirurgicky odstraněny.
Zapojení srdce. Děti, které se narodily s tuberózní sklerózou, se často nazývají srdečními nádory rhabdomyomy. U většiny kojenců tyto nádory nezpůsobují žádné problémy a nemění se s věkem. Pokud se však nádory dostanou dost velké, mohou zablokovat oběh.
Léčba
Neexistuje žádný specifický lék na tuberózní sklerózu. Místo toho se s tímto komplexem zachází symptomaticky. Například antiepileptické léky mohou být podávány k léčbě záchvatů. Chirurgie může být také provedena k odstranění nádorů z kůže, mozku a tak dále.
Výzkumníci zkoumají nové způsoby léčby tuberózní sklerózy. Podle Národního ústavu neurologických poruch a mrtvice:
"Výzkumné studie spadají do rozsahu od základního vědeckého výzkumu až po klinický translační výzkum. Například se někteří výzkumníci pokoušejí identifikovat všechny proteinové složky, které jsou ve stejné "signální dráze", ve které se podílejí proteinové produkty TSC1 a TSC2 a protein mTOR. Další studie se zaměřují na detailní porozumění, jak se onemocnění projevuje jak u zvířecích modelů, tak u pacientů, aby lépe definovaly nové způsoby kontroly nebo prevence vývoje onemocnění.Konečně probíhají klinické studie rapamycinu (s podporou NINDS a NCI), které důsledně testují potenciální přínos této sloučeniny u některých nádorů, které jsou u pacientů s TSC problematické."
Slovo od DipHealth
Pokud jste vy nebo váš blízký diagnostikován roztroušenou sklerózou, prosím vězte, že prognóza nebo dlouhodobý výhled pro tento stav je velmi variabilní. Ačkoli některé děti s touto chorobou čelí celoživotnímu záchvatu a těžké mentální retardaci, jiné pokračují v životě jinak zdravého života. Prognóza nakonec závisí na rozsahu šíření nebo šíření nádoru. Nicméně lidé s tímto stavem by měli být pečlivě sledováni kvůli komplikacím, protože existuje vždy hrozba, že nádor mozku nebo ledviny se může stát vážným a život ohrožujícím.
Je benigní roztroušená skleróza skutečná?
Dozvíte se o benígní roztroušené skleróze, pokud má člověk technickou diagnózu roztroušené sklerózy, ale nemá MS fyzické postižení.
Benigní záchvaty u kojenců - benigní rolandická epilepsie
Ne všechny záchvaty v dětství a v dětství představují vážný výsledek pro dítě. Zde jsou některé neškodné a některé méně závažné formy dětské epilepsie.
Typy a léčby benigních děložních fibrózních nádorů
Naučte se fakta o benígních děložních fibroidních nádorech předtím, než rozhodnete, že hysterektomie je pro vás ta správná volba léčby. Zde je to, co byste měli vědět.