Diagnostika fetálního alkoholového syndromu a dalších poruch
Obsah:
- Poruchy plodového alkoholového spektra
- Syndrom plodového alkoholu
- Částečný syndrom plodového alkoholu
- Neurodevelopmental poruchy související s alkoholem
- Fetální alkoholové efekty
- Diagnostický kód FASD 4 číslice
- Statická encefalopatie (vystavená alkoholu)
- Neurobehaviorální porucha (alkohol vystavený)
- Spodní linie na FAS
doc. MUDr. Miluše Havlová, CSc. - Příčiny vzniku postpoliomyelitického syndromu a diagnostika (Září 2024)
Děti, které byly během těhotenství postiženy prenatální expozicí alkoholu kvůli pití matky, mohou vyvinout širokou škálu vrozených vad od mírné až po významné. Tyto vady mohou zahrnovat nedostatek růstu, anomálie obličeje (abnormality) a poškození centrální nervové soustavy.
Existuje několik různých termínů a diagnóz spojených s různými úrovněmi těchto vrozených vad, které souvisejí s alkoholem, což může být matoucí i pro ty, kteří s těmito dětmi úzce spolupracují. Následuje několik těchto termínů a rozsah podmínek, které popisují.
Poruchy plodového alkoholového spektra
Fetální poruchy spektra alkoholu (FASD) jsou celkovým pojmem, který se týká velkého rozsahu účinků, které mohou nastat u dítěte, jehož matka během těhotenství vypil alkohol, včetně tělesných, duševních, behaviorálních a / nebo poruch učení.
FASD nemá být klinickou diagnózou. Jedná se o zastřešující termín, který zahrnuje řadu diagnóz, jako je syndrom fetálního alkoholu, parciální syndrom fetálního alkoholu, neurodevelopmentalní poruchy související s alkoholem a další.
Syndrom plodového alkoholu
Syndrom plodového alkoholu (FAS) je syndrom porodu způsobeného mateřskou konzumací alkoholu během těhotenství. K diagnostice syndromu plodového alkoholu by dítě splňovalo všechna následující kritéria:
- Nedostatek růstu.
- Jedinečná struktura menších anomálií obličeje, jako jsou malé oči, hladký filtr (vertikální drážka nad rty) a tenký horní ret.
- Poškození centrální nervové soustavy (včetně strukturálního, neurologického a / nebo funkčního poškození).
- Prenatální expozice alkoholu.
Pokud má dítě klasické anomálie obličeje, ostatní příznaky jsou obvykle přítomné a významné a dítě je diagnostikováno s syndromem plodového alkoholu. Když tyto anomálie obličeje nejsou přítomny, ostatní příznaky mohou být stále přítomny a hluboké. To znamená, že terminologie může být matoucí.
Částečný syndrom plodového alkoholu
Tento termín se používá tehdy, když dítě má většinu, ale ne všechny, nedostatků růstu a / nebo obličejových rysů syndromu plodového alkoholu, stejně jako poškození centrální nervové soustavy a samozřejmě i prenatální expozici alkoholu.
Dokonce i když dítě nemá žádné z obličejových rysů nebo růstové nedostatky, prenatální expozice alkoholu může ještě způsobit poškození centrální nervové soustavy stejně závažné jako děti, které mají všechny příznaky syndromu plodového alkoholu.
Neurodevelopmental poruchy související s alkoholem
V roce 1996 vyvinul Lékařský institut diagnostiku poruch neurodevelopmentu spojených s alkoholem (ARND) pro děti, které vykazovaly poškození centrální nervové soustavy a které měly prenatální expozici alkoholu - bez růstových nedostatků nebo vlastností obličeje.
Fetální alkoholové efekty
Tento termín byl najednou používán k diagnostice dětí, které měly některé, ale ne všechny, příznaky syndromu plodového alkoholu. Od roku 1995 se termín "účinky alkoholu na plodu" vyvrátil, protože znamenal příčinnou souvislost mezi expozicí alkoholu před narozením a symptomy dítěte, které nemohly být potvrzeny.
Vzhledem k tomu, že mnoho osob spojených s prenatální expozicí alkoholu se také často vyskytuje u jedinců bez expozice před narozením alkoholu, začali lékaři klesat diagnostické termíny, které naznačovaly, že expozice alkoholu způsobila účinky, jako jsou "fetální alkoholové efekty" a "poruchy neurodevelopmentu související s alkoholem."
Diagnostický kód FASD 4 číslice
V roce 1997 vyvinula Washingtonská FAS diagnostická a preventivní síť metodu pro diagnostiku celého spektra výsledků dětí s prenatální expozicí alkoholu. Podle webové stránky sítě, čtyřmístný diagnostický kód, "poskytuje přesné a reprodukovatelné diagnózy pomocí kvantitativních, objektivních měřících stupnic a specifických definic případů."
Každá ze čtyř číslic se používá k určení závažnosti charakteristik syndromu plodového alkoholu v následujícím pořadí: (1) nedostatek růstu, (2) FAS vlastnosti obličeje, (3) poškození nebo dysfunkce centrální nervové soustavy a (4)) prenatální expozice alkoholu.
Každá funkce je hodnocena od 1 do 4 v měřítku, přičemž 1 je úplná absence funkce fetálního alkoholového syndromu a 4 odráží silnou "klasickou" přítomnost této funkce.
Například čtyřmístná diagnóza 3444 by znamenala, že dítě mělo mírný růstový nedostatek, významné obličejové rysy, určité poškození centrální nervové soustavy a vysoce rizikové prenatální alkoholové expozice.
Statická encefalopatie (vystavená alkoholu)
Tento termín byl vyvinut v roce 2002 a používá se k odkazu na děti, které mají strukturální, neurologické a / nebo významné funkční abnormality na centrální nervový systém, avšak abnormalita je statická - nikoliv postupující ani regresivní.
Neurobehaviorální porucha (alkohol vystavený)
Neurobehaviorální porucha (exponovaná alkoholem) je diagnóza u dětí s mírným poškozením funkce centrálního nervového systému, avšak žádné známky strukturálních nebo neurologických abnormalit.
Spodní linie na FAS
Jak můžete vidět z výše uvedených popisů, prenatální expozice alkoholu může způsobit širokou škálu vrozených vad, od mírné až těžce oslabující. Syndrom plodového alkoholu je vedoucí známá příčina mentální retardace a vývojových postižení a je zcela zabráněno.
Prevence syndromu alkoholu plodu je jednoduchá. Pokud plánujete otěhotnět, přestat pít. Pokud zjistíte, že jste těhotná, okamžitě ukončete pít.
Fetální alkoholový syndrom: pití v prvních týdnech
Existuje komflicting výzkum týkající se účinku, že pití alkoholu během prvních, časných týdnů těhotenství má na plodu.
Symptomy poruch fetálního alkoholového spektra
Poruchy spektra alkoholu plodu (FASD) zahrnují syndrom fetálního alkoholu a další stavy, u kterých děti vykazují některé příznaky FAS.
Fetální alkoholový syndrom Nejčastější dotazy
Pití během těhotenství nemusí být hlavní příčinou vrozených vad, ale je to preventivní příčinou mentální retardace a vrozených vad.