Přehled dětské roztroušené sklerózy
Obsah:
Zatímco roztroušená skleróza (MS) je klasicky známá jako neurologické onemocnění mladých dospělých, může se projevit, i když zřídka, před věkem osmnácti let. Toto se nazývá dětská MS.
I když dětská MS vypadá spíše jako dospělé MS, složitost MS u dětí pravděpodobně jde mnohem hlubší vzhledem k jejich již zranitelnému stavu. Podívejme se blíže na skutečnosti MS v dětech, včetně toho, jak je diagnostikována, co to je, a jak lze léčit jak onemocnění, tak její symptomy.
Biologie
Když dospělý nebo dítě rozvíjí MS, znamená to, že jeho imunitní systém mylně napadne centrální nervový systém, který se skládá z mozku a míchy. Konkrétněji v ČS imunitní systém člověka napadá buňky (tzv. Oligodendrocyty), které vytvářejí tukovou pokožku nervových vláken (to se nazývá myelínový plášť). Útok, který vede k poškození nebo zničení myelinu (nazývaného demyelinizace), narušuje nervovou signalizaci.
Vzhledem k tomu, že nervy nemohou komunikovat tak účinně, když je poškozen nebo ztracen jejich myelinový plášť, objevily se různé příznaky založené na tom, kde se v mozku a míchu napadlo.
Příčiny
Stejně jako u dospělých MS je dětská MS častěji u dívek než u chlapců a je pravděpodobné, že se vyvíjí z kombinace určitých genů a je vystavena jednomu či více environmentálním spouštěčům.
Geny
Je důležité si uvědomit, že MS není přímo zděděno. Spíše jeden nebo více genů činí člověka více náchylnou k rozvoji MS než člověk bez těchto genů. Výzkumníci v současné době zkoumají řadu genů, které mohou být spojeny s MS.
Environmentální spouštěče
Zatímco není přesně známo, co v prostředí vyvolává vývoj MS, infekce virem, jako je virus Epstein-Barr (EBV) a vystavení cigaretovému kouři byly v průběhu let pečlivě vyšetřovány.
Nedostatek vitaminu D může být také spouštěcím faktorem, ačkoli vědecké důkazy podporující jeho roli v pediatrické MS nejsou tak silné jako u dospělých MS. Rovněž se zkoumá dětská obezita jako spouštěč.
Symptomy
Převážná většina (přibližně 97%) dětí s MS má relapsující-remitentní typ (RRMS). U RRMS se u člověka objevují relapsy (také nazývané vzplanutí, exacerbace nebo záchvaty) neurologických příznaků. Tyto relapsy mohou trvat několik dní nebo týdnů a často se pomalu vyřeší buď úplným nebo částečným zvrácením symptomů.
RRMS je také nejběžnější typ MS u dospělých (přibližně 85 procent), ale zajímavé je, že podle National Society for Children děti často zaznamenávají častější relapsy než dospělí s MS s časným nástupem.
Symptomy MS u dětí (podobné jako u dospělých) mohou zahrnovat:
- Pocit neobvykle unavený, duševně a fyzicky (nazývaný únava MS)
- Deprese nebo problémy s chováním
- Kognitivní problémy (například potíže s pamětí, zpracování informací a pozornost)
- Poruchy vidění a / nebo bolesti očí
- Závrať
- Neohrabanost a pády
- Poruchy močového měchýře nebo střeva
- Slabost na jedné straně obličeje, paže nebo nohy
- Svalové křeče a ztuhlost
- Bolest
Zajímavé je, že výzkum ukazuje, že děti mají větší pravděpodobnost než dospělí k rozvoji izolované neuritídy z optiky, která způsobuje bolest při pohybu očí a problémům se zrakem.
Izolovaný syndrom křeče je také častější u pediatrických MS. Tento syndrom se týká demyelinizace nervových vláken v mozku (což spojuje míchu s mozkem), což může vést k příznakům jako vertigo nebo dvojité vidění.
Děti s MS jsou také častější než dospělí k rozvoji příznaků encefalopatie (například bolesti hlavy, zvracení, záchvaty a / nebo zmatenost nebo potíže zůstávají vzhůru). Přestože tyto příznaky nejsou obecně běžné.
Diagnóza
Diagnostika MS u pediatrické populace může být z mnoha důvodů komplikovaná. Jedním z důvodů je prostě nedostatek vědomí.Vzhledem k jeho vzácnosti (v USA bylo diagnostikováno pouze 10 000 dětí), pediatrické členské státy nemusí být na pediatrickém radaru, zvláště pokud dítě stěžuje na nešpecifické, ale oslabující symptomy MS, jako je únava.
Diagnóza je rovněž náročná, protože příznaky mohou napodobit jiné demyelinizační stavy centrálního nervového systému, jako je akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) nebo neuromyelitida optica (NMO).
Klíčem k rozlišení těchto demyelinizačních stavů z MS je to, že v MS existují "vícenásobné" epizody neurologických problémů (ne jednorázová izolovaná událost).
Konkrétněji, když diagnostikuje dítě s MS, dítě (jako dospělý) musí mít alespoň dva samostatné a odlišné útoky na MS. Tyto záchvaty se musí objevit nejméně jeden měsíc od sebe a mohou se vyskytovat v různých oblastech centrálního nervového systému.
Nakonec diagnostické MS u dítěte vyžaduje určitou trpělivost. Není neobvyklé, že se příběh dítěte odvíjí v průběhu času, zejména proto, že příznaky mohou přicházet a odcházet a dítě se může cítit zpátky mezi recidivami.
Diagnostické nástroje
Abyste diagnostikovali MS u svého dítěte, provede lékař důkladné neurologické vyšetření, které zahrnuje testování svalové síly a rovnováhy vašeho dítěte, prohlížení jeho očí, kontrolu reflexů a provádění senzorických testů.
Váš lékař bude také objednávat MRI mozku a / nebo míchy, abyste zjistili, zda existují MS léze, což jsou příznaky zánětu nervového systému. MRI je nejen užitečná pro diagnostiku MS, ale je také používána k monitorování onemocnění. Porovnáním starých MRI s novými, lékaři mohou zjistit, zda dítě vyvíjí více lézí MS (i když dítě nemá příznaky).
Neurologička vašeho dítěte může také provést bederní punkci, známou jako "páteřní kohoutek". Během tohoto postupu je do spodního zadního dílu vašeho dítěte vložena tenká jehla, aby se odstranilo malé množství tekutiny, které spočívá v míchání. Tato tekutina se nazývá cerebrospinální tekutina a může obsahovat stopy, jako je přítomnost oligoklonálních pásů, které pomáhají lékařům potvrdit diagnózu MS.
Nakonec lze v některých případech doporučit vyvolané potenciály (EP). Evokované potenciály umožňují lékaři vidět, jak dobře nervy nesou zprávy ze stimulů. Například vizuálně evokované potenciály měří, jak dobře nervové zprávy cestují podél dráhy optického nervu, jak se člověk dívá na obrazovku počítače se střídavými vzory. Zhoršená nervová signalizace po dráhách optického nervu je v ČS poměrně častá, a to i v případě, že osoba hlásí problémy se zrakem.
Léčba
Stejně jako u dospělých MS, dětská MS není léčitelná, ale léčba modifikující onemocnění může pomoci předejít recidivám, snížit počet MS lézí v mozku a míchu a zpomalit onemocnění dolů a zpozdit vznik onemocnění.
Léčba modifikující onemocnění
V květnu 2018 schválil americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) použití přípravku Gilenya (fingolimod) k léčbě dětí a dospívajících ve věku 10 let a starších s recidivujícími MS. To je velmi vzrušující, protože Gilyena bude první léčbou, která byla kdy schválena k léčbě dětských MS.
Toto schválení FDA vychází z rozsáhlého klinického hodnocení, které náhodně a slepě dalo dětem od 10 let věku a starší, s MS, a to buď Gilenya nebo Avonex (interferon beta-1a). Výsledky ukázaly snížení počtu relapsů u dětí užívajících přípravek Gilenya ve srovnání s těmi, kteří užívali přípravek Avonex. Mezi nejčastější nežádoucí účinky ve studii patří:
- Bolest hlavy
- Zvýšení jaterních enzymů
- Průjem
- Kašel
- Chřipka
- Sinusitida
- Bolest zad, břicha a / nebo končetin
Tyto vedlejší účinky by mohly být řízeny pod lékařskou péčí.
Až do schválení FDA byly u dětí a dospívajících s MS užívána léčba modifikující onemocnění jako autoinjektované léky interferon beta (Avonex, Betaseron nebo Rebif) a Copaxone (glatiramer acetát).
Relapsy
Kortikosteroidy jsou předepsány dětem během akutní recidivy MS, protože zlepšují symptomy a zkracují dobu trvání záchvatu. Stejně jako u dospělých MS, kortikosteroidy nemají dlouhodobý přínos.
Obvyklým režimem pro léčbu MS relapsu je Solu-Medrol (methylprednisolon) podávaný žilou (intravenózní) jednou denně po dobu tří až pěti dnů, po níž následovala postupná zkrácená dávka perorálních kortikosteroidů (prednison) po několik dní.
Správa příznaků
Řízení symptomů MS je prvoradé pro zlepšení kvality života dítěte a každodenního fungování. Může být obzvláště obtížné řídit "neviditelné" příznaky, jako je únava, deprese a kognitivní problémy. Dítě nebo dospívající může mít potíže s komunikací těchto příznaků nebo se "pokoušet vysvětlit" dospělým.
To je důvod, proč je nutný mnohostranný přístup k péči o dítě s MS. Nejen, že je třeba vytvořit partnerství s dětským neurológem, ale i další profesionálové musí být zapojeni do péče. Někteří z těchto odborníků mohou zahrnovat psychologa, fyzikálního terapeuta a zaměstnance terapeuta.
Rovněž je třeba uvažovat o vzdělávacích zařízeních, jako jsou další přestávky v koupelně, pokud dítě trpí problémy s močovým měchýřem, odpolední odpočinek, pokud má dítě znemožňující únavu, nebo prodloužení školního areálu v případě, že dítě má omezení mobility. Uvědomte si, že vaše dítě nemusí mít všechny potenciální symptomy - vědělo, že to může pomoci tomu, aby se seznam cítil méně ohromující. Léčivé plány jsou jedinečné v tom, že se zabývají těmito specifickými příznaky, které vaše dítě zažívá.
Slovo z Velmi dobře
Ať už máte MS sami nebo rodiče dítěte s MS, zůstaňte odolní při získávání vědomostí, hledání odpovědí a život v nejvyšší možné míře, navzdory tomuto útlumu.
Doufejme, že vaše mysl může být trochu ulehčena vědět, že výzkum pediatrických MS začíná a vyvíjí - skvělý start k nalezení léku jeden den.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Chitnis T, et al. PARADIGMS: Randomizovaná dvojitě zaslepená studie fingolimodu versus interferon β-1a v dětské roztroušené skleróze. Online knihovna ECTRIMS. 28. října 2017; 202640.
- Ghezzi A, Amato MP, Makhani N, Shreiner T, Gartner J, Tenemba S, Pediatrická roztroušená skleróza: Konvenční léčba první linie a obecné řízení. Neurologie. 2016 srpna 30; 87 (9 Suppl 2): S97-S102.
- Langer-Gould A, Brara SM, Beaber BE, Koebnick C. Dětská obezita a riziko dětské roztroušené sklerózy a klinicky izolovaný syndrom. Neurologie. 2013 Feb 5; 80 (6): 548-52.
- Lotze TE. (2017). Patogeneze, klinické vlastnosti a diagnostika dětské roztroušené sklerózy. Patterson MC, Gonzalez-Scarano F. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
- Národní MS Society. (2017). Děti dostat MS Too: Průvodce pro rodiče s dítětem nebo Teen s MS.
- Národní MS Society. (11. května 2018). FDA rozšiřuje užívání přípravku Gilenya (fingolimod) pro děti a dospívající 10 let a starší s relapsy MS - první schválená terapie pro pediatrické MS.
Vypořádání se s neviditelnými příznaky dětské roztroušené sklerózy
Přečtěte si, jak pomoci vašemu dítěti vypořádat se s méně viditelnými příznaky roztroušené sklerózy, jako jsou kognitivní problémy, změny nálady a únava.
Přehled afázie u roztroušené sklerózy
Afázie je neschopnost mluvit, pochopit to, co jiní říkají, jasně psát a / nebo chápat písemná slova. Zjistěte, jak to ovlivňuje pacienty s MS.
Přehled typů roztroušené sklerózy
Zjistěte, jak je roztroušená skleróza rozdělena do čtyř typů nebo vzorků a jak to může ovlivnit váš léčebný plán.