Jaké jsou vrozené chyby metabolismu
Obsah:
Warcraft III: TFT - (CUSTOM) 195 - Blood Tournament - Osudová chyba (Září 2024)
Vrozené chyby metabolismu (IEM) jsou výrazem velké a rozmanité skupiny genetických onemocnění. Každá konkrétní nemoc je poměrně vzácná. Mnoho z těchto stavů je velmi závažné a může dokonce být život ohrožující. Jiným se dá řídit velmi dobře se správnou péčí.
Naštěstí s lepším léčebním postupem a diagnózou se výhled zlepšil u mnoha lidí s těmito stavy. Pro pacienty a blízké může být užitečné dozvědět se o podobnosti v této velké skupině onemocnění, stejně jako o specifických vlastnostech každého jednotlivého typu.
Role metabolismu
Chcete-li pochopit vrozenou chybu metabolismu, pomůže přemýšlet o samotném metabolismu. Metabolismus souvisí s rychlostí, ve které vaše tělo používá kalorie, ale je mnohem víc než to.
Termín metabolismus se týká velmi složité a koordinované série chemických reakcí, které se odehrávají uvnitř tělních buněk. Tyto reakce jsou nezbytné k udržení života. Prostřednictvím těchto reakcí uvolňuje vaše tělo energii nacházející se v živinách, jako jsou bílkoviny a sacharidy. Vaše tělo rozkládá určité sloučeniny a vytváří další v mnoha různých procesech. Metabolismus je také potřebný k odstranění některých odpadních produktů z buněk, kde mohou být nakonec odstraněny z těla.
Mnoho z těchto metabolických procesů se odehrává v řadě kroků, přičemž jedna sloučenina se na cestě mění mnoha různými časy. Sloučeniny musí být také transportovány do a z mnoha zvláštních míst uvnitř i vně buněk.
Pokud se vyskytne problém s jedním krokem procesu, může to způsobit vážné problémy. Některé sloučeniny mohou vznikat až příliš vysoké hladiny, což způsobuje poškození buňky a okolních orgánů. Jiné problémy mohou nastat, protože nezbytná sloučenina je nedostatečná.
Příčiny
Chemické reakce, ke kterým dochází ve vašem těle, vyžadují pomoc různých enzymů. Enzymy zajišťují rychlou reakci specifické chemické reakce. Pokud však enzym nefunguje správně, může to způsobit hlavní blok metabolické cesty. IEM se týká typu zdravotního stavu, při kterém jeden z těchto enzymů nefunguje správně kvůli genetické poruše.
Vrozené metabolické poruchy jsou přítomné od narození - ačkoli příznaky ne vždy začínají hned. Geny osoby obsahují informace potřebné k vytvoření těchto metabolických enzymů. Pokud se vyskytne problém s jedním z těchto genů v důsledku mutace, výsledný enzym nemusí fungovat dobře, nebo nemusí fungovat vůbec.
Mutace nakonec vede k symptomům IEM, protože existuje problém se specifickou metabolickou cestou v těle. Různé typy IEM se obvykle nazývají specifickým enzymem, který nefunguje správně.
Typy
Existuje mnoho různých typů IEM. Ty mohou být umístěny do podskupin nemocí, které zahrnují enzymy z úzce souvisejících procesů. Mezi hlavní kategorie patří:
- Poruchy metabolismu sacharidů (jako je galaktosemie)
- Poruchy metabolismu aminokyselin (jako fenylketonurie)
- Poruchy metabolismu mastných kyselin (jako je nedostatek MCAD)
- Poruchy močovinového cyklu (jako je citrulinemie)
- Organické acidémie (jako je jaterní onemocnění javorového sirupu)
- Mitochondriální poruchy (jako je MELAS)
- Peroxisomální poruchy (jako je Zellwegerův syndrom)
- Lysozomální poruchy (jako je Gaucherova choroba)
Členové každé podskupiny mohou mít poněkud podobné příznaky a léčby. Avšak dokonce i ve stejné skupině mohou existovat velké rozdíly, co se týče příznaků a závažnosti.
Jako skupina mohou vrozené chyby metabolismu postihnout až 1 z 800 lidí.Bylo popsáno více než 1 000 různých typů IEM. Některé IEM jsou častější v jednotlivých etnických skupinách.
Symptomy
Symptomy vrozených chyb se liší podle specifického typu IEM a závažnosti mutace. U lidí s těžkými mutacemi se symptomy často začínají během několika dní po narození. U lidí s mírnějšími mutacemi symptomy nemusí začít až do pozdního dětství nebo dokonce do dospělosti. Stejná nemoc může mít u dospělého člověka velmi odlišné příznaky než u dítěte.
Příznaky IEM mohou ovlivnit téměř jakýkoli typ buňky nebo orgán v těle. Často jsou tyto nemoci vícesystémové, což způsobuje najednou problémy ve více částech těla.
Některé možné příznaky u dítěte mohou zahrnovat:
- Letargie
- Problémy s podáváním
- Nízká tělesná teplota
- Zvracení
- Rychlé dýchání
- Záchvaty
- Abnormální svalová rigidita
Pokud nejsou léčeny, mohou tyto příznaky projít k kómatu, selhání orgánu, zástavě dýchání a smrti.
IEM může také ovlivnit další systémy těla v závislosti na konkrétní nemoci. Je důležité si uvědomit, že ne každý IEM způsobí všechny následující příznaky. Dokonce i lidé se stejným typem IEM mohou mít poněkud odlišné příznaky. Následují pouze některé z možných dodatečných potíží, které může IEM způsobit:
- Neschopnost správného růstu
- Zpoždění při vývoji
- Svalové křeče
- Problémy s nervovou bolestí
- Pohybové poruchy
- Behaviorální a psychiatrické problémy
- Sluchové nebo zrakové problémy
- Opakující se zvracení a průjem
- Bolest břicha
- Žloutenka a problémy s játry
- Zvětšené vnitřní orgány
- Srdeční problémy, jako je kardiomyopatie nebo srdeční záchvat
- Kožní vyrážka nebo abnormální pigmentace
- Neobvyklý zápach
Někdy se objeví opakované záchvaty příznaků, jelikož některé typy stresu mohou zhoršit stav a mohou dokonce vést k život ohrožujícím problémům. Jiné příznaky bývají chronické. Hodně závisí na specifickém typu IEM a závažnosti konkrétní mutace.
Diagnóza
Lékaři zvažují anamnézu, lékařské vyšetření a různé rutinní krevní testy při diagnostice IEM. Lékařské zobrazovací testy mohou také zapůjčovat stopy, protože ukazují postižené oblasti těla. Rodinná anamnéza je často velmi důležitá. Genetické testování je však téměř vždy zapotřebí k definitivní diagnostice. Několik těchto stavů je testováno jako součást rutinního screeningu dětí, které přijímá všechny americké novorozence, ale mnohé další nejsou.
Vzhledem k tomu, že každý jednotlivý IEM je poměrně vzácný, nespecializovaný lékař nemusí mít zkušenosti s konkrétním IEM. Tyto stavy mohou mít podobné příznaky jako jiné podmínky, které jsou častější.
Například IEM může být zpočátku zaměňován za sepsi - ohromnou reakci na infekci. Nebo to může být zaměněno za nějaký problém se srdcem nebo plícemi.
Je důležité, aby lékaři zvažovali možnost, že by pacient měl místo toho IEM, takže si mohou objednat nezbytné genetické testy. Nicméně může být pro lékaře náročné přesně vědět, které genetické testy doporučit. Pokud je možnost IEM, může být užitečné získat pomoc lékaře, který se specializuje na léčbu těchto typů onemocnění.
Je důležité, aby diagnóza proběhla co nejrychleji. V některých případech může rychlá léčba IEM pomoci zabránit trvalému poškození a smrti.
Léčba
Léčba vrozených chyb metabolismu se mění podle konkrétního genu a jeho specifické metabolické cesty. Existují však některé obecné podobnosti v léčbě, včetně:
- Doplnění metabolických produktů, které jsou "zablokovány" kvůli defektnímu genu
- Snižování metabolických produktů, které dosáhly příliš vysoké úrovně
- Předcházení situacím, které zhoršují nebo vyvolávají příznaky IEM (jako dehydratace)
- Poskytování symptomatické léčby (např. Léků proti záchvatům)
V některých situacích může pomoci sledovat určitou dietu, která snižuje problémy s IEM. Například lidé s fenylketonurií musí dodržovat dietu s nízkým obsahem bílkovin.
Na různých místech mohou být lidé s IEM pravděpodobně hospitalizováni, aby mohli získat intenzivnější podpůrnou péči. Celkový úspěch léčby se významně liší u různých typů IEM.
U některých onemocnění léčba umožňuje jednotlivcům vést normální nebo téměř normální život. Na druhém konci, děti s určitými typy IEM mohou zemřít během několika dní po narození, i když byly řádně diagnostikovány. Tam jsou také lidé, kteří žijí život s mírnými až těžkými příznaky z jejich IEM.
Naštěstí se stále více a více léčby stává k dispozici pro lidi s IEM. Všichni lidé s IEM by měli dostávat péči od lékaře se zkušenostmi s léčbou těchto vzácných onemocnění.
Genetika
Většina typů IEM je zděděna autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí dostat postižený gen jak od své matky, tak od svého otce. Lidé, kteří mají pouze jednu postiženou kopii genu, obvykle nemají žádné příznaky a jsou nazýváni "nosiči" nemoci.
Mnoho lidí, kteří jsou nositeli určitého IEM, to nikdy nebude vědět. Ale pokud se pár narodilo s dítětem s IEM, mají 25% šanci mít další dítě narozené ve stejném stavu.
Některé IEM jsou recesivní vazby x. Tato onemocnění jsou častější a závažnější u mužů. Zde mužský pacient mohl dostat pouze jeden postižený gen od své matky (který by pravděpodobně neměl příznaky). Jiné typy genetické dědičnosti jsou v těchto podmínkách méně obvyklé.
Často je užitečné mluvit s genetickým poradcem, pokud víte, že IEM běží ve vaší rodině. Poradce vám může pomoci zjistit, jaké riziko má dítě s IEM. U některých typů IEM je k dispozici genetické testování, které může provést test na prenatální IEM. Některé rizikové páry se mohou také rozhodnout pro selektivní implantaci embrya, o němž je známo, že je bez onemocnění.
Slovo z Velmi dobře
Existuje tolik, co se naučíte, když zjistíte, že vy nebo někdo z vašich blízkých jste diagnostikováni s vrozenou chybou metabolismu. Může to být izolace a ohromení, ale víte, že to není vaše chyba. Tým lékařů vám pomůže. Mnoho lidí s těmito vzácnými onemocněními se také rozhoduje spojit s jinými rodinami prostřednictvím internetu. Tím, že se dozvíte více o konkrétním stavu, můžete lépe rozhodovat o léčbě onemocnění.
Chyby jsou nové super potraviny?
Průměrná chyba je přinejmenším polovina bílkovin, v sušině, což znamená, že se dobře srovná s jinými zdroji bílkovin.
5 Rodičovské chyby, které způsobují, že temperamentní záchvaty jsou horší
Reagovat na nával temperamentu v žádném z těchto způsobů by mohlo skutečně způsobit, že vaše dítě má temperamentní záchvaty k zhoršení.
Jaké jsou tahy a způsob, jakým jsou způsobeny?
Pochopení mrtvice může ušetřit vás a vaše blízké z celého života tělesného postižení a emočního smutku.