CIPA onemocnění: Když člověk nemůže cítit bolest
Obsah:
Young Girl Cannot Feel Pain, Battles Rare Medical Condition CIPA | Good Morning America | ABC News (Září 2024)
Vrozená necitlivost na bolest a anhydridu (CIPA) je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje, že postižení jedinci nejsou schopni pocítit bolest a nemohou se potnout (anhydrití). Také se nazývá dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu IV (HSAN IV).
Tento název je velmi popisný, protože definuje několik důležitých vlastností onemocnění. Stav je dědičný, což znamená, že běží v rodinách.Senzorická neuropatie znamená, že jde o nervové onemocnění, které specificky ovlivňuje nervy, které ovládají pocity. Autonomní nervy jsou nervy, které ovládají funkce přežití těla. CIPA nebo HSAN IV má specifický vliv na autonomní nervy, které kontrolují pot.
Symptomy CIPA
Onemocnění CIPA je přítomno při narození a činí lidi neschopnou pocit bolesti nebo teploty a nemůže se potnout. Příznaky se projevují v dětství a onemocnění je typicky diagnostikováno v dětství.
Nedostatek bolesti:Většina lidí, kteří mají CIPA, si nestěžují na "nedostatek bolesti" nebo "nedostatek potu". Místo toho děti s CIPA zpočátku zažijí zranění nebo popáleniny bez plakat, stěžovat si nebo dokonce si všimnout. Rodiče mohou poznamenat, že dítě s CIPA je spíše dítě s lehkým chováním, než aby si všiml nějakého problému. Po chvíli se rodiče mohou divit, proč dítě nereaguje na bolest, a doktor dítěte pravděpodobně zahájí některé diagnostické testy na nervové onemocnění. Děti s CIPA se zpravidla opakovaně zraní nebo spálí, protože nevyhýbávají bolestivé aktivitě. A oni mohou dokonce vyvinout infikované rány, protože instinktivně nezabrání jejich rány před další bolestí. Někdy je třeba, aby děti s CIPA byly lékařsky ohodnoceny za nadměrné zranění. Když lékařský tým zaznamená neobvykle klidné chování tváří v tvář bolesti, může to vyvolat hodnocení senzorické neuropatie.
Anhydróza (nedostatek průduchu):Hydroze znamená pocení. Anhydroze znamená nedostatek pocení. Obvykle pot na povrchu pokožky pomáhá vychladnout tělo, když se příliš horko z cvičení nebo z vysoké horečky. Děti (a dospělí) s CIPA trpí důsledky anhidrizace, jako jsou příliš vysoké horečky, protože postrádají ochranu proti "ochlazení", kterou může vyvolat pocení.
Diagnóza
Neexistují jednoduché rentgenové testy ani krevní testy, které by mohly identifikovat CIPA. Někteří lidé, kteří mají CIPA, mají abnormálně nedostatečně vyvinuté nervy a nedostatek potních žláz na biopsii.
Nejvíce definitní diagnostický test pro CIPA je genetický test, který lze provést před narozením, v dětství nebo v dospělosti. Existuje známá genetická abnormalita, která identifikuje CIPA a nazývá se lidským genem TRKA (NTRKI) umístěným na chromozomu 1 (1q21-q22). Genetický test DNA může identifikovat abnormalitu tohoto genu, což potvrzuje diagnózu CIPA.
Primární příčiny
CIPA je dědičné onemocnění. Je autozomálně recesivní, což znamená, že každá osoba, která má CIPA, musí dědit gen od obou rodičů. Typicky rodiče postiženého dítěte nesou gen, ale nemají onemocnění, pokud pouze zdědí gen od jednoho rodiče.
Abnormální gen zodpovědný za CIPA, lidský TRKA (NTRK1), je gen, který řídí tělo, aby vyvinul zralé nervy. Specificky podporuje růst nervů kódováním receptoru nazývaného tyrosinkinázy (RTK), který je autofosforylován jako odpověď na nervový růstový faktor (NGF).
Když je tento gen vadný, protože mezi těmi, kteří mají CIPA, senzorické nervy a některé autonomní nervy se plně nevyvíjejí, a tak senzorické nervy nemohou správně fungovat, aby zjistily zprávy o bolesti a teplotě a tělo nemůže produkovat pot.
Léčba CIPA
V současné době neexistuje žádná léčba, která by dokázala vyléčit onemocnění CIPA nebo nahradit chybějící pocit bolesti nebo funkci pocení.
Děti s tímto onemocněním se musí naučit pokoušet se předcházet úrazům a pozorně sledovat úrazy, aby se zabránilo infekci. Rodiče a další dospělí, kteří se starají o děti s CIPA, musí také zůstat ostražití, protože děti mohou přirozeně chtít vyzkoušet nové věci, aniž by plně pochopily potenciální význam fyzických zranění.
Očekávání
Pokud jste vy nebo váš milovaný byl diagnostikován s CIPA, můžete mít zdravý a produktivní život s dobrou lékařskou péči a životní styl úpravy. Vědomí, že jde o genetické onemocnění, je důležité při plánování rodiny.
CIPA je vzácná porucha a často najdeme podpůrné skupiny pro jedinečné zdravotní problémy, které by mohly pomoci při získávání sociální podpory a učení o praktických doporučeních usnadňujících život s CIPA.
Kde se obrátit na odpovědi, když máte dvojčata
Najděte, kde se obrátit o radu a podporu ohledně rodičovství dvojčat a násobků od odborníků-jiných rodičů.
Když se ostatní mohou během těhotenství cítit pohyb dítěte
Dozvíte se o načasování a faktorech, které mohou ovlivnit, když někdo jiný bude mít pocit, že vaše dítě kopne nebo se pohybuje.
Co dělat, když váš dospívající nemůže číst
Naučte se, jak pomáhat dospívajícímu nebo staršímu dítěti zvládnout dovednost čtení. Jedná se o kroky, které můžete podniknout a na koho se chcete obrátit.