Screening novorozenců pro genetické a metabolické poruchy
Obsah:
- Začátek novorozeneckých promítání
- Novorozenec Screening ve Spojených státech
- Novorozené skríningy po celém světě
- Jak jsou testy provedeny
- Poruchy sledované pro
Vzorky krve novorozenců v archivech (Září 2024)
V mnoha genetických a metabolických poruchách symptomy nezačínají až do dnů nebo týdnů po narození dítěte. V okamžiku, kdy se objeví příznaky, již mohlo dojít k poškození nervového systému, ledvin, zraku, sluchu a dalších tělesných systémů. To je důvod, proč je včasné odhalení těchto závažných poruch u všech kojenců velmi důležité. Diagnostika a léčba těchto poruch může snížit riziko onemocnění, zdravotního postižení a dokonce i smrti.
Začátek novorozeneckých promítání
Myšlenka testování všech novorozenců na poruchy začala v šedesátých letech 20. století s vývojem screeningového testu fenylketonurie, metabolické poruchy. Byla vyvinuta metoda shromažďování a transportu vzorků krve na filtračním papíru, která učinila širokou škálu cenově efektivní. Od té doby se vyvinulo mnoho dalších vyšetření krevního vyšetření a nyní může být dítě testováno na více než 30 různých genetických nebo metabolických poruch. Nová technologie používající tandemovou hmotnostní spektrometrii může sledovat mnoho poruch užívajících pouze několik kapek krve dítěte.
Novorozenec Screening ve Spojených státech
Všech 50 států ve Spojených státech nabízí novorozenecké screeningové testy, ale ne všechny státy vyžadují zákon o novorozeneckém screeningu. Také, ačkoli novorozenci mohou být vyšetřeni na tolik jako 29 poruch, pouze 13 států a District of Columbia vyžadují všech 29 projekcí. Dalších 27 stavů vyžaduje více než 20 projekcí. Pět stavů zobrazuje 10 až 20 poruch a pět stavů zobrazuje méně než 10 poruch. Je k dispozici seznam skríningových testů poskytnutých jednotlivými státy.
Každý rok March of Dimes vydává kartu novorozeneckého screeningu, která analyzuje požadavky na screening novorozenců ve Spojených státech. V roce 2007 bylo 90 procent všech dětí narozených ve Spojených státech ve státech, které vyžadovaly screening na nejméně 21 poruch. Březen Dimese odhaduje, že 6,2 procenta novorozenců ve Spojených státech dostane screening na méně než 10 poruch. March of Dimes pracuje na snížení této rozdíly v screeningu novorozenců v zemi s cílem, aby všechny děti prozkoumaly 20 nebo více poruch do roku 2008.
Novorozené skríningy po celém světě
Screening pro poruchy je součástí novorozenecké zdravotní péče ve všech rozvinutých zemích. Většina zemí kontroluje fenylketonurii, vrozený hypotyreózismus a cystickou fibrózu. Mnozí také vyšetřují vrozenou adrenální hyperplazii, galaktosemii a srpkovité onemocnění, stejně jako jiné poruchy. Národní centrum pro screening a genetiku USA pro novorozence má odkazy na mezinárodní programy, kde získáte další informace.
Jak jsou testy provedeny
Během několika prvních dnů života (od 24 hodin do 7 dnů po narození) se několik kapek krve odebere z paty dítěte (viz foto) a umístí se na speciální kartu. Papír je odeslán do laboratoře pro testování. Výsledky krevních testů jsou odeslány dětskému lékaři. Pokud se některý z testů vrátí pozitivně, provede se další testování, aby se diagnostikovala.
Poruchy sledované pro
Mezi nejčastější poruchy, které novorozenci patří, patří:
- fenylketonurii
- vrozené hypotyreózy
- cystická fibróza
- vrozená adrenální hyperplazie (CAH)
- galaktosemie
- srpkovitá onemocnění
- nedostatek biotinidázy
- vrozená toxoplazmóza
- homocystinurie
- javorový sirup choroba moči (MSUD)
- deficience dehydrogenázy acyl-coA středního řetězce (MCAD)
Je k dispozici úplný seznam poruch, které lze vyšetřit, včetně informací o každé poruše.
Těhotenství a genetické poruchy
Dozvíte se o genetických poruchách, které se mohou vyskytnout během těhotenství, o tom, jak často se vyskytují, o rizicích, příčinách, screeningových vyšetřeních a o tom, co můžete udělat.
Jak jsou genetické poruchy zděděny
Zjistěte více o různých způsobech, jakými jsou genetické poruchy zděděné a jak to znamená, že se vaše předpoklady rozvíjejí nebo se stávají nositeli.
Bipolární poruchy a metabolický syndrom
Některé léky používané ke zvládnutí bipolární poruchy mohou způsobit zvýšení tělesné hmotnosti a vysokou hladinu glukózy v krvi, což zvyšuje riziko metabolického syndromu a diabetes typu 2.