Těhotenství a genetické poruchy
Obsah:
- Rizikové faktory
- Chromozomální poruchy
- Dědičná porucha
- Ekologické abnormality
- Detekce abnormalit
- Genetické poradenství
- Co dělat
Tehotenský test #163/2016 | DENNÉ VLOGY (Září 2024)
Vrozená abnormalita nebo genetická porucha je zdravotní stav, se kterým se dítě narodí. Může to být výsledek chromozomálního, dědičného nebo ekologického problému. Vrozené problémy mohou být genetické nebo environmentální, ale někdy nejsou příčinou poruchy. Podle Centra Spojených států pro kontrolu a prevenci onemocnění se přibližně 3 procenta dětí narodí s vrozenými abnormalitami.
Zde naleznete informace o některých genetických poruchách, které se starají o těhotné maminky, spolu s příčinami, rizikovými faktory a prenatálními testy, které vyšetřují a diagnostikují genetické problémy.
Rizikové faktory
Děti s vrozenými problémy se často narodí matkám, které vůbec nemají žádné rizikové faktory. Nicméně šance na to, že dítě má problém, přichází s:
- Těhotenství starší 35 let
- Rodinná anamnéza genetické poruchy
- Mít v minulosti těhotenství, které zahrnovalo vrozené abnormality
- Expozice na něco, o čem je známo, že způsobuje problémy, jako jsou drogy nebo určité infekce
- Použití IVF a dalších postupů, které manipulují s vajíčkem a spermií
- Být těhotná s více než jedním dítětem
- Zdravotní stavy před těhotenstvím, jako je diabetes
Chromozomální poruchy
Chromozomální poruchy jsou způsobeny extra nebo chybějícím chromozomem. Většinou chybějící nebo extra chromozom nemůže podporovat život, takže těhotenství končí potratem. Existuje však několik chromozomálních stavů, které dítě může mít při narození.
- Downův syndrom (Trisomie 21): Downov syndrom je nejčastější chromozomální abnormalita, že dítě může přežít. Vyskytuje se u přibližně 1 z každých 600 narozených dětí. Šance se zvyšují s věkem, takže ve věku 45 let má matka šanci mít dítě s Downovým syndromem. Existuje mnoho služeb dostupných pro děti narozené pomocí Downova syndromu, které pomáhají zlepšit jejich kvalitu života. Mohou to být výzvy, ale s podporou, lidé s Downovým syndromem mohou žít šťastní a naplňující život.
- Pataův syndrom (Trisomie 18) a Edwardův syndrom (Trisomie 13): Trisomie 18 a Trisomie 13 jsou méně časté než Downův syndrom, vyskytující se u přibližně 1 z 4 000 narozených dětí, ale jsou i závažnějšími stavy. Děti narozené těmito chromozomálními poruchami mají mnoho zdravotních problémů včetně srdečních defektů. Často přežívají svůj první rok.
- Turnerův syndrom: Turnerův syndrom je vzácná porucha, která se vyskytuje pouze u žen a dopadů na 1 z 4 000 dětí. Namísto získání dvou pohlavních chromozomů dostane dítě s Turnerovým syndromem pouze jeden chromozom X (45 X). Turnerův syndrom neovlivňuje inteligenci, ale ovlivňuje výšku a plodnost. Mohou existovat určité zdravotní problémy, ale s monitorováním a léčbou mohou ženy s Turnerovým syndromem vést k dlouhému a zdravému životu.
- Syndrom Klinefelter: Další porucha pohlavních chromozomů, která postihuje muže. Jedná se o další chromozom X (46 XXY) a objevuje se u přibližně 1 z 500 až 1 000 chlapců. Chlapci s Klinefelterovým syndromem produkují méně testosteronu. Často jsou vysoké a mohou mít poruchy učení. Mnoho chlapců a mužů s Klinefelterovým syndromem má jen mírné problémy a pokračuje v dlouhém, zdravém životě.
Dědičná porucha
Dědičná porucha se předává od rodičů k jejich dětem. Většinou jsou dědičná onemocnění recesivní, což znamená, že pro to, aby se porucha objevila u dítěte, jsou potřebné dva geny (jeden od každého rodiče). Pokud existuje pouze jeden gen, osoba je nosičem a nemá onemocnění. Pokud jsou však oba rodiče nositeli, je pravděpodobnost, že porucha projde, mnohem vyšší.
Různé etnické skupiny na celém světě s větší pravděpodobností nesou geny pro specifické genetické poruchy. Když rodiče pocházejí ze stejného původu, zvyšuje se pravděpodobnost, že dítě s určitými genetickými stavy.Nicméně, i když jsou tyto poruchy běžnější mezi konkrétními skupinami, jsou stále vzácné.
- Cystická fibróza (CF) je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje častěji u lidí evropského původu. Cystická fibróza postihuje plíce a jiné orgány orgánů v těle. Je vidět u přibližně 1 z 3 500 bílých novorozenců a méně často v jiných etnických skupinách.
- Srpkovitá anémie je nejčastější dědičná porucha u lidí afrického původu. Srdeční buněčná onemocnění postihuje červené krvinky a vyskytuje se u přibližně 1 ze 70 000 Američanů. Nicméně, míra je 1 z 500 mezi Afričan-Američané.
- Tay-Sachsova choroba je zděděná nemoc, která postihuje ty židovské původy. Tay-Sachs způsobuje poškození nervů v mozku a míchu. V obecné populaci se s Tay-Sachsem narodilo asi 1 z 320 000 dětí.
- Beta Thalassemia je genetická porucha, která se objevuje častěji u lidí ze Středomoří. Beta talasémie je porucha krve, která vede k anémii, protože ovlivňuje to, jak tělo dělá červené krvinky. Vyskytuje se u přibližně 1 z 10 000 narozených dětí v Evropské unii, ale je mnohem vzácnější u celkové populace a vykazuje se u 1 ze 100 000 narozených dětí.
Ekologické abnormality
Teratogen je něco, co ovlivňuje růst a vývoj dítěte během těhotenství. Expozice teratogenu během těhotenství může vést k vrozené abnormalitě. Látky a infekce, jako je alkohol, drogy, určité léky, kuřice, rubeola, syfilis nebo toxoplasmóza, mohou ovlivnit vývoj dítěte v závislosti na:
- Fáze těhotenství, ve které jste v prvním trimestru (většinou nejzranitelnější)
- Kolik toxinu jste vystaven
- Jak dlouho trvá expozice
Vystavení toxinům z vašeho prostředí může ovlivnit každý systém těla dítěte včetně hlavy, tváře, funkce mozku, nervového systému, srdce, zraku, sluchu a kostí. Může dokonce vést k smrti.
Detekce abnormalit
Během těhotenství testuje mnoho testů na vrozené abnormality. Pokud máte více než 35 let nebo máte jiné rizikové faktory, s vámi vám poradí další testování. Některé ze screeningových testů, které můžete mít během těhotenství, zahrnují:
- Nuchální průsvitnost (NT Scan)
- Testy krevního testu prvního trimestru: hCG bez mateřského séra a plazmatický protein A (PAPP-A) související s těhotenstvím
- Chorionické odběry vzorků (CVS)
- Druhý trimestr Krevní test quad-screen: mateřský sérový alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nekonjugovaný estriol (uE3) a dimerní inhibin-A
- Úroveň II Ultrazvuk
- Amniocentéza
Genetické poradenství
Genetický poradce je lékař nebo vyškolený lékař, který vám poskytne informace o vašem riziku dítěte s vrozenou poruchou. Mohou vám poskytnout předkoncepční poradenství nebo poradenství během těhotenství.
Genetickí poradci mají informace o vaší rodinné anamnéze, zdraví a anamnéze. Zatímco jste těhotná, shromažďují informace ze screeningových testů a sledují růst dítěte. Mohou pomoci odhalit genetickou záležitost a poskytnout informace o každé poruše, jejím průběhu a řízení.
Nepotřebujete důvod vyhledat genetické poradenství předtím, než začnete těhotná, ale doporučuje se genetické poradenství, pokud:
- Vy jste pokročilý věk matky
- Máte rodinnou anamnézu chromozomálních abnormalit
- Máte rodinnou anamnézu specifické genetické poruchy
- Jste známý nosič chromozomální nebo genetické poruchy
- Máte opakované potraty
- Měl jsi mrtvý nebo novorozenec, který prošel
- Byl jste vystaven nemoci, infekci nebo toxinu životního prostředí, které by mohlo mít vliv na vaše dítě
- Vy a váš partner máte vztah a ze stejné rodiny
- Výsledkem prenatálního skríningového testu nebo ultrazvuku je potřeba poradenství
Co dělat
Uvědomte si, že dítě, které nosíte, má vrozené abnormality, může být zničující. V závislosti na druhu poruchy to může znamenat pro dítěti pouze drobné problémy, nebo to může být něco, co bude mít na vás, vaše dítě a rodinu celoživotní efekt. Bude těžké rozhodovat, a to jistě může být děsivé.
Existuje však mnoho vhodných kroků, které je třeba vzít na vědomí poté, co se učí, že vaše dítě je ohroženo nebo má genetickou poruchu:
- Poraďte se svým lékařem a genetickým poradcem. Zeptejte se na otázky a získejte všechny informace, které můžete o diagnóze zjistit a jak to ovlivní vaše dítě. Přečtěte si své možnosti a věnujte si čas na promyšlení a zpracování všech informací.
- Bolest a hněv jsou normální, ať už se s dítětem musíte rozloučit, nebo trpíte ztrátou "dokonalého dítěte". Vezměte čas na to, abyste pracovali prostřednictvím svých emocí a mluvili o svých pocátech s vaším partnerem, rodinou, přáteli, nebo profesionála. Pokud zažíváte ztrátu svého dítěte, pomůže vám to projít. Pokud máte své dítě, pomůže vám lépe se připravit na přijetí a vazbu na vaše dítě se speciálními potřebami po dodání.
- Poraďte se svým partnerem o tom, jak se cítíte, a nechte svého partnera vyjadřovat své pocity. Naklánějte se a podporujte se navzájem.
- Zjistěte vše, co můžete o stavu dítěte. Čím víc víte, tím více můžete dělat, abyste se mohli připravit na speciálně potřebné dítě, zajistit služby a pomoci vašemu dítěti získat nejlepší start v životě.
- Připojte se ke skupině podpory a vyhledávejte přátele a rodinu, kteří vám mohou poskytnout potřebnou podporu, když se s dítětem setkáte a pracujete, abyste získali vaše dítě všemi službami a podporou, kterou potřebují.
- Zjistěte vše, co můžete o službách, které máte k dispozici, a vaše dítě před narozením dítěte. Když máte dítě, promluvte se sociálním pracovníkem a vedoucím případu v nemocnici o dalších doporučeních. Včasná intervence může pomoci kvalitě života vašeho dítěte.
Slovo od DipHealth
Když jste těhotná, je normální starat se o zdraví vašeho dítěte, zvláště když jste starší matka nebo máte rodinného příslušníka, který má zdravotní stav. Je to také stresující a znepokojující, když procházíte rutinními prenatálními projekcemi a musíte čekat na výsledky. Mějte však na paměti, že 97 procent dětí je zdravých a pokud je vaše dítě v 3 procentě narozené vrozenými potížemi, existují možnosti léčby a služby. Spolu s doktorem vašeho dítěte můžete udělat správná rozhodnutí pro svou rodinu, spravovat zdravotní problémy vašeho dítěte a plánovat co nejlepší život pro vaše dítě a rodinu.
Genetické poradenství v těhotenství
Zjistěte, kdo potřebuje genetické poradenství a co dělá pro těhotenství, včetně rozdílu mezi screeningem a diagnostickými testy.
Jak jsou genetické poruchy zděděny
Zjistěte více o různých způsobech, jakými jsou genetické poruchy zděděné a jak to znamená, že se vaše předpoklady rozvíjejí nebo se stávají nositeli.
Screening novorozenců pro genetické a metabolické poruchy
Informace o screeningu novorozenců pro genetické a metabolické poruchy, včetně toho, jak se dělají a jaké poruchy jsou vyšetřovány.