Testy rodičovského karyotypu pro opakované spontánní potraty
Obsah:
- Chromozomy ilustrované
- Parentální karyotypy a riziko potratu
- In vitro fertilizace a potratové riziko
how to snipe on Modern Warfare.. (Září 2024)
Není pochyb o tom, že může zničit ztrátu těhotenství. Ve skutečnosti téměř 15% těhotenství skončí spontánně brzy, uvádí výzkum. U většiny párů se potrat stane jen jednou a pak jsou schopni pokračovat a mít zdravé, šťastné děti.
Nicméně, jestliže pár má opakované potraty, může existovat jakýkoli počet důvodů pro vícečetné ztráty, jako je anatomická abnormalita ženských reprodukčních orgánů; porucha srážení krve; nebo hormonální problémy. Infekce, faktory prostředí a pokročilý věk jednoho nebo obou rodičů se také považují za potenciální roli při opakované ztrátě těhotenství.
U přibližně 4% párů, kteří mají opakované potraty, může být problém jednoho nebo obou partnerů nějakým chromozomovým abnormalitám. K ověření, zda je tomu tak, lze použít test nazvaný karyotyp.
Chromozomy ilustrované
Karyotyp je obraz chromozomů člověka, "balíků" genetického materiálu nazývaného DNA, který existuje uvnitř jádra každé buňky v těle. Obvykle mají lidské buňky 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech. Karyotypový test může detekovat odchylky od tohoto počtu stejně jako abnormality ve způsobu vytváření každého chromozomu.
Aby se získal rodičovský karyotyp, použije se krev (obvykle bílé krvinky) od obou nebo obou rodičů.(Někdy se testuje tkáň ze ztraceného těhotenství.) Z krevních buněk jsou chromozomy izolovány, barveny a vyšetřovány pod mikroskopem. Obrázek chromozomů se také odebírá mikroskopem.
Tento obrázek je potom rozřezán a chromozomy jsou uspořádány podle velikosti, od největšího k nejmenšího. Expert zvaný cytogenetik může poté prověřit dokončený karyotyp, aby se podíval na chybějící nebo extra části chromozomu, které mohou hrát roli při opakování potratů.
Parentální karyotypy a riziko potratu
Přestože základní chromozomové problémy postihují jen malý počet párů s opakovanými potraty, někteří lékaři zahrnují rodičovský karyotyp jako rutinní test pro páry, u nichž došlo k několika potratům.
Jiní lékaři test použijí pouze pro páry se zvýšeným rizikem stavu spojeného s chromozomy. Je běžné otestovat oba rodiče. Nejtypičtější typ chromozomálního problému u těchto párů je vyvážená translokace, což znamená, že části určitých chromozomů jsou přeskupeny. Karyotyp může také odhalit jiné typy translokací nebo stav nazvaný chromozomální mosaicismus.
Proč ne všichni lékaři běžně objednávají rodičovské karyotypy pro páry, které mají opakované těhotenské ztráty? Jednoduše proto, že bez ohledu na to, co ukazuje test, většina párů se bude i nadále pokoušet otehotní a mít úspěšné těhotenství bez ohledu na to, co karyotyp ukazuje. Chromozomální abnormalita není zárukou, že těhotenství nebude normální.
In vitro fertilizace a potratové riziko
Páry, které mají karyotypový test, který odhaluje chromozomální abnormality, mohou získat poradenství od genetického poradce o tom, jak postupovat při normálním těhotenství. Jednou z možností je in vitro fertilizace (IVF) - časově náročná a invazivní léčba plodnosti, která zahrnuje odstranění vajec z vaječníků ženy, které mají být oplodněny v laboratoři. Výsledné embrya se potom implantuje do dělohy ženy.
Pro budoucí rodiče, kteří se zabývají chromozomálními problémy, je IVF spojen s postupem nazývaným preimplantační screening (PSG), ve kterém jsou chromozómy z embryí vyšetřovány na abnormality, jako je aneuploidie, ve které je přítomen extra nebo chybějící chromozom. Například syndrom Down může dojít, když je k dispozici kopie chromozomu 18 nebo 21.
Aneuploidní embrya s větší pravděpodobností nedokážou implantovat nebo ukončit potrat. Pokud dojde k implantaci, těhotenství a porodu, aneuploidní embrya mohou mít za následek dítě s mentálním nebo tělesným postižením. Embrya, která má abnormality, proto nejsou implantována.
Tyto postupy mohou urychlit proces normálního těhotenství a někteří lékaři je podporují. Mohou však být zakázány pro mnoho párů, protože jsou invazní drahé a často nejsou kryty zdravotním pojištěním.
Ve skutečnosti výzkum ukazuje, že ve srovnání s páry, kteří používají IVF, páry, které se pokoušejí bez zásahu, mají asi stejné procento - asi 71 procent - a nakonec mají normální těhotenství.
Přirozené buňky zabijáků a opakované spontánní potraty
Přirozené zabíječské buňky (NK buňky) mají tendenci být zvýšené u žen s nevysvětlitelnými opakovanými potraty, ale co to znamená?
Uterinní fibroidy a opakované spontánní potraty
Zjistěte, jak jsou některé fibroidy dělohy běžnými příčinami potratů a problémů s plodností u některých žen a jaké léčebné postupy pomáhají.
Použití neprokázaných postupů pro opakované spontánní potraty
Existují četné testy na potenciální opakující se příčiny potratu. Seznamte se s několika málo široce přijatými v lékařské komunitě.