Příčiny a léčba syndromu Mondini
Obsah:
“180” Movie (Září 2024)
Mondiniho syndrom, známý také jako dysplázie Mondini nebo malformace Mondiniho, popisuje stav, kdy je kohlea neúplná, pouze jeden a půl otáčky místo obvyklých dvou a půl otáček. Tento stav byl poprvé popsán v roce 1791 lékařem Carlem Mondinim v článku nazvaném "Anatomická sekce chlapce narozeného neslyšícím". Překlad z původního latinského článku byl publikován v roce 1997. Původní článek Carlo Mondiniho měl velmi jasnou definici malformace, která nese jeho jméno.
V průběhu let někteří lékaři tento termín používali k popisu dalších kostních kochleárních abnormalit. Při diskusi o malformacích Mondini je důležité mít jasný popis kochle a dalších struktur vnitřního ucha, jelikož jméno "Mondini" může být matoucí.
Příčiny
Toto je vrozená (přítomná při narození) příčině ztráty sluchu. Malformace Mondiniho nastává, když dochází k narušení vývoje vnitřního ucha během sedmého týdne těhotenství. To může mít vliv na jedno nebo obě uši a může být izolováno nebo se vyskytnout u jiných malformací nebo syndromů ucha. Syndromy, o nichž je známo, že jsou spojeny s malformací Mondini, zahrnují syndrom Pendred, syndrom DiGeorge, syndrom Klippel Feil, fontánový syndrom, syndrom Wildervanck, syndrom CHARGE a určité chromozomální trisomie.
Existují případy, kdy byly malformace Mondini spojeny s autosomálními dominantními a autosomálními recesivními dědičnými vzory, jakož i s ojedinělým výskytem.
Diagnóza
Diagnóza malformací Mondini se provádí pomocí radiografických studií, jako jsou CT snímky s vysokým rozlišením temporálních kostí.
Ztráta sluchu a léčba
Úbytek sluchu spojený s malformací Mondini se může lišit, i když je obvykle hluboký. Sluchové pomůcky se doporučují, jestliže je dostatek zbytkového sluchu prospěšné. V případech, kdy sluchové pomůcky nejsou účinné, byla kochleární implantace úspěšně provedena.
Další úvahy
Lidé s malformací Mondini mohou být vystaveni vyššímu riziku meningitidy. Malformace může vytvořit snadnější vstupní bod do tekutiny kolem mozku a míchy. V případech, kdy došlo k několika (nebo opakujícím se) epizodám meningitidy, může být indikována operace k uzavření tohoto vstupního bodu.
Malformace Mondini může také ovlivnit systém rovnováhy vnitřního ucha. Děti s malformací Mondini mohou vykazovat vývojové zpoždění v jejich vývoji motorů kvůli sníženému vstupu do mozku z jejich systému rovnováhy. V ostatních případech se problémy se zůstatkem nezobrazí až do dospělosti.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Hain, T (2012). Mondini a Michel Malformace vnitřního ucha. Závratě a rovnováze.
- Lo, W (1999). Co je "Mondini" a jaký je rozdíl? Americký žurnál neuroradiologie.
- Mondini C. Menší díla Carlo Mondini: Anatomická část chlapce narozeného hluchým. Am J Otol 1997; 18: 288-293
- Mondini dysplazie (2012). Úřad výzkumu vzácných onemocnění.
Příčiny a léčba syndromu kyčelního syndromu
Zjistěte si o tom, že se u vás vyskytne syndrom kyčle, což je neobvyklá příčina bolesti kyčle, která může být obtěžující. Existuje několik příčin a léčba je odlišná.
Příčiny a léčba benigního fasikulačního syndromu
Naučte se o syndromu benigního fasciculačního syndromu (BFS), přetrvávající, nedobrovolné záškubnutí svalů, které mohou ovlivnit kvalitu života.
Symptomy a léčba syndromu Jarcho-Levinova syndromu
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškození kostí v páteři a žeber. Zjistěte další příznaky a léčbu SCDO.