Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Obsah:
Epilepsie - 1. Kapitola - WESTŮV SYNDROM (Září 2024)
Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je syndrom epilepsie, který začíná v dětství a je charakterizován častými, často denními, záchvaty, které je obtížné kontrolovat léky.
LGS pokračuje do dospělosti, přestože se mění příznaky, jak lidé stárnou. Děti často mají mnoho různých typů záchvatů, zatímco dospělí mají tendenci mít méně typů a méně časté záchvaty.
Často lidé s LGS mají kognitivní poruchy a někdy i fyzické schopnosti jsou ohroženy, což může narušit nezávislost.
Zatímco můžete léčit do dospělosti a staršího věku s LGS, existuje poměrně vyšší riziko úmrtí v důsledku problémů, jako je zranění, záchvaty, vedlejší účinky léků nebo zdravotní problémy, jako jsou infekce.
Symptomy
Symptomy LGS začínají v raném dětství, typicky před čtyřmi lety. Záchvaty jsou nejvýznamnějším příznakem a většina dětí, které mají LGS, má také zpoždění ve vývojových milníkůch.
Záchvaty
Jednou z charakteristických znaků LGS je, že děti mají několik typů záchvatů. U LGS se záchvaty vyskytují často, denně nebo dokonce více, což je mnohem častější než u většiny ostatních typů epilepsie.
K záchvatům může předcházet aura, která je senzorickou změnou nebo pocit, že se může objevit záchvat. Pro někoho, kdo má kognitivní postižení, může být obtížné zaznamenat auru.
Rodiče a sourozenci se však mohou naučit rozpoznat příznaky, že se pravděpodobně vyskytne záchvat. Často osoba, která měla záchvat, může pociťovat hněv, nebo si možná neuvědomuje, že došlo k záchvatu.
Typy záchvatů, ke kterým dochází u LGS, zahrnují:
- Tónové záchvaty: Tónové záchvaty mohou nebo nemusí zahrnovat určité poruchy v úrovni vědomí. Tyto typy záchvatů se vyznačují náhlou rigiditou svalů, často se opakujícím uvolněním a ztuhlostí, často trvajícím méně než 20 sekund..
- Atonické záchvaty: Tyto záchvaty se vyznačují ztrátou svalového tonusu a mohou vést k pádu a ztrátě vědomí.
- Myoklonické záchvaty: Myoklonické záchvaty jsou velmi krátké křeče, které mohou postihnout ruce a / nebo nohy, které obvykle nesouvisí s poruchou nebo ztrátou vědomí. Nejvýše jedna sekunda nebo dvě.
- Absence záchvaty: Také často označované jako záchvaty záchvatů, tyto záchvaty nejsou spojeny s fyzickými pohyby, ale spíše nevědomím okolí. Lidé mohou vypadat, že jsou v době absenčního záchvatu vyloučeni a na rozdíl od atonických záchvatů obvykle neztrácejí svalovou tónu nebo spadnou a většinou zůstávají klidně nebo v poloze vleže. Možná nevíte, jak často vaše dítě s LGS zažívá chybějící záchvaty, protože jsou často krátké a nepozorovatelné.
- Tonic-klonické záchvaty: Zatímco není LGS nejčastějším typem záchvatu, může osoba s LGS zaznamenat tonicko-klonické záchvaty, které se často označují jako velké záchvaty. Tyto záchvaty jsou charakterizovány nedobrovolnými pohyby tahu v těle, které obvykle trvají po dobu jedné minuty nebo déle, často se ztrátou vědomí poté nebo únavou a zhoršeným vzpomínkou na záchvaty.
- Status epilepticus: Osoba s LGS má větší pravděpodobnost epileptických stavů než lidé, kteří mají jiné typy epilepsie. Status epilepticus je záchvat, který se nezastaví sám o sobě a vyžaduje lékařskou intervenci, obvykle s intravenózním (IV) nebo injekčním lékem proti záchvatům. Děti a dospělí s LGS mohou zaznamenat status epilepticus se zobecněnými tonicko-klonickými záchvaty, záchvaty s absencí nebo tonickými záchvaty.
- Infantilní křeče: Typ záchvatu, který často předchází diagnostiku LGS, infantilní křeče jsou náhlé křeče, které se objevují u velmi malých dětí. Mohou být spojeny s poruchou vědomí, ale pro rodiče je těžké rozpoznat, že jde o záchvaty, protože děti mohou nadále plakat, když mají tyto pohyby.
Vývojové zpoždění
Děti, které mají LGS, mají i vývojové zpoždění. To může zahrnovat rozsah závažnosti kognitivního zpoždění a fyzického zpoždění, obecně s dlouhodobým zhoršením kognitivních schopností, fyzickými schopnostmi nebo oběma.
Příčiny
Existuje několik známých příčin, včetně poruch vývoje mozku, neurologických stavů a poškození mozku během vývoje plodu nebo krátce po narození dítěte. Někdy však nelze identifikovat žádnou příčinu.
Západní syndrom
Odhaduje se, že 20% až 30% dětí s LGS má západní syndrom, stav charakterizovaný triádou infantilních křečí, vývojovou regresí a vzorem nepravidelné mozkové aktivity na elektroencefalogramu (EEG), který je popsán jako hypsarrytmie. Existuje mnoho příčin západního syndromu a děti, které mají LGS i západní syndrom, mohou potřebovat léčbu obou stavů. Děti se západním syndromem jsou často léčeny adrenokortikotrofickým hormonem (ACTH) nebo steroidním ošetřením.
Tuberózní skleróza
Porucha, ve které nádory rostou ve více oblastech těla, může způsobit, že LGS a fyzické a / nebo kognitivní deficity způsobí tuberózní skleróza.
Hypoxie
Děti, u nichž dochází k deprivaci kyslíku před porodem nebo krátce po porodu, často zaznamenávají následky, které ovlivňují vývoj a funkci mozku. To se může projevit řadou problémů, včetně LGS s nebo bez západního syndromu a mozkové obrny.
Encefalitida
Infekce nebo zánětlivé onemocnění mozku pravděpodobně způsobí přetrvávající problémy a LGS může být jedním z těchto problémů.
Kortikální dysplázie
Typ abnormálního vývoje mozku, ke kterému dochází před narozením dítěte, dysplazie v kůře je charakterizována malformací mozku a může způsobit LGS. Kortikální dysplázie může být způsobena genetickými nebo dědičnými problémy, nedostatkem kyslíku nebo průtokem krve do dítěte nebo může existovat nebo existuje identifikovatelný důvod.
Diagnóza
Je emocionálně obtížné zjistit, že vaše dítě má LGS. Většina rodičů má již tušení, že se děje něco vážného kvůli opakovaným záchvatům a vývojovým problémům. Přesto většina rodičů také přeje, aby slyšeli, že za příznaky, které lze snadno léčit pomocí léků nebo operací, existuje malá příčina. Pokud má vaše dítě příznaky LGS, ujistěte se, že lékaři vašeho dítěte budou testovat všechny možnosti, včetně závažných a méně závažných onemocnění, a nebudou přehlížet důležité diagnostické testy nebo jednoduchou léčbu stavu dítěte.
Nejvíce konzistentní rysy LGS jsou vzory viděné na elektroencefalogramu (EEG) a klinických charakteristikách. Diagnóza může trvat týdny nebo měsíce. Někdy je LGS diagnózou vyloučení, což znamená, že před tím, než je dítě diagnostikováno LGS, je třeba vyloučit další nemoci.
Většina dětí, které mají záchvaty, bude mít lékařské a neurologické hodnocení, které zahrnuje pečlivou anamnézu záchvatů, anamnézu jiných zdravotních problémů, zobrazování mozku a EEG, stejně jako krevní testy a možná lumbální punkci.
Klinická historie
Pokud má vaše dítě několik typů záchvatů a časté záchvaty, zejména pokud je kognitivní nebo fyzické zpoždění, lékař zváží diagnostické ošetření syndromu, jako je LGS nebo západní syndrom.
Brain Imaging
Většina dětí, které mají záchvaty, bude mít obraz mozku, který může zahrnovat mozkovou CT vyšetření, MRI mozku nebo mozkový ultrazvuk. MRI mozku se považuje za nejpodrobnější z těchto testů, ale vyžaduje, aby dítě leželo ještě v poloměru stroje MRI. To není možné pro mnoho malých dětí nebo pro děti. Malé děti mohou mít namísto toho mozkovou CT a malé děti mohou mít mozkový ultrazvuk, což je rychlejší test, který může identifikovat problémy s vývojem mozku v mladém věku.
EEG
Vzor EEG v LGS je charakterizován interictal (pokud se záchvat neděje) pomalou vlnou a vzory. To může být velmi užitečné při diagnostice LGS, ačkoli osoba může mít LGS i bez tohoto vzoru. Když má někdo s LGS akutní záchvat, model EEG je obecně konzistentní s typem záchvatu.
Krevní testy
Časté jsou krevní testy, které mají vyhodnotit infekci nebo metabolickou poruchu, součástí počátečního hodnocení záchvatů. A pokud má vaše dítě s LGS náhlý zhoršení záchvatů, lékař nebo lékař zkontroluje, zda je infekce, která může u lidí, kteří trpí epilepsií, vyvolat další záchvaty.
Lumbální punkce
Jako součást počátečního hodnocení může mít vaše dítě lumbální punkci, což je test, který zkoumá mozkomíšní moč, tekutinu, která obklopuje mozku a míchu. Jedná se o test, který vyžaduje shromažďování tekutiny pomocí jehly umístěné v dolní části zad.
Postup je trochu nepohodlný a může být stresující nebo děsivý pro děti, zvláště děti, které jsou kognitivně zpožděné a kteří nerozumí diagnostickému procesu. Pokud má váš dětský lékař silné podezření na infekci mozku nebo na zánětlivé onemocnění, může vaše dítě potřebovat tento test v anestezii.
Léčba
Záchvaty LGS jsou obtížně kontrolovatelné a dokonce i léky, většina dětí a dospělých s tímto onemocněním i nadále trpí některými záchvaty. Léčba je však nutná, protože může snížit frekvenci a závažnost záchvatů. Existuje několik antikonvulzivních léků, které jsou užitečnější pro léčbu LGS než jiné. Jiné strategie léčby zahrnují dietní modifikaci s ketogenní dietou a epilepsií.
Léky
Existují specifické léky, které se používají ke kontrole záchvatů LGS, jelikož mnoho z obvyklých antikonvulziv je neúčinných. Některé z léků užívaných ke kontrole záchvatu LGS mohou mít vážné vedlejší účinky a jsou vyhrazeny pro osoby, které mají obtížnou kontrolu epilepsie. Mezi léky používané k řízení záchvatů v LGS patří Topamax (topiramát), Lamictal (lamotrigin), Klonopin (klonazepam) a Felbatol (felbamát).
Navzdory těmto antikonvulzivním možnostem lidé s LGS často trpí přetrvávajícími záchvaty.
Konopí také získala velkou pozornost jako léčba dětské epilepsie s nedávným schválením Epidiolexu (kanabidiolu nebo CBD) FDA (červen 2018) pro léčbu záchvatů u pacientů s LGS.
Ketogenní dieta
Ketogenní strava je dietou s vysokým obsahem tuku, bez sacharidů, která pomáhá kontrolovat záchvaty u lidí, kteří mají obtížné zvládnout epilepsii. Může snížit frekvenci a závažnost záchvatů u lidí s LGS a může snížit dávku léků proti záchvatům.
Dieta sama o sobě není snadná kvůli omezení sacharidů a může být praktičtější pro děti a dospělé, kteří jsou závislí na ostatních pro své potřeby, jako je jídlo.
Epilepsní chirurgie
Refrakční epilepsie je epilepsie, která se léky nezlepšuje. Operace epilepsie je volbou pro některé osoby s refrakterní epilepsií způsobenou LGS. Postupy zahrnují operace, ve kterých je oblast mozku podporující záchvaty odstraněna, aby se zastavily záchvaty. Další postup, tj. Telosová callosotomie, zahrnuje lézi v corpus callosum (oblast, která spojuje pravou a levou stranu mozku), aby se zabránilo šíření záchvatů.
Umístění zařízení, jako je například elektrický stimulátor vagálního nervu (VNS), může být rovněž bráno v úvahu, aby se zabránilo záchvatům. Vaše dítě může mít prospěch z jednoho z těchto typů operací mozku a vyšetření před chirurgickým zákrokem je nezbytné k určení, zda existuje šance na zlepšení.
Vyrovnání
Pokud vaše dítě má LGS, existuje velká šance, že se budete muset vypořádat s mnoha zdravotními, sociálními a behaviorálními problémy, jak vaše dítě porodí. To není snadná situace pro rodiče nebo pro dítě. Sourozenci nebo jiní příbuzní mohou vstoupit do péče o osobu, která má LGS také.
Při vyvíjení této výzvy existuje několik strategií, které můžete využít k optimalizaci zdravotního stavu vašeho dítěte a kvality života a ke snížení vaší zátěže.
Porozumět nemoci
LGS je komplexní, celoživotní stav, který není vyléčitelný. I když ne každý má přesně stejný výsledek a prognózu, existují určité věci, které můžete očekávat. Pomáhá seznámit se s onemocněním a pravděpodobným průběhem onemocnění, abyste mohli předvídat lékařské, behaviorální a emocionální problémy, jak vaše dítě porodí.
Poznejte svůj lékařský tým
Během několika let budete muset vidět mnoho lékařů a poskytovatelů zdravotní péče, abyste mohli řídit stav vašeho dítěte. Pomůže to vašemu dítěti, pokud porozumíte roli každého člena týmu, kterému byste měli kontaktovat v jakém druhu situace a kdo bude pečovat o své dítě na krátkou versus dlouhou dobu
Některé děti s LGS nadále uvidí své pediatrické neurology, když vstupují do dospělosti a někteří se přestěhují do péče dospělého neurologa. To závisí na dostupnosti neurologů ve vaší oblasti a jejich specializaci na epilepsii, stejně jako na vaší preferenci.
Komunikujte se školou vašeho dítěte
Vaším vzděláním a sociálním přizpůsobením dítěte může být výzva. Rodiče dětí s LGS mohou hledat školu, která má prostředky pro učení a poruchy chování a epilepsii. Udržujte úzkou komunikaci s pracovníky administrativy, kteří dohlížejí na služby, které vaše dítě potřebuje, a udržujte kontakt s učiteli a pomůckami vašeho dítěte. Poslouchejte zpětnou vazbu a pochopte, že možná budete muset provést změny tam, kde vaše dítě navštěvuje školu, pokud jsou zdroje omezené nebo nevhodné.
Získejte nápovědu doma
Starat se o dospělé s postižením je vyčerpávající. Pokud můžete získat pomoc od členů rodiny, přátel, dobrovolníků nebo profesionálních pečovatelů, může vám to poskytnout úlevu a poskytnout vašemu dítěti nebo dospělému LGS určitou rozmanitost a novou perspektivu.
Denní péče
Mohli byste zvážit hledání denního tábora nebo denní péče, kde vaše dítě může komunikovat s ostatními, a během práce nebo péče o jiné povinnosti se může věnovat péči.
Životní uspořádání
Pokud se fyzicky pečuje o vaše dítě s LGS, stává se nemožné, možná budete muset hledat alternativní způsoby bydlení. Mnoho rodičů se rozhoduje kvůli rodičovské chorobě, rodičovským povinnostem péče o děti, odpovědnostem rodičovské práce nebo chování, které nelze spravovat doma nebo bez odborného dohledu. Můžete vyhledávat a prozkoumat pomocné životní centrum tím, že budete mluvit s poskytovateli zdravotní péče, mluvit s pacienty, kteří tam pobývají, a rozhovory s personálem a vedením. Jakmile se vaše dítě přestěhuje do živého zařízení, můžete navštívit a udržovat blízký vztah se synem nebo dcerou.
Skupiny podpory
LGS je vzácná onemocnění a setkávání se s dalšími, kteří ji prošli, může vám i vašemu dítěti poskytnout poradenství, zdroje a přátelství, když se budete pohybovat v průběhu následujících let.
Slovo z Velmi dobře
LGS je vzácná neurologická porucha, která má zásadní dopad na život člověka a život celé rodiny. Pokud máte dítě nebo sourozence s LGS, již víte, že jde o celoživotní onemocnění, které přichází s mnoha potížemi.
K dispozici jsou zdroje, které vám a vaší rodině pomohou získat co nejlépe péči, když se rozhodnete projít změnami a překážkami, které jsou součástí této podmínky.
Ujistěte se, že se o sebe postaráte tím, že neočekáváte dokonalost od sebe a tím, že se spojujete s ostatními, abyste získali přestávky.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastautův syndrom: komplexní přehled. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. dva: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 Nov 9.
- Ostrovsky DA, Ehrlich A. Přídavek kanabidiolu k současné antiepileptické terapii snižuje záchvaty u dětí a dospělých s léčbou Lennox-Gastaut syndrom. Prozkoumejte (NY). 2018 květen 1. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. dva: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. EPUB před tiskem
- Vignoli A, Oggioni G, De Maria G a kol. Lennox-Gastautův syndrom v dospělosti: Dlouhodobé klinické sledování 38 pacientů a analýza jejich zaznamenaných záchvatů. Epilepsie Behav. 2017 Dec; 77: 73-78. dva: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 Nov 7.
Sotos syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Sotosov syndrom je vzácný, ale neţivotně ohroţující genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života.
Syndrom Charlesa Bonneta: Příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Naučte se o syndromu Charlesa Bonneta, což je stav, který způsobuje živé, vizuální halucinace u lidí s celkovou nebo částečnou ztrátou zraku.
Syndrom chronické únavy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Chronický únavový syndrom zahrnuje hlubokou únavu, neredukující spánek a další příznaky. Zjistěte, jak jsou diagnostikovány a dostupné možnosti léčby.