Sotos syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Epilepsie - 1. Kapitola - WESTŮV SYNDROM (Září 2024)
Sotos syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života, počínaje od dětství až po dospívání. Sotos je někdy doprovázen autismem, poruchami řeči a zpožděním intelektuálních, sociálních a motorických. Zatímco tato podmínka postihuje děti ve školních letech a může i nadále způsobovat problémy do dospělosti, je neživotně ohrožující a většina lidí se Sotosem má normální délku života.
Podle domovské stránky Genetics Home Reference National Institutes of Health se zdá, že Sotosův syndrom se vyskytuje u jednoho z každých 10 000 až 14 000 narozených dětí. Vědci spekulují, že skutečný výskyt může být blíže k jednomu z každých 5000 narozených dětí, neboť jiné příčiny způsobují podobné příznaky a špatné diagnózy jsou možné.
Symptomy
Sotosův syndrom je charakterizován nadměrným růstem, zejména v kostech. Dotčené osoby mají obličejové abnormality, které jsou zvláště významné v dětství. To zahrnuje hlavu, která je delší a širší než normální a špičatá brada.
Děti a Sotos postižené děti rostou rychleji než ostatní děti jejich věku. Budou vyšší než jejich sourozenci a vrstevníci.
Další fyzikální charakteristiky a příznaky mohou zahrnovat:
- Velké ruce a nohy
- Vysoké čelo
- Slabý svalový tón
- Vyplachované tváře
- Dolní šikmé oči a velká vzdálenost mezi oči
- Nešťastná chůze (procházka)
- Skolióza, boční křivka otáčení
- Záchvaty, které jsou důsledkem abnormální aktivity mozku
- Úbytek sluchu
- Problémy s viděním
- Obličejové a srdeční problémy
Jednotlivci mohou mít poruchu intelektu a problémy s chováním, včetně:
- Porucha hyperaktivity s nedostatkem pozornosti (ADHD)
- Obsedantně-kompulzivní porucha (OCD)
- Impulsní chování řízení
- Fobie
- Agresivita a podrážděnost
Vývojové a intelektuální problémy u dětí mohou zahrnovat:
- Řečové a jazykové problémy, včetně koktání
- Poruchy učení
- Nemotornost
- Problémy s motorickými dovednostmi
Sotos v dospělosti
Výška a váha dospělých se stabilizuje a je poněkud normální, ačkoli existuje jeden případ 21letého muže se Sotosem, který je v současné době 7 stop vysoký a má váhu kolem 500 liber. Mnoho dospělých s tímto stavem bude mít normální intelekt. Každé dětské mentální postižení však zůstane. Dospělí se Sotosem budou nadále mít problémy s koordinací a motorickými dovednostmi.
Příčiny
Sotos syndrom je genetická porucha způsobená mutovaným genem NSD1. Podle Informačního centra o genetických a vzácných nemocech (GARD) 95 procent případů Sotos není zděděno. Nicméně šance rodiče se Sotosem projít podmínkou je 50 procent.
Neexistují žádné jiné známé rizikové faktory nebo příčiny syndromu Sotos. Dále vědci nevědí, co způsobuje genetickou mutaci nebo jak ji předcházet.
Jak jsou genetické poruchy zděděnyDiagnóza
Diagnóza Sotosovho syndromu se objevuje brzy v životě, a to buď v dětství nebo v prvních několika letech života. Novorozenecké testování nezahrnuje testování na Sotos, ale lékaři otestují, až budou zaznamenány příznaky. Může trvat měsíce nebo roky, kdy se má vyšetření vyskytnout a vyslovit příznaky.
Testování na Sotos začíná fyzikálním vyšetřením a anamnézou včetně příznaků. Rentgenové záření, CT vyšetření a MRI mohou pomoci s diagnózou a vyloučením dalších problémů. Genetické testování může být také provedeno pro kontrolu mutací v genu NSD1.
Mnoho dětí se Sotosem může také dostat diagnózu autismu. Autismus je vývojová porucha ovlivňující komunikaci a chování. To je obecně řízeno s různými terapiemi, včetně behaviorální a řečové terapie, podle potřeby.
Jak je léčeno autismusLéčba
Neexistuje lék na syndrom Sotos. Dále neexistuje specifická léčba pro Sotos. Léčba obvykle zahrnuje zvládnutí příznaků a nápravu problémů, které lze opravit.
Léčba může zahrnovat:
- Terapie mluvením
- Pracovní lékařství
- Behaviorální terapie
- Léky k léčbě hyperaktivity s poruchou pozornosti (ADHD), porucha mozku vyznačená nepozorností a hyperaktivitou - impulsivitou. Toto chování narušuje fungování a vývoj, zejména v dětství.
- Poradenství
- Sluchadla pro opravu ztráty sluchu
- Brýle pro zvládnutí problémů se zrakem
Jiné lékařské stavy budou podle potřeby ošetřeny.
Pro lidi se Sotosem je důležité pravidelné vyšetření srdce a ledvin. Riziko rakoviny a nádorů je vyšší u lidí s Sotosovým syndromem, takže pravidelný screening je dobrý nápad. Samotný Sotos je však neživotně ohrožující a většina lidí se Sotosem má normální délku života.
Slovo od DipHealth
Sotos syndrom je genetická porucha způsobená mutací genu NSD1. Dva hlavní příznaky syndromu Sotos jsou přerůstání a intelektuální postižení. Často je diagnostikován v dětství nebo v raném dětství. Jakmile růst přestane, dospělí se Sotosem mohou udržovat normální výšku a váhu a dokonce i intelekt. Dále mnoho dospělých se Sotosem může vést dlouhý a naplňující život.
Syndrom Charlesa Bonneta: Příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Naučte se o syndromu Charlesa Bonneta, což je stav, který způsobuje živé, vizuální halucinace u lidí s celkovou nebo částečnou ztrátou zraku.
Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Lennox-gastautův syndrom (LGS) začíná v dětství a je charakterizován častými záchvaty, které se obtížně léčí, stejně jako kognitivní zpoždění.
Syndrom chronické únavy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Chronický únavový syndrom zahrnuje hlubokou únavu, neredukující spánek a další příznaky. Zjistěte, jak jsou diagnostikovány a dostupné možnosti léčby.