Epispadias: Příznaky, diagnostika, léčba a Outlook
Obsah:
- Typy
- Komplex Exstrophy-Epispadias
- Typy mužských episkopií
- Žena Epispadias
- Symptomy
- Diagnóza
- Příčiny
- Rizikové faktory
- Rizika a související podmínky
- Epispadias vs. Hypospadias
- Obřízka a episkopie
- Chirurgická operace
- Před chirurgií Epispadias
- Chirurgie k léčbě mužských episkopií
- Chirurgie k léčbě ženských episkopií
- Zotavení z epizpadiální chirurgie
- Život po opravě Epispadias
- Dlouhodobá rizika
- Sexuální funkce po epizpadiích
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Epispadias je vzácná vrozená urologická vrozená vada. Jednoduše řečeno, epizpádia je stav, který se vyskytuje při narození a ovlivňuje močové cesty a mění způsob, jakým moč vychází z těla. Více časté u chlapců než u dívek, epizpadias se objevuje u jednoho ze 100 000 mužů a asi u jednoho z 480 000 žen.
Typy
Epispadie se mohou objevit samostatně, ale jsou mnohem častěji přítomny s jedním nebo více dalšími stavy, od dodatečných změn ve způsobu, kdy moč vychází z těla k závažnějším urologickým problémům, problémům s močovým měchýřem, problémům s pánevním dnem, neúplné tvorbě břišní stěny nebo dokonce náhodnému umístění řiť. Tato široká škála stavů souvisejících s epizodami se označuje jako komplex extrofie-episkopie.
Komplex Exstrophy-Epispadias
Aby bylo jasné, termín "epizpadias" se týká problému s oblastí genitálií, ve které vystupuje moč a je viditelnou částí vady, která obvykle vede k diagnóze založené na vzhledu.
Asi 10 procent pacientů s epizpadií má tento problém a žádné další problémy. Dalších 90 procent pacientů má komplex extrophy-epispadias, což znamená, že existují epispady plus další související problém. Tyto dodatečné problémy mohou být zřejmé, například močový měchýř je viditelný přes břišní stěnu nebo může být vnitřní a nalezený po diagnostickém testování.
Extrofie-epizpádia komplex je mnohem častější než epispadias sám, postihující tolik jako jeden z 30,000 dětí. U těchto dětí dochází k externí změně genitálií spolu s dalšími změnami močových cest, břišních svalů, míchy nebo střeva.
Extrofie močového měchýře je jednou z nejběžnějších podmínek, která se vyskytují u epizpadií a která může být diagnostikována během těhotenství. Tento stav je způsoben neúplným uzavřením břicha, který umožňuje vidět močový měchýř, nikoli pokrytý kůží a svaly břicha.
Jiné stavy, které se běžně vyskytují u epizpadií, jsou malé genitálie, pubiční kosti nesplňují, změna pánevního dna, konečník z typické polohy a inguinální kýla.
Tyto problémy se objevují společně, protože jsou tvořeny během stejného období vývoje plodu v děloze. Tyto různé oblasti se tvoří přibližně ve stejné fázi vývoje, takže narušení během tohoto důležitého období v těhotenství může vést k problémům s více oblastí těla, které jsou ve vývoji současně.
Typy mužských episkopií
Otevření v penisu, kde moč vychází z těla, se nazývá močový meatus. Obvykle je tento otvor na špičce penisu, ale v epizpadiích se tento otvor objevuje podél horní části penisu. Tam, kde je v horní části penisu nalezen otvor, diktuje typ epizpadií, který je přítomen.
- Penopubic epispadias: To je místo, kde se močové meatus nachází blízko těla, potenciálně ne na penisu, ale blízko pubiální kosti v základu penisu.
- Penile epispadias: Močový meatus se nachází na hřídeli penisu kdekoli před hlavou penisu, ale nad základnou, kde se hřídel setká s tělem.
- Glanární episkopie: Toto je místo, kde se močový meatus nachází na hlavě penisu, ale na špičce spíše než na standardním místě na špičce.
Žena Epispadias
U dívek s epizpadií je klitoris rozdělen na dvě části uretry, přičemž tento abnormální rozpad způsobuje močovou inkontinenci. Zřídka se vyskytuje bez dalších otázek, které ovlivňují močový měchýř, ledviny nebo močovou trubici. Tento stav se vyskytuje s abnormálním prostorem mezi pubiálními kosti, který není přítomen v normální anatomii.
Tento stav lze nalézt u jiných problémů, jako je zkrácená vagina, která může vyžadovat protahování, aby se přizpůsobil sexuálnímu styku v dospělosti, exponovanému měchýři nebo urethra a dalším stavům postihujícím močení.
Symptomy
V mnoha případech je diagnostikována episáda poskytovatelem zdravotní péče při narození z důvodu abnormálního vzhledu genitálií u novorozence. V mírných případech, kdy je močový meatus mírně mimo normální pozici, může být tento stav přehlédnut, dokud nebude potíže s výcvikem na nočník nebo s močovou inkontinencí, která je poznamenána po ukončení tréninku.
Některé děti budou zažívat stresovou inkontinenci, kdy se po kýchání nebo kašli objeví moč, nebo když zjistí, že když potřebují močit, nemohou ji držet, dokud se nedostanou do koupelny. Genitální vyšetření je často součástí procesu diagnostiky příčiny inkontinence a může vést k diagnóze epizpádia.
Diagnóza
Epispadie jsou typicky diagnostikovány, alespoň zpočátku, výskytem genitálií krátce po narození. Tato diagnóza často vyvolává další testy, aby zjistil, zda se jedná o další oblasti močových cest. To může znamenat laboratorní vyšetření funkce ledvin, močové testy, zobrazovací studie včetně ultrazvukových nebo CT vyšetření, rentgenové záření a případně několik urologických testů k vizualizaci vnitřku močových cest. Pokud je součástí tlustého střeva, může být nutná kolonoskopie nebo jiná vyšetření míchy.
V závažnějších případech, které zahrnují močový měchýř nebo páteř, může být v průběhu rutinních ultrazvukových vyšetření potenciálně diagnostikována in utero. V tomto případě mohou rodiče obdržet poradenství a vzdělání o epizpadiích a dalších podmínkách, které jsou přítomné, a dodání je typicky naplánováno na zařízení, které může poskytnout okamžitou péči pediatrickému týmu, který je schopen pečovat o dítě odpovídajícím způsobem.
Příčiny
Epispadie jsou způsobeny změnou vývoje během specifického stadia těhotenství, kdy se vytváří močový trakt. Často je obtížné nebo nemožné vědět, co způsobilo, že plod nevyvinul správně během těchto konkrétních dnů vývoje. V naprosté většině případů nebyl zjevný problém s matkou nebo těhotenstvím.
Rizikové faktory
Muži mají čtyřikrát větší pravděpodobnost, že budou mít epizpadie než ženy. Kavkazská první děti jsou také pravděpodobnější, že se s tímto stavem narodí. Šance na epizpádia jsou dramaticky vyšší u dětí jednotlivce narozeného epizpadií, s pravděpodobností 1: 70, že se dítě narodí tímto typem vrozeného problému.
Rizika a související podmínky
Epispadias je více než kosmetická otázka pro drtivou většinu dětí, které mají tento problém. Podmínka často způsobuje močovou inkontinenci, která může znamenat příležitostné nebo neustálé mizení moči, nehody a výrazné rozpaky dítěte.
U mužů je epizpadias často viděn u chordee, což je stav, který způsobuje, že penis má pozoruhodnou křivku. Významnější je potenciál neviditelných problémů s vnitřními orgány, které jsou méně zřejmé než vzhled genitálií. Přibližně 90% všech pacientů s epizpadií má další problémy.
Epispadias vs. Hypospadias
Hypospadias, jako epizpádia, jsou vrozené vrozené vady, kde je místo, ze kterého moč vychází tělo, abnormální. U chlapců hypospadie znamená, že močový meatus se nachází na spodní straně penisu, spíše než na špičce penisu. Mechatus může být o něco nižší než obvykle na hlavě penisu, který se nachází na hřídeli spodní strany penisu nebo dokonce v blízkosti šourku. Hypospadie jsou velmi vzácné u žen, přičemž močové meatus je na vaginální stěně namísto na typické místo a je často přehlíženo, dokud pacient nemá močové potíže vedoucí k diagnóze nebo močový katétr nelze umístit.
Obřízka a episkopie
Pokud se vyskytnou epizdapy, je třeba se vyhnout obřízce, dokud nebude dokončena úspěšná chirurgická oprava. To je proto, že extra tkáň předkožky může být použita během chirurgické opravy k obnovení penisu, a může být zásadní pro chirurg udělat kompletní opravu. Jakmile dítě úspěšně léčí, může být zvážena obřízka, ale do té doby se důrazně doporučuje, aby nebyla provedena obřízka.
Chirurgická operace
Rizika všech chirurgických zákroků zahrnují obecná rizika chirurgického zákroku a rizika spojená s podáváním celkové anestézie. V případě opravy epispadias se rizika liší podle závažnosti problému a povahy opravy. Obecně platí, že riziko močové inkontinence je vysoké, jelikož mnoho jedinců již má tuto chorobu před operací a doufá, že operace opraví inkontinenci.
Infekce močových cest, píštěle, hypospadie a poškození penisu jsou společné rizika. U osob s postižením močového měchýře jsou kameny močového měchýře a perforace močového měchýře další rizika.
U některých pacientů u mužů může chirurgická korekce na epizpádia a moč, která vystupuje na horní část penisu, může vést k hypospadiím a vyléčení moči ze spodní strany penisu po rekonstrukci. To může být v případě potřeby opraveno a může nebo nemusí být vážným problémem.
Komplikace ledvin a močových cest nebo infekce po chirurgickém zákrokuPřed chirurgií Epispadias
Významné testování se obvykle provádí po diagnostice epizpádia, aby se zjistilo, zda je vada přítomna v jiných oblastech břicha, pánve, tlustého střeva a močového traktu.Tyto testy určují povahu problému a určují průběh chirurgické léčby.
Pokud jsou močový měchýř nebo jiné oblasti vystaveny, když jsou typicky pokryty pokožkou, počáteční postup zavírání těchto oblastí se často provádí, když je pacient ještě novorozený. Jiné problémy s močovým měchýřem mohou čekat až do 4 nebo 5 let věku.
Pacienti, kteří mají epizpady omezené na genitálie, mohou být léčeni jedním chirurgickým zákrokem, ale pacienti s jinými problémy mohou mít plán léčby, který zahrnuje více stadií chirurgických výkonů. Oprava genitálií může být provedena již ve stáří šesti měsíců a je obvykle ukončena za rok.
Široká škála otázek, které mohou být přítomny v epizpadiích, znamená, že plán léčby je pro každé dítě jedinečný a konkrétní postupy mohou být plánovány v určitém věku, ale plán může být změněn v závislosti na úspěchu předchozího postupu.
Chirurgie k léčbě mužských episkopií
Existují dvě operace, které jsou typicky prováděny k léčbě epizpadií u mužů, Mitchellovou technikou a technikou Cantwella, které chirurgové často upravují tak, aby uspokojily potřeby pacienta.
Chirurgie se může od pacienta k pacientovi velmi lišit, ale obecné kroky postupu jsou v podstatě stejné. Jakmile je podána celková anestézie, chirurgie začíná rozkladem penisu na tři samostatné části tkáně. Urethra (močová trubice) je rekonstruována pomocí procedury nazvané urethroplasty. To umožňuje, aby se uretrální meatus (otevření moči) přesunul na správné místo. Tato oprava močové trubice umožňuje rovnováhu chordee, křivky v penisu.
Penis je pak znovu sestaven pomocí chirurgických stehů. Pacient opustí operativní místnost močovým katétrem ve většině případů.
Chirurgie k léčbě ženských episkopií
Jakmile je podána celková anestézie, postup obvykle začíná uvolněním močové trubice ze sousední tkáně klitorisu. To umožňuje, aby se uretrální meatus, otvor, z něhož vychází moč z těla, přesunul na vhodné místo. Klitor, který je normálně jeden kus tkáně, ale je rozdělen v případech epizpadií, je možné společně sešit pro normální vzhled. Foley katetr je umístěn před ukončením operace a zůstává na místě po dokončení operace.
Zotavení z epizpadiální chirurgie
Typický pacient se zrychluje z chirurgie epizpadií a vrátí se domů během jednoho nebo dvou operací. Složitější opravy močového měchýře často vyžadují delší zotavení a pobyt v nemocnici a mohou být jednou z mnoha operací k dosažení kontinence.
Život po opravě Epispadias
Cílem chirurgie pro epizpadie je vytvoření močového ústrojí s normální funkcí a vzhledu, což znamená močovou kontinenci, protože tyto vrozené problémy mohou vést k chronickému driblingu moči. Většina pacientů je schopna dosáhnout normální močové funkce, ale může vyžadovat více než jeden postup k dosažení kontinuity v závislosti na závažnosti problému a na tom, zda je močový měchýř postižen.
Dlouhodobá rizika
Dlouhodobě, obvykle v dospělosti, bude pacient vystaven většímu riziku vzniku následujících stavů:
- Epididymitida
- Vaginální prolaps
- Rektální prolaps
- Rakovina močového měchýře
- Karcinom ledviny
Sexuální funkce po epizpadiích
Sexuální funkce je obvykle normální po dokončení opravy epispadias i při dalších opravách. Muži mohou mít snížený počet spermií nebo nízký objem ejakulátu, což vede ke snížení plodnosti, nikoliv ke sterilitě.
V jedné malé studii s 28 ženami s epizpadií s extrofií močového měchýře, kteří chtěli otehotní, bylo 19 těhotných s celkovým počtem 57 těhotenství. Tyto ženy byly vystaveny vyššímu riziku poporodní krvácení. Navíc jedna žena zaznamenávala poškození ureteru a po porodu se objevila píštěl.
Drtivá většina pacientů je schopna mít normální a zdravý život, včetně manželství, zaměstnání a zvyšování rodiny. Tito pacienti typicky nadále urologii vidí po celý svůj dospělý život, protože existuje možnost komplikací, které se objeví později v životě.
Gravesova oční onemocnění: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Gravesova choroba může mít výrazný účinek na oči. Zánět a otok mohou způsobit, že se oční bulvy vyklenou nebo vyčnívají ze zásuvek.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Pneumonie: příznaky, příznaky, diagnostika a léčba
Pneumonie je infekce plic, která je způsobena bakteriemi, viry nebo houbami. Symptomy zahrnují horečku, kašel, únavu a potíže s dechem.