Myotonia Congenita: Příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
- Symptomy
- Společné příznaky
- Typy
- Příčiny
- Patofyziologie
- Genetika
- Diagnóza
- Diferenciální diagnostika
- Léčba
- Slovo od DipHealth
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Myotonia congenita, také nazývaná kongenita myotonie, je vzácné, genetické onemocnění, které začíná v dětství a způsobuje svalovou tuhost a křeče. Pokud vy nebo vaše dítě máte myotonia congenita, měli byste vědět, že zatímco tento stav způsobuje obtěžující příznaky, může být řízen léčbou a léky a není nebezpečný ani život ohrožující.
Symptomy
Myotonia congenita je genetické onemocnění, které je stejně pravděpodobné, že se vyskytuje u mužů a žen, přestože příznaky postihují samce mnohem vážněji než u žen. U mužů a žen jsou symptomy obecně považovány za mírné až středně závažné a vyskytují se přerušovaně.
Společné příznaky
Ztuhlost kosterního svalstva je nejčastějším příznakem poruchy a po určité době odpočinku se vyskytuje. Například vaše svaly se po zvednutí z křesla mohou cítit ztuhlé. Můžete skutečně spadnout, pokud se po chvíli, kdy jste ještě nějakou dobu, pokoušíte chodit nebo běžet rychle. Někteří lidé mají problémy se svým hlasem, když začínají mluvit, kvůli předchozí nečinnosti řečových svalů.
"Mydonia congenita" často popisuje "účinek zahřátí". Jedná se o snížení svalové tuhosti, ke které dochází při opakovaných pohybech.
Myogenní kongenita ovlivňuje pouze kosterní svalstvo. Neovlivňuje svaly vnitřních orgánů, jako jsou svaly, které řídí srdce, dýchání nebo trávicí systém.
Typy
Existují dva typy myogenní kongenity: Thomsenova choroba a Beckerova choroba. Symptomy začínají v dětství nebo v raném dětství v Thomsenově chorobě a začínají v pozdním dětství v Beckerově nemoci.Tento stav má tendenci zůstat stabilní po celý život bez zhoršení nebo zlepšení.
Několik specifických znaků každého typu myotonia congenita zahrnuje:
- Beckerova choroba: Vy nebo vaše dítě budete pravděpodobně mít křeče, které mohou ovlivnit jakýkoliv sval v celém těle, ale jsou nejvýznamnější ve svalech nohou. Tento typ myotonia congenita může způsobit svalovou slabost. Můžete vyvolať vzhled, který je popsán jako "vzhled kulturisty" kvůli hypertrofii (nadměrnému růstu) svalů.
- Thomsenova choroba: Můžete zaznamenat křeče, tuhost a tuhost, které mohou ovlivnit víčka, ruce, nohy, obličej a svaly krku. Můžete rozvinout oční odchylku, která vypadá jako líné oko. Můžete mít potíže s polykáním, které mohou způsobovat udušení a kašel při jídle. Neměli byste očekávat, že budete mít s tímto typem svalové slabosti a může se vyvinout mírná svalová hypertrofie.
Příčiny
Myotonia congenita je genetický stav. Mutace, která je abnormálním genovým kódem, byla identifikována v genu CLCN1, který se nachází na chromozomu 7. Umístění tohoto genu je 7q34, což znamená, že je na dlouhé rameno chromozomu 7 v poloze popsané as 34.
Patofyziologie
Stav je způsoben abnormalitou na chloridových kanálech buněk kosterního svalstva. Tento typ poruchy se nazývá kanálopatie. Chloridové kanály pomáhají svalům relaxovat.
Účinkem této poruchy je snížená funkce chloridu ve svalech, což má za následek zpoždění v zahájení svalové aktivity a prodlouženou svalovou kontrakci (akci) po pohybu svalu. Tato zpožděná relaxace a prodloužená kontrakce způsobují charakteristickou svalovou tuhost myotonie congenita.
Není zcela jasné, proč jsou muži závažněji postiženi než ženy, ale bylo navrženo, že testosteron a další androgeny (hormony mužů) mohou mít vliv na chloridové kanály.
Genetika
Gén CLCN1 má kód, který řídí tělo a produkuje protein, který umožňuje, aby chloridové kanály buněk kosterního svalstva fungovaly normálně. Je zajímavé, že existuje několik různých genových mutací CLCN1, které mohou mít tento účinek.
Thomsenova choroba je autozomálně dominantní, což znamená, že potřebujete pouze mutaci na jedné z vašich kopií chromozomu 7, abyste měli tento stav. Beckerova choroba je autosomální recesivní, což znamená, že musíte mít dvě abnormální kopie vašeho genu CLCN1, abyste měli tento stav.
Tato mutace je obvykle dědičná jako dědičná podmínka od rodičů, ale může se vyskytovat bez rodinné anamnézy jako de novo mutace. De novo mutace je genetická změna, která se objevuje, aniž byla dříve součástí rodiny. Po de novo mutaci dochází a může být předán budoucím generacím.
Jak jsou genetické poruchy zděděnyDiagnóza
Myotonia congenita je klinická diagnóza, což znamená, že je obvykle identifikována na základě kombinace příznaků a podpůrných diagnostických testů. Nicméně lze provést genetické testování k potvrzení nemoci.
To je častější ve skandinávských populacích, vyskytující se u asi jednoho z každých 10.000 lidí. Celosvětově se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 100 000 lidí.
Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky myogenní kongenity, možná budete potřebovat test elektromyografie (EMG), který rozlišuje mezi onemocněním nervů a onemocněním svalů. EMG v myotonia congenita ukazuje vzorek, který je popsán jako opakující se výboje při kontrakci svalů. Tento výsledek podporuje diagnostiku, pokud máte příznaky.
Svalová biopsie, která je vzorkem svalu, je obvykle normální v myotonia congenita, která obecně pomáhá odlišit ji od myopatie (svalové onemocnění).
Diferenciální diagnostika
Mezi další stavy, které často musely být vyloučeny při hodnocení možného myotonického kongenitu, patří myopatie nebo svalová dystrofie, která může způsobit křeče svalů, obvykle způsobující zřetelnější slabosti a změny ve fyzickém vzhledu svalů, než je vidět u myotonie congenita.
Léčba
Většinu času není léčba nutná a příznaky se řídí zahřátím svalů. Ve skutečnosti se můžete účastnit fyzického cvičení a sportu, pokud máte myotonia congenita.
Tam jsou také některé léčebné postupy, které mohou pomoci snížit příznaky, ale oni nejsou formálně indikováni pro léčbu myotonia congenita, a místo toho, mohou být používáni off-label.
Léky na předpis obsahují:
- Mexitil (mexiletin): Přípravky blokující sodíkové kanály obvykle používané k léčbě arytmií (nepravidelných srdečních tepů)
- Tegretol (karbamazepin) nebo dilantin (fenytoin): Anti-záchvatové léky, které mohou mít vliv na iontové kanály
- Diamox (acetazolamid): Lék používaný k zadržování tekutin, který má také vliv na elektrolyty těla
- Dantrolin (dantrolen): Svalový relaxant
- Alimemazin, trimeprazin: Antihistaminikum užívané k léčbě alergických reakcí
- Kvalifikace (chinin): Antimalariální lék, který byl v minulosti používán častěji k léčbě myotonické kongenity, ale již se z důvodu vedlejších účinků příliš nepoužívá
Slovo od DipHealth
Myotonia congenita je vzácná svalová porucha, která způsobuje zřetelné příznaky, které mohou zasahovat do vašeho každodenního života. Nemoc není fatální ani život ohrožující a nemá vliv na očekávanou délku života. Přesto je důležité, abyste věděli o faktorech, které zhoršují a zlepšují vaše příznaky, abyste mohli své denní funkce optimalizovat.Navíc máte řadu možností lékařské léčby, které mohou zmírnit vaše příznaky, pokud je budete potřebovat.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.
Onemocnění štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Onemocnění štítné žlázy může způsobit, že oční bulvy se vybuchnou ze zásuvek v důsledku zánětu. Další informace o možnostech léčby onemocnění štítné žlázy.
Příznaky příčiny, příčiny a léčba
Tahové nárazy postihují oblasti mozku, které jsou vystaveny riziku nízkého průtoku krve během extrémních poklesů krevního tlaku.