Celiakie a Downův syndrom: běžná kombinace
Obsah:
- Downoví syndrom Rizikové a zdravotní problémy
- Celiakie: jiná genetická podmínka
- Zjišťování celiakie nad postavení dítěte
- Péče o někoho s celiakií
- Slovo od DipHealth
Vánoce celiaků (Září 2024)
Lidé, kteří mají Downův syndrom, běžná genetická porucha, mají tendenci vyvinout celiakii v dávkách, které jsou mnohem vyšší než u obecné populace. Celiakie může ve skutečnosti postihnout až 16 z každých 100 lidí s Downovým syndromem.
Proč k tomu dojde? Lékaři bohužel nejsou bohužel přesvědčeni. Ale silné spojení mezi těmito dvěma podmínkami je něco, co rodiče a pečovatelé s Downovým syndromem potřebují pochopit, aby mohli hledat symptomy celiakie a případně provést příslušné testování.
Downoví syndrom Rizikové a zdravotní problémy
Downův syndrom pochází z problému s vaším geny. Každý z nás má 23 párů genů (dostanete polovinu každého páru od vaší matky a polovinu od svého otce), ale lidé s Downovým syndromem mají extra genetický materiál v jednom specifickém páru genů: 21. pár. To vede k tomu, co genetici nazývají "trizomie 21", technickým názvem pro Downův syndrom.
Tento dodatečný genetický materiál může pocházet buď z vajíčky vaší matky nebo spermatu vašeho otce a riziko Downovho syndromu stoupá s věkem matky (a možná i otcem, ačkoli ne všichni výzkumníci tento názor). Přibližně jeden z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech každý rok - přibližně 6 000 dětí - má syndrom Down.
Lidé s Downovým syndromem mají výrazné obličejové rysy, včetně mandlového tvaru očí, malých uší a ústa a menší hlavu, která má tendenci být plochá v zádech. Mohou také mít snížený svalový tonus a často se setkávají se zdravotními problémy, od vize a ztráty sluchu až po srdeční vady. Všechny děti a dospělé s Downovým syndromem mají určitou formu intelektuálního postižení, i když jejich úroveň se může podstatně lišit od osoby k osobě.
Problémy s trávicími systémy jsou také časté u pacientů s Downovým syndromem a existuje několik aspektů plánu léčby. Děti, které se narodily s Downovým syndromem, nemusí mít plně vyvinutý konečník (který může být opraven po chirurgickém výkonu). Kolem 5 až 15 procent lidí s Downovým syndromem může také mít stav známý jako choroba Hirschsprung, ke kterému dochází, když tlusté střevo nefunguje správně. To může vyžadovat operaci k odstranění části tlustého střeva, které nefunguje.
Celiakie: jiná genetická podmínka
Podobně jako u Downova syndromu je celiakie genetickým stavem - všeobecně řečeno, musíte mít alespoň jeden "gen celiakie" pro rozvoj tohoto onemocnění. Existují však i další faktory, z nichž některé výzkumné pracovníky dosud nezjistili. Ne každý s tzv. "Geny celiakie" se rozpadá s celiakií.
Celiakie je také autoimunitní stav, což znamená, že zahrnuje útok na část vašeho těla vlastním imunitním systémem. Když máte celiakii, konzumované potraviny vyrobené s jednou ze tří lepeneckých zrn - pšenice, ječmene nebo žita - způsobují, že váš imunitní systém napadá a poškozuje tenké střevo. To omezuje schopnost absorbovat důležité potraviny z potravy. V nejtěžší formě může celiakie způsobit závažnou podvýživu, anémii a zvýšené riziko vzniku lymfomu.
Lidé s Downovým syndromem mají mnohem vyšší riziko autoimunitních onemocnění obecně a vědci věří, že až 16% lidí s Downovým syndromem má také celiakii. To je výrazně vyšší než přibližně 1 procentní míra v celkové populaci. Odborníci vyzývají rodiče, aby děti s Downovým syndromem vyšetřovaly na celiakii s celiakálními krevními testy ve věku od dvou do tří let.
Děti, které jsou pozitivní na obrazovce, budou muset podstoupit proceduru známou jako endoskopie, aby se lékaři mohli podívat přímo a shromažďovat vzorky střevní výstelky. To může znít jako velký problém, ale je klíčem k získání definitivní diagnózy celiakie. Také mnoho rodičů, jejichž děti podstoupily endoskopii, hlásí, že jejich dítě projíždělo bez problémů a že to rodičům bylo více rozrušující než děti.
Zjišťování celiakie nad postavení dítěte
Dokonce i když dětské obrazovky vašeho Downovho syndromu jsou negativní pro celiakii jako batole, neměli byste nechat svou stráž. Dokonce i starší dospělí byli nově diagnostikováni s celiakií a je možné tento stav kdykoli rozvinout. Není to jen dětská podmínka.
Nejznámější příznaky celiakie zahrnují vodnatý průjem, únava, ztráta hmotnosti a anémie. Nicméně, mnoho lidí nemá tyto "klasické" příznaky, a místo toho mají příznaky, které mohou zahrnovat zácpu, bolesti kloubů, a dokonce i vypadávání vlasů. Děti s celiakií mohou růst pomaleji než jejich rodiče a nakonec mohou být kratší jako dospělí.
Problémy, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou a deprese, mohou být častější u lidí s celiakií a všechny tyto případy mohou nastat u lidí, kteří mají také Downův syndrom.
Jedna studie vedená klinickými lékaři v Bostonské dětské nemocnici zjistila, že specializované kliniky Downovho syndromu ne vždy vyšetřují příznaky celiakie, zvláště když tyto příznaky nejsou "klasickými příznaky" nejčastěji spojenými se stavem. Tato studie uváděla zácpu a behaviorální problémy jako příznaky nejčastěji hlášené péči o děti, které byly následně vyšetřeny na celiakii.
Je možné mít celiakii bez zjevných symptomů, ale dvě další skupiny vědců zjistily, že lidé s Downovým syndromem, u nichž se rozvíjí celiakie, mají větší pravděpodobnost, než aby měli zjevné příznaky, zejména pomalý růst. Ve skutečnosti jedna studie zjistila, že děti s Downovým syndromem, které byly nově diagnostikovány s celiakií, měly vysokou pravděpodobnost, že budou pod výškou a hmotností pod 10. percentilem.
Nicméně další studie poukazuje na to, že typické celiakální symptomy - anémie, průjem a zácpa - se také často vyskytují u dětí s Downovým syndromem bez celiakie. Je také možné, že osoby s celiakií mají nízkou funkci štítné žlázy, což se může vyskytnout i při absenci celiakie u pacientů s Downovým syndromem. Proto vědci řekli, pečovatelé a lékaři musí být ostražití a screening stavu.
Existuje nějaká dobrá zpráva: velká studie ze Švédska ukázala, že lidé s Downovým syndromem a celiakií nemají vyšší riziko úmrtí než lidé s Downovým syndromem.
Péče o někoho s celiakií
Bohužel v současné době neexistují žádné léky na předpis na léčbu celiakie. To se může v budoucnu změnit, ale od té doby je jedinou léčbou celiakie bezlepková strava, kterou musí člověk s celiakem sledovat po celý život.
Bezlepková strava zní na papíře poměrně snadněji, ale v praxi to může být obtížné, protože tolik potravin obsahuje obilné zrno. Při vaření pro někoho s celiakií je třeba pečlivě přečíst štítky a chránit před křížovou kontaminací lepku v kuchyni.
Ve skutečnosti, některé rodiny dělají praxi jíst bezlepkové doma k ochraně zdraví člena s celiakií. Občerstvení také může být náročné, ačkoli je to snadné díky šíření bezlepkových jídel v různých restauracích rychlého občerstvení a rychlé obsluhy.
Slovo od DipHealth
Když vaše dítě má Downův syndrom, uvažuje o zásadní změně, jako je bezlepková strava, může vypadat ohromující, zvláště pokud vaše dítě má také jiné zdravotní komplikace, které jsou běžné u těch, kteří mají Downovu syndrom. Zvýšení dítěte Downovho syndromu nebo péče o dospělé může být náročné a přidání zvláštních dietních omezení nepomůže.
Ale je tu dobrá zpráva: není třeba zbavit vaše dítě cookies, pizzy a jiných oblíbených z dětství, protože jsou k dispozici všechny bezlepkové verze všech těchto potravin. Také, jakmile zvládnete (ustálenou) křivku učení, která přichází s dietou, pravděpodobně zjistíte, že se stane druhou povahou a může se vám také zdát, že některá z vašich potíží s trávením a dalšími příznaky se zlepší.
Downův syndrom: příznaky, symptomy a charakteristiky
Downův syndrom je spojen s řadou charakteristických fyzikálních vlastností, zdravotních problémů a vývojových a intelektuálních zpoždění. Další informace
Jak je diagnostikován Downův syndrom
Downov syndrom lze diagnostikovat při porodu nebo před prenatálním použitím různých screeningových a diagnostických testů. Další informace o tom, jak je diagnostikován Downův syndrom.
Downův syndrom a hypotyreóza
Onemocnění štítné žlázy je jedním ze společných projevů Downova syndromu. Zatímco nejčastěji dochází k hypotyreóze, může dojít k hypertyreóze.