Downův syndrom: příznaky, symptomy a charakteristiky
Obsah:
4 díl Tourettův syndrom (Září 2024)
Downov syndrom je genetická porucha, u níž je přítomen dodatečný úplný nebo částečný chromozom 21. Pro většinu lidí s Downovým syndromem způsobuje tato anomálie řadu charakteristických fyzikálních vlastností, jakož i potenciálních zdravotních a zdravotních problémů. Výjimkou jsou ti, kteří mají poměrně vzácnou formu Downova syndromu nazvaného mozaika Downův syndrom, u kterého ne všechny buňky mají další chromozom 21. Osoba s tímto typem Downova syndromu může mít všechny rysy plné trizomie 21, nebo vůbec žádné.
Mnoho charakteristik plné trizomie 21 je docela patrné - kulatá tvář a obrácené oči a krátká, chudá stavba, například. Lidé s Downovým syndromem se někdy pohybují nepříjemně, obvykle kvůli nízkému svalovému tonu (hypotonii) při narození, který může zasahovat do fyzického vývoje. Downův syndrom je také spojen s vývojovými zpožděními a intelektuálními výzvami, ačkoli je důležité si uvědomit, že jejich rozsah se velmi liší.
Z technického hlediska rodiče a lékaři hledají příznaky Downova syndromu spíše než příznaky. Mohou se objevit po narození dítěte nebo v některých případech i v utero.
Fyzikální vlastnosti
První indikace, že dítě může mít Downův syndrom, se může objevit během rutiny prenatální testování. Při mateřském krevním testu, nazývaném čtyřnásobná obrazovka, mohou být zvýšené hladiny některých látek červeným příznakem pro Downův syndrom, ale neznamená to, že dítě určitě trpí onemocněním.
Na ultrazvuku (obraz vyvíjejícího se plodu, nazývaného také sonogram), mohou viditelné známky, které dítě může mít Downův syndrom, zahrnovat:
- Přebytečná kůže v zadní části krku (nuchální průsvitnost)
- Kostka stehenní kosti kratší než normální
- Chybějící nosní kosti
Tyto příznaky vyzývají poskytovatele zdravotní péče, aby doporučili vzorkování amniocentézy nebo choriových vil (CVS), a to jak prenatálních testů, které zkoumají buňky odebrané z plodové vody, tak i z placenty, a které potvrzují diagnózu Downova syndromu. Někteří rodiče volí tyto testy, zatímco jiní ne.
Funkce
Lidé s Downovým syndromem sdílejí řadu rozpoznatelných obličejových a fyzických vlastností. Tyto jsou nejvíce patrné při narození a mohou být časnější. Zřejmé charakteristiky Downova syndromu zahrnují:
- Kruhová plocha s plochým profilem a malým nosem a ústy
- Velký jazyk, který může vyčnívat z úst
- Mandle-tvarované oči s pokožkou, která pokrývá vnitřní oko (epikanthusové záhyby)
- Bílé skvrny v barevné části očí (skvrny v Brushfield)
- Malé uši
- Malá hlava, která je poněkud plochá na zádech (brachycephaly)
- Krátký krk
- Clinodactyly: Jediný záhyb v dlani každé ruky (normálně jsou dvě), krátké trnité prsty a rudý prst, který se zakřivuje dovnitř
- Malé nohy s větším než normálním prostorem mezi velkým a druhým prsty
- Krátká a chudá stavba: Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle průměrnou velikost, ale mají tendenci růst pomaleji a zůstávají menší než ostatní děti jejich věku. Je také běžné, že lidé s Downovým syndromem mají nadváhu.
- Nízký svalový tonus: Kojenci s Downovým syndromem se často objeví jako "disketa" kvůli stavu nazývanému hypotonie. Ačkoli hypotonie může a často se zlepšuje s věkem a fyzikální terapií, většina dětí s Downovým syndromem obvykle dosahuje vývojových milníků - sedí, plazí a chodí - později než ostatní děti. Nízký svalový tonus může přispět k problémům s podáváním a zpoždění motoru. Batoľatá a starší děti mohou mít zpoždění v řeči a učení, jako je krmení, oblékání a toaletní výcvik.
Intelekt a rozvoj
Všichni lidé s Downovým syndromem mají určitý stupeň intelektuálního postižení nebo vývojové zpoždění, což znamená, že se obvykle pomalu učí a mohou se potýkat s komplexním uvažováním a úsudkem.
Existuje častá mylná představa, že děti s Downovým syndromem mají předem stanovené limity ve své schopnosti učit se, ale je to zcela falešné. Není možné předpovědět, do jaké míry bude dítě narozené s Downovým syndromem intelektuálně znevýhodněno.
Podle mezinárodního advokačního sdružení Down Dise syndrom (DSE) lze související problémy vydělat takto:
- Pomalý vývoj motorických dovedností:Zpoždění při dosahování milníků, které umožňují, aby se dítě pohybovalo, chodilo a používalo ruce a ústa, může snížit možnosti prozkoumat a učit se o světě, což může ovlivnit kognitivní vývoj a ovlivnit vývoj jazykových dovedností.
- Expresivní jazyk, gramatika a jasnost řeči:Kvůli zpoždění při rozvíjení jazykového porozumění většina dětí s Downovým syndromem pomalu zvládne správnou strukturu vět a gramatiku, podle DSE. Pravděpodobně mají problémy s jasným mluvením, i když přesně vědí, co se snaží říci. To může být frustrující a někdy vede k problémům s chováním. Může dokonce způsobit, že kognitivní schopnosti dítěte budou podceňovány.
- Počet dovedností:Většina dětí s Downovým syndromem je těžší zvládnout dovednosti v oblasti čísel než čtení. Ve skutečnosti DSE říká, že první z nich jsou typicky asi dva roky za druhým.
- Slovní krátkodobá paměť:Krátkodobá paměť je okamžitý paměťový systém, který na krátkou dobu visí na právě naučené informace. Podporuje veškerou učební a kognitivní činnost a má samostatné komponenty pro zpracování vizuálních nebo slovních informací. Děti, které mají Downův syndrom, nejsou schopny uchovávat a zpracovávat informace, které k nim přicházejí slovně, protože si musí pamatovat, co jim vizuálně předkládá. To jim může dát zvláštní znevýhodnění ve třídách, kde se většina nových informací vyučuje mluveným jazykem.
Je jisté, že lidé s Downovým syndromem mají potenciál učit se po celou dobu svého života a že jejich potenciál může být maximalizován pomocí včasného zásahu, dobrého vzdělání, vysokých očekávání a podpory od rodiny, opatrovatelů a učitelů. Děti s Downovým syndromem mohou a učí se a jsou schopny rozvíjet dovednosti po celý život. Prostě dosahují cíle jiným tempem.
Psychologické vlastnosti
Lidé s Downovým syndromem jsou často považováni za zvlášť šťastní, společenské a odchodné. Zatímco obecně to může být pravda, je důležité, aby nebyl stereotypizován, a to ani pokud jde o označování takových pozitivních vlastností. Lidé, kteří mají Downův syndrom, mají plný rozsah emocí a mají své vlastní vlastnosti, silné stránky, slabiny a styly - stejně jako každý jiný.
Existují některé chování spojené s Downovým syndromem, které jsou z velké části způsobeny jedinečnými výzvami, které tento stav představuje.Například většina lidí s Downovým syndromem má tendenci potřebovat pořádku a rutinu při řešení složitosti každodenního života. Rozvíjejí se na rutině a často trvají na tom, že jsou stejní. To může být interpretováno jako vrozená tvrdohlavost, ale to je zřídka to, co se děje.
Dalším chováním, které se často projevuje u lidí s Downovým syndromem, je sebepřipojení - něco, co někdy dělá každý. Je pravděpodobné, že lidé s Downovým syndromem často používají sebepoznání jako způsob zpracování informací a přemýšlení věcí.
Komplikace
Jak je vidět, je těžké oddělit některé známky Downovho syndromu od možných komplikací. Mějte však na paměti, že ačkoli mnohé z výše uvedených problémů představují nepopiratelný problém, jiní prostě mapují kurz pro jednotlivce, který je mimo "normu". Jednotlivci s Downovým syndromem a jejich rodiny toto vše obejdou svým vlastním způsobem.
To znamená, že lidé s Downovým syndromem mají větší pravděpodobnost, než by jinak zdraví lidé měli určité problémy s fyzickým a duševním zdravím. Péče v celém životě může být komplikována těmito dalšími obavami.
Ztráta sluchu a infekce ucha
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí až 75 procent dětí s Downovým syndromem bude mít nějakou formu ztráty sluchu. V mnoha případech to může být kvůli abnormalitám v kostech vnitřního ucha. Je důležité detekovat problémy sluchu co nejdříve, protože neschopnost dobře slyšet může být faktorem při řečových a jazykových zpožděních. Děti s Downovým syndromem také mají zvýšené riziko ušní infekce. Chronické ušní infekce mohou přispět ke ztrátě sluchu.
Problémy s vize nebo očním zdravím
Až 60 procent dětí s Downovým syndromem bude podle CDC mít nějaký typ vadového problému, jako je krátkozrakost, dalekoschála, zkřížené oči, katarakta nebo blokované slzné kanály. Polovina bude muset nosit brýle.
Infekce
Národní instituty zdraví (NIH) uvádí, že "Downův syndrom často způsobuje problémy v imunitním systému, které mohou pro tělo ztížit boj proti infekcím." Děti s poruchou mají v prvním roce života o 62% vyšší míru pneumonie než jiné nové děti.
Obstrukční spánkové apnoe
Společnost National Down Syndrome Society (NSDD) uvádí, že existuje 50 až 100 procentní pravděpodobnost, že osoba s Downovým syndromem vyvinou tuto poruchu spánku, při níž se dýchání dočasně zastaví během spánku. Tento stav je zvláště častý u Downova syndromu kvůli fyzickým anomáliím, jako je nízká svalová tonus v ústech a horních dýchacích cestách, úzké vzduchové průchody, rozšířené mandle a adenoidy a relativně velký jazyk. Často je prvním pokusem o léčbu spánkové apnoe u dítěte s Downovým syndromem odstranění adenoidů a / nebo mandlí.
Muskuloskeletální problémy
Americká akademie ortopedických chirurgů uvádí řadu otázek týkajících se svalů, kostí a kloubů lidí s Downovým syndromem. Jedním z nejběžnějších je abnormalita v horní části krku nazývaná atlantoaxiální nestabilita (AAI), v níž se obratle v krku stanou špatně zarovnanými. Ne vždy způsobuje příznaky, ale může způsobit neurologické příznaky, jako je neohrabanost, obtížná chůze nebo abnormální chůze (např. Limpení), bolesti nervů v krku a svalové napětí nebo kontrakce. Downův syndrom je také spojen s nestabilitou kloubů, což vede k bokům a kolenám, které se mohou snadno rozvinout.
Srdeční vady
Asi polovina všech dětí s Downovým syndromem se narodí se srdečními vadami, hlásí CDC. Ty se mohou pohybovat od mírných problémů, které se pravděpodobně v průběhu času opraví na závažné vady, které vyžadují léky nebo operace. Nejčastějším srdečním selháním u dětí s Downovým syndromem je defekt atrioventrikulárního septa (AVSD) - jádra v srdci, které interferují s normálním tokem krve. AVSD bude muset být chirurgicky ošetřen. Děti s Downovým syndromem, které se nenarodily se srdečními problémy, se jim v životě neskrývají.
Gastrointestinální problémy
Lidé s Downovým syndromem mají tendenci mít zvýšené riziko pro různé problémy GI. Jeden z nich, stav nazvaný duodenální atrezie, je deformita malého trubicovitého tvaru (dvanáctník), který umožňuje, aby trávený materiál ze žaludku prošel do tenkého střeva. U novorozenců způsobuje tento stav zduřené horní břicho, nadměrné zvracení a nedostatek močení a pohybů střev (po prvních několika mekoniových stolicích). Duodenální atrezie může být úspěšně léčena chirurgicky brzy po narození.
Dalším gastrointestinálním stavem v Downově syndromu jeChoroba Hirschsprung- nepřítomnost nervů v tlustém střevě, což může způsobit zácpu. Celiakie, při níž se vyvíjejí střevní potíže, když někdo jedí gluten, bílkovina nacházející se v pšenici, ječmeni a žitě, je častější u lidí s Downovým syndromem.
Hypotyreóza
IV tomto stavu činí štítná žláza málo nebo žádný hormon štítné žlázy, který reguluje tělesné funkce, jako je teplota a energie. Hypotyreóza může být přítomna při narození nebo se vyvíjet později v životě, takže pravidelné testování stavu by mělo být provedeno, když se narodí dítě s Downovým syndromem. Hypothyroidismus může být řízen tím, že hormon štítné žlázy ústní.
Krevní poruchy
Jedná se o anémiu, u které červené krvinky nemají dostatek železa k transportu kyslíku do těla a polycytemii (vyšší než normální hladiny červených krvinek). Dětská leukemie, typ rakoviny, která postihuje běžné buňky, se vyskytuje u přibližně 1 procenta dětí nebo dětí s Downovým syndromem.
Epilepsie
Podle NIH se tato porucha záchvatu nejčastěji vyskytuje během prvních dvou let života osoby s Downovým syndromem nebo se vyvíjí po třetím desetiletí. Polovina lidí s Downovým syndromem vyvinou epilepsii po dosažení věku 50 let.
Poruchy duševního zdraví
Je také důležité pochopit, že navzdory tomu, že se zdá, že se jedná o vrozeně neotřesitelnou veselost, byly u Downova syndromu hlášeny vyšší míry úzkostných poruch, deprese a obsedantně-kompulzivní poruchy. Dobrou zprávou je, že tyto psychologické problémy mohou být úspěšně léčeny modifikací chování, poradenstvím a někdy i léky.
Jste v riziku mít dítě s Downovým syndromem? Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku-
Americká akademie ortopedických chirurgů. Downův syndrom: muskuloskeletální účinky. 31. ledna 2017.
-
Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Downův syndrom: data a statistika. Aktualizováno 27. června 2017.
-
Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Fakta o atrioventrikulárních septach (AVSD). 26. září 2016.
-
Holmes, G. Gastrointestinální poruchy u Downova syndromu. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. Zima, 2014; 7910: 6-8.
-
Mayo Clinic Staff. Downův syndrom. Mayo Clinic. 27. června 2017.
-
Národní společnost s Downovým syndromem. Obstrukční syndrom spánkové apnoe a Downů.
-
Národní institut zdraví. Jaké stavy nebo poruchy jsou běžně spojeny s Downovým syndromem?
Celiakie a Downův syndrom: běžná kombinace
Děti a dospělí s Downovým syndromem mají vysoké riziko celiakie. Zjistěte, jaké příznaky chcete hledat a jak zvládnout tento běžný stav.
Downův syndrom: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Downov syndrom (trisomie 21) je nejčastější chromozomální porucha. Zjistěte, co to způsobuje, společné příznaky a způsob diagnostiky a léčby.
Downův syndrom: příčiny a rizikové faktory
Downův syndrom (trisomie 21) je způsoben genetickou anomálií, ve které se vyskytuje další chromozom 21. Pokročilý věk matky je jediným rizikovým faktorem.