Jak je diagnostikován Downův syndrom
Obsah:
- Zobrazování
- Nuchální průsvitné ultrazvukové vyšetření
- Ultrazvukové vyšetření (sonogram)
- Testy mateřské krve
- Čtyřnásobná obrazovka
- Testování DNA bez buněk bez prenatální buňky (cfDNA)
- Diagnostické testy
- Rozhodování o tom, zda má potvrdit test
- Karyotypizace
- Testování FISH
- Vyšetření
Karel Gott - Je jaká je (oficiální video) (Září 2024)
Downov syndrom (trisomie 21) lze diagnostikovat téměř okamžitě po narození dítěte, založený na charakteristických fyzikálních vlastnostech, které vyvolávají okamžité testování. Downov syndrom lze také diagnostikovat nebo alespoň podezření na základě některého z několika prenatálních testů, včetně nuceného průsvitného screeningu, sonogramu, čtyřnásobného screeningu nebo jiných krevních testů. Zde je, jak je v obou scénářích diagnostikován Downův syndrom.
Zobrazování
Moderní zobrazovací techniky mohou poskytnout velmi podrobné obrázky o tom, co se děje uvnitř těla, včetně vlastností stále se vyvíjejícího plodu. Vzhledem k tomu, že jsou vidět mnohé charakteristiky Downovho syndromu, je možné některé z nich vyzvednout v ultrazvuku před narozením dítěte.
Zatímco zobrazovací testy mohou indikovat možnost Downova syndromu, nemohou to potvrdit. Stejně tak negativní test nevylučuje Downův syndrom.
Nuchální průsvitné ultrazvukové vyšetření
Tento specializovaný ultrazvuk, který se provádí za 11 až 13 týdnů, měří tloušťku oblasti tkáně na zadní straně krku plodu nazývaného nuchální záhyb. Přestože se tento test doporučuje pro všechny těhotné ženy, je to obtížné měření a jen to, kdo to byl speciálně vyškolený a certifikovaný k provedení tohoto screeningu, to může udělat.
Obecně platí, že měření pod 3 milimetry (mm) je považováno za normální (nebo negativní na obrazovce) a měření nad 3 mm je považováno za abnormální (nebo pozitivní na obrazovce). V druhém případě bude důležité setkat se s genetickým poradcem, aby diskutovali o vašich výsledcích screeningu, o tom, co znamenají, a o možnostech vašeho diagnostického testování, jako je vzorkování choriových vil (CVS) nebo amniocentéza (viz níže).
Ultrazvukové vyšetření (sonogram)
Ultrazvuk pracuje pomocí zvukových vln, které generují obraz plodu. Tyto vlny nepředstavují žádné riziko pro matku nebo dítě. Standardní ultrazvuk se provádí mezi 18 a 22 týdny těhotenství a může odhalit řadu fyzikálních vlastností, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem, že vyvíjející se dítě má Downův syndrom.
Lékař si na břicho potřísní speciální gel a pak posune snímač, přístroj, který přenáší zvuková vlna do břicha, přes břicho. Zvuková vlna prochází amniotickou tekutinou a odkládá struktury umístěné v děloze. Rychlost, se kterou se vlny odrazí, se liší v závislosti na hustotě toho, co zasáhly. Počítač tyto informace změní na obrázek plodu. Čím silnější nebo hustší je struktura, tím jasnější se objeví na monitoru.
Někdy, ale ne vždy, děti s Downovým syndromem vykazují na ultrazvuku jemné známky nazvané měkké markery, které naznačují, že mohou mít Downův syndrom:
- Kostka stehenní kosti kratší než normální
- Chybějící nosní kost v prvním trimestru
- Duodenální atrezie: Tato abnormalita duodena, část tenkého střeva, se objeví na ultrazvuku jako dvojitá bublina způsobená extra tekutinou a otoky v duodenu a žaludku. Duodenální atrezie může být někdy zjištěna již v 18 až 20 týdnech, ale obvykle se nevidí až po 24 týdnech. Dalším projevem atrézie duodena v těhotenství je nadměrná plodová voda. Pokud se v ultrazvuku objeví atréze dvanáctníku, je 30% pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom.
- Některé srdeční vady
- Gastrointestinální blokády
Tyto příznaky neznamenají, že dítě má jistě Downovu syndrom. Opět je třeba provést další testování k potvrzení diagnózy.
Stejně tak je důležité poznamenat, že většina plodů s Downovým syndromem nevykazuje žádné ultrazvukové abnormality, což může být falešně uklidňující rodičům, kteří se o tuto poruchu obzvláště zajímají.
Testy mateřské krve
Je důležité vědět, že k vyšetření jsou používány krevní testy a jako zobrazovací testy na stav se uvádí pouze úroveň možnost že dítě má Downův syndrom.
Negativní výsledky screeningu znamenají, že vaše šance mít dítě s Downovým syndromem jsou nízké, ale nezaručují, že nejsou žádné vrozené vady. Pokud máte negativní výsledek, pravděpodobně vám nebude nabídnuto následné diagnostické testování.
Pozitivní Výsledky screeningu znamenají, že výskyt plodu s Downovým syndromem je vyšší než normální a nabídne tak následné diagnostické testování. To znamená, že většina žen s pozitivním výsledkem obrazovky bude mít normální zdravé děti.
Čtyřnásobná obrazovka
Tento mateřský krevní test, který je součástí rutinní prenatální péče pro všechny očkované matky, se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství. Měří úroveň čtyř specifických látek. Dvě z nich se vyskytují v souvislosti s Downovým syndromem:
- HCG (lidský choriový gonadotropin):HCG je hormon produkovaný placentou. Ve skutečnosti, velmi brzy v těhotenství, je to látka používaná k detekci těhotenství při domácím těhotenském testu, protože se také objevuje v moči. Hladiny HCG v krvi žen nesoucích děti s Downovým syndromem mají tendenci být vyšší než průměr.
- PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím): Žena s nízkou hladinou PAPP-A v krvi má větší šanci, že její dítě bude mít Downův syndrom. Nízké hladiny PAPP-A mohou také znamenat zvýšené riziko intrauterinního růstového omezení, předčasného porodu, preeklampsie a mrtvého porodu.
Testování DNA bez buněk bez prenatální buňky (cfDNA)
Tento relativně nový test extrahuje DNA z matky i plodu pomocí vzorku mateřské krve a obrazovky pro chromozomální problémy, jako je Downův syndrom (stejně jako trizomie 13 a trisomie 18). Může být provedeno již v průběhu těhotenství jako 10 týdnů, ale je není běžně hotovo.
Podle Americké akademické asociace a gynekologů (ACOG) lékař doporučuje cfDNA pouze u žen s určitými rizikovými faktory pro vady plodu včetně pokročilého věku matky (35 let nebo více); fetální ultrazvuk, který vykazuje zvýšené riziko abnormality chromozomů; předchozí těhotenství s trisomií; pozitivní screeningový test prvního nebo druhého trimestru; nebo známou vyrovnanou chromozomovou translokaci u matky nebo otce.
Je důležité si uvědomit, že testování cfDNA může pouze naznačovat, zda je plod zvýšené riziko vzniku problému s chromozomem, nebo je nepravděpodobné, že by měl jeden. Není to diagnostický test. To je také nákladné, ačkoli test může být kryta zdravotním pojištěním pro ženy v pokročilém věku matky.
Zatímco tyto projekce mohou být užitečné, jediný způsob, jak definitivně diagnostikovat syndrom Down, je získat diagnostický test.
Diagnostické testy
Pokud prenatální skríningový test naznačuje, že je možné, že vaše dítě bude mít Downov syndrom nebo jestliže máte rizikové faktory pro dítě s poruchou, může se stát, že budete muset udělat další krok a potvrdit diagnózu. Toto je mimořádně osobní rozhodnutí, které je plné duelních emocionálních a praktických důsledků.
Rozhodování o tom, zda má potvrdit test
Může být užitečné položit si velmi specifické otázky, zda prenatální testování potvrdí diagnózu Downovho syndromu (nebo jakékoliv porodní poruchy) je správná věc pro vás a vaši rodinu. Například budete chtít zvážit svou vlastní osobnost: Zvládnete to lépe, když víte, co můžete očekávat? Nebo byste věděli, že nesete dítě s trisomií 21, způsobí vám naprostou úzkost?
Z pragmatického hlediska by vám předem vědělo, abyste se mohli připravit na potenciální zdravotní problémy, se kterými se může narodit dítě s Downovým syndromem? A stejně tak těžké, jako je tomu u tohoto scénáře, je uvažovat o tom, že se učíte, že máte dítě s vrozenou vadou, protože byste uvažovali o ukončení těhotenství?
Buďte otevřeni ohledně vašich myšlenek, když mluvíte se svým lékařem a vědí, že získání diagnostického testu je zcela na výběr.
Karyotypizace
Pokud se rozhodnete posunout dopředu pomocí diagnostických testů, nabídne vám výběr amniocentéz a chorionických vil. Tkáň získaná jedním z těchto postupů bude karyotypována.
Karyotyp je analýza genetického make-upu dítěte, která se zabývá počtem chromozomů, které má pod mikroskopem.
Za normálních okolností je ve 23 párech uspořádáno 46 chromozomů. Chromosomové páry jsou očíslovány jeden až 23. V případě Downova syndromu je na 21. místě další chromozom, což znamená, že existují tři z tohoto konkrétního chromozomu. (Proto je klinickým názvem Downovho syndromu tri somy 21.)
Karyotyp lze provést pomocí téměř libovolného typu buňky. Když je diagnóza potvrzena po narození, buňky jsou obvykle odebírány ze vzorku krve dítěte. Během těhotenství lze karyotyp provést jedním z následujících testů. Ani jedna z nich se nepovažuje za rutinní součást prenatální péče, i když se často doporučuje u žen, které jsou 35 nebo starší, nebo které mají jiné rizikové faktory pro dítě s chromozomální abnormalitou.
Jak se provádí test karotypu a co to znamená- Amniocentéza:Tento test, který se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, vytváří karyotyp pomocí vzorku plodové vody. Lékař používá ultrazvuk, který pomáhá vést dlouhou, tenkou jehlu do břicha ženy a až k děloze, aby získal vzorek tekutiny z amniotického vaku. Tato tekutina obsahuje kožní buňky, které se odplodily z plodu, které budou následně testovány.
- Trvá jen několik okamžiků, než se extrahuje plodová voda, ale většina žen vykazuje pocit nepohodlí a mírných křečí. Amniocentéza je poměrně bezpečná: nese riziko výskytu potratu od jednoho do 400 let. Proces kultivace buněk tak, že mohou být karyotypní, může trvat až dva týdny.
- Podle Národního syndromu Downovho syndromu (NDSS) je test téměř 100% přesný při diagnostice Downovho syndromu prenatálně. A co víc, může rozlišovat mezi kompletní trisomií 21, translokačním Downovým syndromem a mozaikovým Downovým syndromem.
- Chorionický vzorek Villi (CVS):Stejně jako u amnio, testování CVS používá karyotyp pro diagnostiku Downova syndromu. Vyšetřené buňky jsou však převzaty ze struktur v placentě nazývaných choriové villy.
- CVS se provádí ve věku 11 až 13 týdnů těhotenství a je prováděno jedním ze dvou způsobů: Jehlu se vkládá přímo do břicha nebo se protahuje děložním hrdlem (podobně jako paprsek).
- Vložení jehly může být bolestivé, ale postup je velmi rychlý. CVS představuje stejné riziko malého potratu jako amniocentéza, je téměř 100 procent přesné a je schopen odhalit, jaký druh trizomie má dítě. Obvykle trvá několik týdnů, než se kompletní výsledky testování CVS dokončí.
Testování FISH
Fluorescenční in situ hybridizace (test FISH nebo analýza FISH) je relativně nová technika, která může určit, kolik kopií konkrétního chromozomu má buňka. Obvykle se provádí pomocí stejného vzorku tkáně z amniocentézy nebo testu CVS.
Chcete-li provést analýzu FISH, používají se k označení určitých chromozomů barevná barviva, která umožňuje jejich počítání. Jednou výhodou použití analýzy FISH spíše než karyotypizace je to, že není nutné kultivovat buňky před jejich analýzou. To znamená, že výsledky mohou být k dispozici za pár dní, spíše než za několik týdnů.
Nevýhodou FISH je to, že na rozdíl od karyotypizace může pouze odhalit, jestli existuje další chromozom 21. Neposkytuje informace o struktuře chromozomů, které by byly potřebné k identifikaci Downova syndromu jako kompletní, mozaiky nebo translokační trisomie 21. Rozdíly v těchto typech ovlivňují závažnost onemocnění a pravděpodobnost porodu jiného dítěte s Downovým syndromem.
Vyšetření
Downův syndrom je obvykle zcela zřejmý, jakmile se narodí dítě s poruchou, protože mnoho z jeho charakteristických fyzických vlastností je přítomno při narození. Tyto zahrnují:
- Kulatá tvář s plochým profilem a malými rysy obličeje (nos, ústa, uši a oči)
- Protrující jazyk
- Mandlově tvarované oči s epikanthusními záhyby
- Bílé skvrny v barevné části očí (skvrny v Brushfield)
- Krátký krk a malá hlava, která je v zadní části (brachycephaly)
- Jediný záhyb v dlani každé ruky (normálně jsou dvě), krátké trnité prsty a rudý prst křivky směrem dovnitř - stav nazývaný clinodactyly
- Malé nohy s větším než normálním prostorem mezi velkým a druhým prsty
- Hypotonie nebo nízký svalový tonus, který způsobuje, že se novorozence objeví jako "disketa" kvůli stavu nazývanému hypotonie.
Tyto vlastnosti jsou červené vlajky, že nově narozené dítě má Downův syndrom. Pro potvrzení diagnózy bude odebrán vzorek krve a použit k vytvoření karyotypu.
Léčba stavů způsobených syndromem Down Tato stránka byla užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Testování DNA bez buněk pro fetální aneuploidii. Stanoviska výboru. Č. 640, září 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
- ACOG. Screening fetálních chromozomálních abnormalit. ACOG Pracovní bulletin. Číslo 77, leden 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
- Americká asociace těhotenství (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
- Nadace pro podporu genetiky. Test ryb. Obr. 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
- Národní společnost s Downovým syndromem. Prenatální testování a diagnostika. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-download-syndrome/
- Národní institut výzkumu lidského genomu. Fluorescence in situ hybridizace (FISH). 9. července 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
- Simpson JL. Invazivní procedury pro prenatální diagnostiku: Jakákoli budoucnost? Nejlepší praxe Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Oct, 26 (5): 625-38. dva: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
- Smith M, Visootsak J. Neinvazivní screeningové nástroje pro Downův syndrom: recenze. Int J Ženské zdraví. 2013; 5: 125-31. dva: 10.2147 / IJWH.S31183.
- Zolotor AJ, Carlough MC. Aktualizace týkající se péče o naději. Am Fam Lékař. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.
Celiakie a Downův syndrom: běžná kombinace
Děti a dospělí s Downovým syndromem mají vysoké riziko celiakie. Zjistěte, jaké příznaky chcete hledat a jak zvládnout tento běžný stav.
Downův syndrom: příznaky, symptomy a charakteristiky
Downův syndrom je spojen s řadou charakteristických fyzikálních vlastností, zdravotních problémů a vývojových a intelektuálních zpoždění. Další informace
Downův syndrom a hypotyreóza
Onemocnění štítné žlázy je jedním ze společných projevů Downova syndromu. Zatímco nejčastěji dochází k hypotyreóze, může dojít k hypertyreóze.