Poruchy sexuálního vývoje (DSD)
Obsah:
- Základy sexuálního vývoje
- S DHT
- Bez DHT
- DSD Symptomy
- Příčiny
- Máte abnormální počet sexuálních chromozomů
- Mutace genů, která ovlivňuje produkci hormonů
- Mít genetickou mutaci, která způsobuje, že tělo je méně schopné nebo neschopné reagovat na hormony
- Byla vystavena vnějším hormonům během důležitých fází vývoje
- Diagnóza
- Léčba
- Genderová identita a DSD
- Slovo od DipHealth
Přehled energetického metabolismu - MUDr. Josef Fontana (Září 2024)
Poruchy sexuálního vývoje (DSD) jsou stavy, které vedou k atypickému pohlavnímu vývoji u dítěte. Tyto stavy se také označují jako rozdíly v pohlavním vývoji nebo poruchách sexuální diferenciace.
Některé děti s poruchami pohlavního vývoje mohou být zcela zdravé, s výjimkou genitálií, které se liší od genitálií jiných kojenců. Jiní mohou mít závažnější zdravotní problémy související se stejnými procesy, které vedly k odlišnému pohlavnímu vývoji od očekávání.
V případech, kdy děti mají nejednoznačné genitálie, které se objevují někde mezi stereotypními muži a ženami, mohou DSD složitě přiřadit pohlaví v době narození.
Základy sexuálního vývoje
Školy často učí, že sex je určován pohlavními chromozomy. Lidé se dvěma chromozomy X jsou samici. Lidé s chromozomem X a chromozomem Y jsou muži.
Sexuální vývoj však není tak jednoduchý. Řada různých faktorů určuje, zda se dítě vyvíjí jako muž nebo žena. Ačkoli obecně XX osoba je žena a XY osoba samec, existují výjimky. Existují také jedinci, kteří mají jiné kombinace pohlavních chromozomů, jako je X (samotný) nebo XXY.
Pochopení základů sexuálního vývoje usnadňuje pochopení poruch sexuálního vývoje. U lidí se rozmnožovací orgány vyvíjejí ze dvou sad kanálů - Mullerian (M) a Wolffian (W). Co se dále děje, závisí na signálech vytvořených v těle. V závislosti na hormonech a na které jsou reagovány, jedna z těchto sad potrubí klesá a druhá se vyvíjí.
Stereotypní vývoj mužů nastává v reakci na hormony anti-mullerian hormon (AMH), testosteron a dihydrotestosteron (DHT). AMH způsobuje regresi kanálů M. Testosteron způsobuje, že varlata sestoupí a stimuluje vývoj vnitřních struktur, jako je epididymis. Stereotypní vývoj žen je způsoben absence testosteronu a AMH. W kanály klesají a kanály M se změní v dělohu, vajíčka a horní vagínu.
Základní struktury vnějších genitálií jsou stejné jak u samčích, tak u ženských plodů, na počátku vývoje. Jejich výskyt v době narození závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti DHT. Genitální struktury, které pocházejí ze stejných zdrojových tkání, jsou známé jako homologické struktury.
S DHT
-
Labioskrotalové otokové pojistky, které se stanou šourkem
-
Genitální tubercul se stává glans (hlava) penisu
-
Genitální záhyby se taví kolem močové trubice, aby se staly hřídelí penisu
Bez DHT
-
Dvě strany labioscrotalového otoku se stávají velkými pyskami
-
Genitální tuberkulo se stává klitorisem
-
Genitální záhyby se stanou malými pysky
Věděli jste, že DSD bývaly známými jako intersexní podmínky, protože postižené děti se zdají být mezi (pohlavími) pohlavími.
DSD Symptomy
Existuje řada různých typů stavů, které spadají do kategorie poruch sexuálního vývoje. Tyto stavy mohou být kategorizovány podle jejich příznaků nebo jejich příčin. Typy příznaků DSD zahrnují:
- Atypické vnější genitálie
- Atypické vnitřní pohlavní orgány
- Kombinované rozdíly ve vnějších a vnitřních genitáliích
Přítomnost DSD není vždy v době narození jasná. Například dítě s úplným syndromem necitlivosti na androgen může vypadat jako typická samice, přestože mají testes místo vaječníků. Rodiče mladých dívek narozených syndromem MRKH si mohou nevšimnout, že jejich dítě nemá vaginu nebo dělohu. Pro rozdíly v sexuální diferenciaci, které se až do puberty nezjistí, možná příznaky zahrnují:
- Nezahájení menstruace
- Náhlá růst penisu
- Neplodnost nebo snížená plodnost
Příčiny
Existuje několik různých typů situací, které mohou vést k tomu, že dítě vyvíjí DSD. Tyto zahrnují:
Máte abnormální počet sexuálních chromozomů
Existují dva způsoby, jak může osoba mít abnormální počet pohlavních chromozomů. Mohou mít buď jeden chromozom X, psaný XO. Mohou mít také další chromozom X podél chromozomu Y-XXY.
Dívky s jediným chromozomem X se říká, že mají Turnerův syndrom. Obvykle jsou kratší než průměr a mají problémy s plodností. Chlapci, kteří se narodili s chromozomem extra X, mají klinický syndrom Klinefeltera. Mají tendenci být vyšší než průměr. Také mají sníženou plodnost, méně vlasů na těle a mohou být neplodná.
Mutace genů, která ovlivňuje produkci hormonů
Jedním z více známých DSD způsobených mutacemi, které ovlivňují produkci hormonů, je vrozená nadledvinová hyperplazie nebo CAH. Dívky s CAH mají dva X chromozomy, ale produkují příliš mnoho testosteronu. To může způsobit, že se narodí s klitorisem, který se podobá penisu. Chlapci s CAH mají normálně vypadající genitálie.
U obou pohlaví mohou být jedinci s CAH kratší než průměr, rozvíjejí brzy pubiční vlasy a podstoupí časnou pubertu. Přestože lidé s CAH mohou mít dlouhý, zdravý život, je třeba pečlivě zvládat jejich zdraví. Mohou být ohrožena tím, co je známé jako nadledvinová krize vzhledem k tomu, že jejich těla nevytvářejí kortizol.
Další stav související s produkcí hormonů je 5-alfa-reduktázy. Toto je stav, který ovlivňuje mužský sexuální vývoj. 5-alfa reduktáza je primární enzym, který během časného vývoje mění testosteron na DHT. Osoby XY s nedostatkem 5-alfa reduktázy se mohou narodit s genitáliemi, které se zdají být samice. Mohou také mít menší mužské vypadávání genitálií.
Je zajímavé, že v pubertě existují další cesty, kterými může tělo dělat DHT. To znamená, že penis a šourka se zvětší, vyvíjejí vlasy a mohou získat svalovou hmotu. V závislosti na vzhledu pohlavních orgánů v době narození mohou být děti s nedostatkem 5-alfa reduktázy zvýšeny jako muži nebo ženy. Někteří jedinci vychovaní jako žena vyvíjejí mužskou pohlavní identitu během puberty nebo po ní.
Mít genetickou mutaci, která způsobuje, že tělo je méně schopné nebo neschopné reagovat na hormony
Tělo reaguje na hormony prostřednictvím interakcí s hormonálními receptory. Tyto receptory umožňují interakci hormonů s buňkami. Prostřednictvím této interakce dochází k hormonálním účinkům.
U osob s XY s Androgen insensitivity syndromem, jejich těla dělají normální množství testosteronu a DHT. Nicméně jejich buňky na ni nemohou reagovat. Nebo v případě syndromu částečné androgenní necitlivosti reagují na nižší úrovni. To znamená, že těla a mozky těchto jedinců mají tendenci se vyvíjet jako ženy, přinejmenším v nejkomplexnější formě onemocnění.
Byla vystavena vnějším hormonům během důležitých fází vývoje
Někdy je dítě vystaveno neobvyklým hladinám hormonů, zatímco se vyvíjí v děloze. Mohlo by to být například proto, že matka dítěte má nádor, který produkuje nadbytek testosteronu. Mohlo by to být také kvůli vystavení účinkům chemických látek, které mění hormonální prostředí.
Diagnóza
Diagnostika DSD se liší podle příčin a příznaků onemocnění. Pokud se dítě narodí s viditelně dvojznačnými genitáliemi, je testování indikováno. To by mohlo zahrnovat chromozomální testování a testy pro stanovení relativních hladin hormonů v krvi dítěte. Mohlo by také zahrnovat zobrazování, které by vyhledávalo přítomnost varlat, vaječníků a dalších vnitřních struktur.
Když dítě vypadá, že je v době narození zdravé, bez zjevných rozdílů v genitáliích, DSD nemusí být diagnostikována po nějakou dobu. Některé stavy nemusí být zjištěny až do puberty. Pokud dívka nemá menstruaci nebo se chlapec nevyvíjí podle očekávání, může to být důvod, proč lékaři začnou hledat příčinu.
Prostřednictvím podobných testů, které jsou uvedeny výše, mohou zjistit přítomnost DSD. Jiní jedinci s rozdíly v pohlavním vývoji nemusí tento stav objevovat, dokud nejsou dospělí, kteří se potýkají s neplodností nebo jinými příznaky s pozdním příchodem.
Léčba
Mnoho dětí s rozdíly v pohlavním vývoji nepotřebuje žádnou léčbu. Vyrostou, aby byli šťastní, zdravé děti a dospělí. Jiné děti mohou během svého života potřebovat hormonální léčbu v různých fázích, aby zajistily zdravý růst a vývoj.
Přesto mohou někteří pacienti vyžadovat operaci, která by řešila změny v reprodukčních orgánech, které ovlivňují funkci. Doporučuje se, aby některé děti s DSD měly své vaječníky nebo varlata odstraněny, pokud mají stav, u kterého se předpokládá zvýšené riziko rakoviny. Dospívající a dospělí s DSD mohou také využít poradenství pro řešení neplodnosti a dalších problémů reprodukčního zdraví.
Genderová identita a DSD
Historicky, kojenci s poruchami pohlavního vývoje byli často chirurgicky "přiděleni" pohlaví během dětství, což by umožňovalo dítě mít nejvíce esteticky přijatelné genitálie. Bylo předpokládáno, že genderová identita lidí byla téměř zcela určena tím, jak byly vzneseny.
V uplynulých letech však dochází k rostoucímu porozumění, že genderová identita je ovlivněna biologickými a environmentálními faktory, které mohou být přítomny ještě před narozením. Proto lékaři berou v úvahu mnoho dalších faktorů, když naznačují pohlavní výchovu pro dítě s rozdílem pohlavního vývoje.
Chirurgická modifikace kojeneckých genitálií se také stává méně rutinou v případech, kdy funkce není ovlivněna. Například mladá dívka se zvětšeným clitorisem, který připomíná penis, nemá funkční obavy. Mladý chlapec s blokovanou močovou trubicí dělá.
Někteří lékaři stále doporučují kosmetickou genitologickou operaci pro malé děti s nejednoznačnými genitáliemi, aby zvládly nepohodlí rodičů a pomohly jim spojit s dětmi. Důkazy však nejsou jasné, pokud jde o účinky takových operací na dítě - jak z pohledu emočního zdraví, tak ze sexuální funkce.
Rodiče by proto měli zvážit konzultaci s několika odborníky z různých oblastí předtím, než rozhodnou o tom, zda budou provádět kosmetickou genitologickou operaci u dítěte s DSD.
Slovo od DipHealth
Vypořádání se s poruchami sexuální diferenciace je často spíše výzvou pro rodiče kojenců spíše než samotné postižené děti. Když se dítě narodí s rozdíly v sexuálním vývoji, může být pro rodiče velmi stresující.
Jednou z prvních otázek, které se rodiče ptají na své dítě, je: "Je to chlapec nebo dívka?" Když na tuto otázku nemáte snadnou odpověď, může se každá interakce zdát napjatá.
Nicméně předtím, než se rodiče vydávají rozhodnutí, která mohou trvale změnit život svých dětí, je důležité si dech. Ve většině případů nejsou DSD nouzi. Někdy dítě nemá významné zdravotní problémy vůbec. Jejich genitálie mohou vypadat jinak než jiné děti, ale jsou šťastné, zdravé a schopné fungovat.
Jinak mohou potřebovat jedno nebo více operací k řešení problémů, jako je hypospadie. Tato rozhodnutí se těžko dělají, takže je důležité požádat o podporu. Mluvit s odborníky, lékaři a terapeuti vám pomůže udělat nejlepší volby pro vaše dítě a rodinu. To není něco, co chcete spěchat.
Sexuální záležitosti: Váš sexuální život během těhotenství
Vše, co potřebujete vědět o sexu během těhotenství.
Podmínky týkající se chování, vlastností a vývoje
Učení významů termínů používaných k promluvě o nadaných dětech může mít vliv na vzájemné ovlivňování.
Receptivní sexuální sexuální praktiky a rizika
Receptivní anální sex znamená, že je pronikán během análního styku. Zjistěte si o rizicích sexuálně přenosných nemocí.