Trisomie 13 Pataův syndrom a předčasné narození
Obsah:
Trisomie 13 schwanger - mein Kind ist nicht gesund. DOKU (Září 2024)
Trisomie 13, nazývaná také Pataův syndrom, je genetickým defektem zahrnujícím chromozóm 13. Většina lidí má 23 chromozomů, ale lidé s Pataův syndromem mají dodatečnou kopii třináctého chromozomu. Trisomie 13 je závažný genetický syndrom a většina dětí s Pataovým syndromem zemře před narozením nebo během prvního týdne života.
Existují 3 typy trizomie 13:
- Plná trizomie:Většina případů trisomie 13 je plná trizomie. V plné trisomii obsahuje každá buňka v těle tři kopie chromozomu 13.
- Částečná trisomie: Pacienti s částečnou trisomií nemají úplnou extra kopii chromozomu 13. Spíše mají v buňkách extra chromozomu připojenou k jinému chromozomu.
- Mozaika:Pacienti s trisomií 13 mozaiky mají celou extra kopii chromozomu 13, ale pouze v některých buňkách těla.
Trisomie 13 je obvykle způsobena chybou v dělení buněk. Ačkoli riziko u dítěte s trisomií 13 je vyšší u starších maminky, není zděděno a nemůže být předáno do rodiny. Jedinou výjimkou je částečná trisomie 13, kterou lze zdědit. Každá rodina s anamnézou trisomie 13 by měla mít genetické poradenství.
Symptomy syndromu Patau
Protože extra chromozom je přítomen v celém těle, trisomie 13 může způsobit problémy v mnoha tělesných systémech. Některé příznaky trisomie 13 mohou být léčeny léky nebo chirurgickým zákrokem, jiné jsou však neléčitelné. Příznaky zahrnují:
- Předčasné narození:Mnoho těhotenství trisomie 13 končí v potratu nebo mrtvě narozených. Děti, které se narodily naživu, se obvykle narodí dříve, s průměrným gestačním věkem 29 týdnů. Tyto děti musí bojovat s komplikací nedonosených i jiných příznaků trisomie 13.
- Abnormality obličeje:Mnoho dětí s trisomií 13 se narodilo s rozštěpem a / nebo rozštěpem patra. Oči lze nastavit blízko sebe a mohou se spojit, aby vytvořily jedno oko. Uši mohou být nízké, a kožní problémy na pokožce hlavy (cutis aplasia) jsou běžné.
- Srdeční problémy: Srdeční vady jsou časté u dětí s trisomií 13. V trisomii 13 se mohou objevit otvory mezi srdečními komorami (defekt ventrikulárního septa a defekt síňového septa) a duktus arteriosus.
- Problémy v mozku:U některých dětí s trisomií 13 se přední část mozku nerozděluje správně. To způsobuje mnoho problémů s obličejem spojených s poruchou. Děti se syndromem Patau mají závažné mentální postižení a mohou mít záchvaty.
- Gastrointestinální problémy:GI problémy u dětí s trisomií 13 mohou zahrnovat pupeční kýly a inguinální kýly. Omphaloceles, kde je část střeva mimo tělo, se vyskytuje v některých případech.
- Problémy s kostrou:Děti s Pataovým syndromem mohou mít navíc prsty nebo prsty, sevřené ruce nebo nohám (houpačka).
- Dýchací problémy:Děti s trisomií 13 se často potíže dýchají nebo mají přestat dýchat (apnoe).
Jak často přežívají děti s trizomií 13?
Trisomie 13 je vážná porucha. Většina dětí s trisomií 13 zemře během prvního týdne a průměrná délka života je asi 5 dnů. Asi 10% žije k prvnímu narozeninám. Děti, které váží více při narození a které mají mozaiky nebo částečné trisomie, pravděpodobně přežijí.
Přestože je trizomie 13 považována za smrtelnou poruchu, která není kompatibilní se životem, moderní medicína zvýšila životnost a kvalitu života některých dětí s Pataův syndromem. V závislosti na závažnosti dalších příznaků může chirurgie pomoci napravit defekty srdce nebo GI nebo opravit štěrbinu. Vhodná lékařská péče pomohla mnoha dětem s trisomií 13 být velkou radostí pro jejich rodiny po mnoho let.
Pokud má vaše dítě trisomii 13, nemusíte čelit tomuto syndromu samotnému. Skupiny podpory a webové stránky vám pomohou lépe porozumět syndromu Patau a oslovit jiné rodiny dotčené trizomií 13. Mluvení s odborníkem na perinatální hospic vám pomohou dozvědět se, co můžete očekávat, pokud vaše dítě nepřežije výtok do nemocnice, a pomůže vám rozhodnout, co typy zákroků, které chcete pro vaše dítě.
Zvýší IVF riziko předčasného narození?
Studie ukázaly, že oplodnění in vitro (IVF) může zvýšit riziko předčasného narození dítěte. Zjistěte, jak snižovat rizika při IVF.
Jak používat míč narození pro těhotenství, práci a narození
Jak používat kuličku pro těhotenství, porod a porod, včetně návrhů na bezpečnost a positon.
Pataův syndrom (Trisomie 13) Symptomy a diagnostika
Přečtěte si přehled syndromu Patau nebo Trisomii 13, včetně jeho prevalence, příznaků, diagnózy a léčby.