Co je to Thalassemia Intermedia?

Thalasémie je skupina poruch ovlivňujících hemoglobin, protein, uvnitř červených krvinek (RBC). Lidé, kteří dědí talasemii, nejsou schopni produkovat hemoglobin, který obvykle vede k anémii (nízký počet RBC) a dalším komplikacím.

Thalassemie může být rozdělena do tří velkých kategorií:

• Charakter: Osoba nese gen pro mutaci, ale nemá onemocnění. Toto je někdy nazýváno talasémie menší.
• Intermedia: Osoba s talasemií někde mezi znakem a majorem.
• Hlavní: Osoba s talasemií, která vyžaduje celoživotní transfúze RBC.

Jak se diagnostikuje talasémie Intermedia?

Přestože většina thalassemie major bude zjištěna na novorozenecké obrazovce, lidé s talasemií intermedia nemusí být identifikováni až o několik let později. Tito lidé jsou obecně identifikováni při rutinním úplném krevním vyšetření (CBC).CBC odhalí mírnou až středně závažnou anemii s velmi malými červenými krvinkami. To může být zaměněno s nedostatkem železa anémie.

Diagnóza je potvrzena hemoglobinovým profilem (nazývaným také elektroforéza). U beta-thalassemie intermedia a znaku toto vyšetření odhaluje zvýšení hladiny hemoglobinu A2 (druhou formu dospělého hemoglobinu) a někdy F (fetální). Alpha thalassemia intermedia se obecně nazývá onemocnění hemoglobinu H, jelikož se jedná o převládající hemoglobin viděný na profilu.

Jaké jsou komplikace talasémie Intermedia?

Komplikace thalassemia intermedia zahrnují:

• Přetížení železa
• Osteoporóza: oslabení kostí
• Extramedulární hematopoéza: Jedná se o zvětšení sleziny, jater a / nebo kostní dřeně ke zvýšení tvorby červených krvinek. Kosti, které jsou nejvíce postiženy, jsou v lebce - na čele a lícních kostech.
• Hypogonadismus: Snížení produkce pohlavních orgánů. To může zabránit pubertu přirozeně.
• Žlučové kameny:
• Krevní sraženiny

Proč lidé s talasemií Intermedia vyvinou přetížení železa?

Existují dva důvody, proč lidé s talasemií intermedia vyvíjejí přetížení železa.

1. Opakované transfúze červené krve:I když děti s talasemií intermedia obecně nevyžadují transfúze každé tři až čtyři týdny, jako jsou děti s talasemií major, mohou stále vyžadovat několik krevních transfúzí každý rok. Každá transfuze červené krve je podobná intravenózní (IV) dávce železa. Tělo nemá skvělý způsob, jak toto tělo odstranit z těla. Takže v průběhu těchto opakovaných transfúzí může dojít k rozvoji přetížení železa, i když obecně později v životě (dospělosti) než lidé s talasemií major (dětství).
2. Zvýšená absorpce železa z potravin: Tělo si uvědomuje, že kostní dřeň nedělá dobrou práci produkující hemoglobin a červené krvinky. Hepcidin je protein, který blokuje vstřebávání železa. Při talasémii jsou hladiny hepcidinu nízké, což umožňuje více absorpce železa než je potřeba. Doporučuje se, aby lidé s talasemií intermedia sledovali nízký obsah železa a pili čaj s jídlem, protože čaj blokuje vstřebávání železa.

Jaké jsou možnosti léčby talasémie Intermedia?

• Rutinní lékařská péče: Ne každý člověk s talasemií intermedia bude vyžadovat léčbu, ale je důležité pokračovat v pečlivé lékařské péči, aby bylo možné sledovat komplikace.
• Transfuze: Lidé s talasemií intermedia mohou vyžadovat transfúze, ale obecně nejsou tak často jako lidé s talasemií major až do dospělosti. Transfúze může být zapotřebí v době zvýšeného růstu a vývoje (puberta), nemocí, zejména těch, které mají horečku, těhotenství nebo v přípravě na operaci.
• Kyselina listová: Někteří lékaři mohou denně doporučovat kyselinu listovou k podpoře produkce RBC.
• Splenektomie: Při talasémii se slezina může zvětšit (splenomegalie) ve snaze zlepšit produkci RBC. To je často neúčinné a může zhoršit chudokrevnost a / nebo zvýšit potřebu transfuze. Za těchto okolností může být zvažována splenektomie.
• Hydroxymočovina: Hydroxymočovina je denní lék užívaný ústy ve snaze zvýšit hemoglobin, čímž se sníží potřeba transfuzí RBC.
• Nízký obsah železa: Vzhledem k tomu, že lidé s thalassemií intermedia jsou vystaveni riziku vzniku přetížení železa ze zvýšené absorpce železa ve stravě, může být doporučena nízká hladina železa. Čaj, zejména černý čaj, snižuje absorpci železa a může se doporučovat při jídle.

Učení, že máte talasemii intermedia, může být šokující, neboť nemáte žádné příznaky. Ujistěte se, že budete postupovat s lékařem podle plánu, abyste mohli být sledováni kvůli možným komplikacím.