Beta Thalassemia Rizika, typy, diagnostika a léčba

Beta talasémie je dědičná anémie, kdy tělo není schopno normálně produkovat hemoglobin. Hemoglobin A (hlavní hemoglobin u dospělých) obsahuje dva alfa globinové řetězce a dva beta globinové řetězce. Při beta-talasémii není kostní dřeň schopna produkovat normální množství beta globinu, což vede k malému až žádnému hemoglobinu A. Také existuje nadbytek alfa globinu, který není vázán na beta globin, který způsobuje rozpad červených krvinek známý jako hemolýza.

Kdo je v nebezpečí?

Beta talasémie je zděděný stav.To vyžaduje, aby oba rodiče byli nositeli poruchy nazývané beta thalassemia rys nebo minor. Když oba rodiče mají znak beta-talasémie, mají šanci na 1 až 4 děti mít onemocnění s beta-talasemií. Bohužel, jelikož rys beta-talasémie nezpůsobuje žádné příznaky, rodiče si před těhotenstvím nevědí toto riziko.

Jaké jsou typy beta-talasémie?

Beta talasémie může být rozdělena dvěma způsoby: genetickou mutací zděděnou nebo transfuzní potřebou.

Genetické mutace

Beta nulová talasémie: Nulová beta-nukleotidová mutace naznačuje, že tímto chromozomem nemůže být produkován žádný beta-globin.

Beta plus talasémie: Beta globin je produkován ve snížených množstvích. Množství produkovaného beta globinu se značně liší v závislosti na zděděné konkrétní mutaci. Některé mutace produkují téměř žádný beta globin, což je klinicky podobně jako beta nula.

Potřeba transfúze

Beta thalassemia major: Beta thalassemia major je definována potřebou celoživotních transfuzí, obvykle měsíčně (nazývaná hypertransfuze).

Beta thalassemia intermedia: Obvykle mírná anémie, která může vyžadovat příležitostné transfúze (během onemocnění, puberty atd.), Ale ne pravidelně.

Beta thalassemia charakter / minor: Výsledkem je mírná asymptomatická anémie obvykle zvednutá na rutinní kompletní krevní obraz.

Jak je Beta talasémie diagnostikována?

Obecně se na novorozené obrazovce zjistí beta talasémie. U těchto kojenců bude test identifikovat pouze hemoglobin F (nebo fetální), žádný hemoglobin A. Tyto děti jsou odkázány na hematologa, který má být pozorně sledován. Některé vážněji postižené pacienty beta-thalassemia intermedia budou identifikovány tímto způsobem.

Někteří pacienti s mírnějším postižením budou identifikováni při rutinním úplném krevním vyšetření (CBC). CBC odhalí mírnou až středně závažnou anemii s velmi malými červenými krvinkami. To může být zaměněno s nedostatkem železa anémie. Diagnóza je potvrzena hemoglobinovým profilem (nazývaným také elektroforéza). U beta-thalassemie intermedia a znaku toto vyšetření odhaluje zvýšení hladiny hemoglobinu A2 (druhou formu dospělého hemoglobinu) a někdy F (fetální).

Jaké jsou léčby beta-talasémie?

Charakter beta-talasémie nevyžaduje žádnou léčbu. Lidé s vlastností beta thalassemie budou mít celoživotní mírnou anémii.

Transfúze: Pacienti s beta thalassemií major vyžadují celoživotní transfúze. Transfuzní terapie se používá k potlačení tvorby červených krvinek v kostní dřeni. Beta thalassemia intermedia pacienti mohou vyžadovat transfúzní terapii během onemocnění a puberty (během růstu spurt).

Želatinová terapie: Pacienti s beta thalassemií hlavní dostávají přebytek železa přes transfúze červených krvinek. Toto přebytečné železo může způsobit poškození orgánů, zejména srdce. Železné chelace napomáhá tělu při odstraňování železa. Mohou být podávány jako perorální lék nebo infuze pod kůží. Pacienti s beta-thalassemií intermedia mohou vyvolat přetížení železa i při absenci krevních transfuzí následkem zvýšené absorpce železa v tenkém střevě.

Splenektomie: Slezina se může masivně zvětšit v důsledku rozpadu červených krvinek (hemolýza) a tvorby červených krvinek v slezině. Pokud se potřeba transfúze zvyšuje nebo jestliže klesá počet dalších krevních buněk kvůli zachycení v slezině, může být slezina chirurgicky odstraněna.

Hydroxymočovina: Hydroxymočovina se používá k zvýšení produkce hemoglobinu plodu. Úspěch byl proměnlivý.