Cystická fibróza: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Cystická fibróza (CF) je dědičná, život ohrožující porucha, která poškozuje plíce a trávicí trakt. Je způsobena vadným genem, který spouští produkci hustého hlenu, který upadá dýchací cesty a blokuje sekreci trávicích enzymů.
Symptomy jsou progresivní a často závažné a mohou zahrnovat problémy s dýcháním, recidivující infekce plic, špatný růst, mužskou neplodnost a chronický zánět slinivky břišní, jater, ledvin a srdce.
CF může být diagnostikováno pomocí krevních testů, genetického screeningu a postupu známého jako test potu chloridem. Zatímco neexistuje lék na CF, existují léčebné postupy, které mohou zlepšit jak délku, tak kvalitu života. Patří mezi ně techniky vnímání dýchacích cest, inhalační antibiotika, ředidla sliznice, enzymy pankreatu, vysokokalorická strava a novější léky známé jako CFTR modulátory. V těžkých případech může být potřeba transplantace plic.
Symptomy
Jako genetická porucha je cystická fibróza něčím, se kterým se narodíte. Může se vyskytnout příznaky v době narození a často může trvat měsíce nebo dokonce roky, než se objeví příznaky onemocnění. Během této doby mohly již plicy a zažívací trakt zaznamenat poškození, které nelze vrátit zpět.
Mezi nejčastější příznaky a příznaky CF patří:
- Blokování první stolice dítěte (mekonium)
- Slaná pokožka
- Chronický kašel, sípání nebo barevný sput
- Volné, mastné a typicky špinavé stolice
- Infekce plic, často opakující se
- Špatný růst a selhání rozkvětu
Pokud tyto příznaky nemohou být kontrolovány, stres na plicích (a neschopnost zesílení) může mít kumulativní účinek, který postihuje více orgánů a zvyšuje riziko komplikací onemocnění.
Některé z více charakteristických komplikací zahrnují:
- Zpožděná puberta
- Bronchiektázie (chronické zhuštění stěn plic)
- Ztráta váhy
- Pankreatitida (zánět slinivky břišní)
- Mužská neplodnost
- Plicní hypertenze (vysoký krevní tlak v plicích)
- Žlučové kameny
- Diabetes související s cystickou fibrózou
- Cor pulmonale (pravostranné srdeční selhání)
- Cirhóza (funkční jizvení jater)
Vzhledem k tomu, že CF způsobuje progresivní poranění buněk a tkání, jakékoli poškození plic a dalších orgánů bude z velké části nezvratné. Smrt bude nejčastěji důsledkem selhání dýchání, následovaným srdečním selháním a selháním jater.
Příčiny
Cystická fibróza je způsobena mutací genu pro transmembránový receptor cystické fibrózy (CFTR), který je zodpovědný za produkci CFTR proteinu.To je protein, který tělo potřebuje k regulaci toku soli a vody do a z buněk. Pokud je protein deformován nebo vadný, může způsobit dehydrataci na povrchu buňky, což vede ke zesílení okolního hlenu.
CF je autosomální recesivní porucha, což znamená, že musíte mít dědičnou mutaci CFTR od vaší matky i otce. Pokud zdědíte pouze jeden defektní gen, nebudete mít CF, ale místo toho bude nositelem mutovaného genu.
Tuto nemoc můžete zdědit, jestliže každý z vašich rodičů buď má CFTR mutaci nebo CF samotný. Pokud jsou oba rodiče nositeli, měli byste:
- 25 procentní pravděpodobnost CF
- 50 procent šance být dopravcem
- 25 procent šance na to, aby nebyla ovlivněna
Na druhou stranu, jestliže jeden z vašich rodičů je nosičem a druhý má CF, máte 50/50 šanci, že budeme mít CF nebo být nositelem.
Cystická fibróza je jednou z nejběžnějších genetických onemocnění, která postihuje zhruba jednu z 2500 dětí narozených ve Spojených státech. To je nejběžnější u kavkazského a hispánského obyvatelstva a vyskytuje se méně často u lidí afrického či asijského původu.
Rizikové faktory cystické fibrózyDiagnóza
Existuje několik testů používaných k diagnostice cystické fibrózy. Pracují buď přímo detekováním mutace CFTR nebo nepřímým měřením biologických změn odpovídajících této nemoci. Metoda diagnostiky se může měnit během těhotenství, při narození dítěte nebo kdykoli později.
Ze dvou standardních testů běžně používaných k diagnostice CF:
- Testování chloridem potu, známý také jako test potu, měří množství chloridu na pokožce. Vzhledem k tomu, že CF interferuje s přenosem soli do a z buněk, dojde k akumulaci soli v potu.
- Genetické testování CFTR se používá k detekci nejběžnějších mutací mutace CFTR. Zatímco existuje více než 2 000 CFTR mutací, o kterých je známo, že způsobují cystickou fibrózu, 23, které jsou součástí standardního panelu, představují nejpravděpodobnější podezřelé.
Během těhotenství může být genetický test CFTR použit k testování tekutin získaných pomocí amniocentézy nebo buněk extrahovaných pomocí vzorkování choriových villů (CVS).
Promítání novorozenců je také standardně používán k diagnostice CF a je dnes pověřen ve všech 50 státech a District of Columbia. To, co to znamená, se bude lišit v závislosti na tom, kde žijete ve Spojených státech. Pokud jsou výsledky screeningu novorozence pozitivní, potvrdí se diagnostika test na pot.
Jak je diagnostikována cystická fibrózaLéčba
Zatímco neexistuje lék na cystickou fibrózu, pokroky v léčbě prodloužily životy lidí žijících s onemocněním. Cílem léčby CF je čtyřikrát: prevence infekcí, udržení funkce plic, normalizace trávení a zpomalení progrese onemocnění.
Mezi terapeutickými nástroji používanými pro řízení CF:
- Techniky odstraňování dýchacích cest (ACT) jsou prováděny za účelem uvolnění a vyloučení nahromaděného hlenu z plic. Techniky zahrnují kašel, hrudní perkuse nebo oscilaci hrudní stěny.
- Vysokokalorická a vysoce kalorická strava se používá k vyrovnání malabsorpce tuků, bílkovin a živin ve střevech.
- Suplementace pankreatických enzymů se používají k podpoře trávicích enzymů, které pankreas nemůže produkovat kvůli nadměrnému nahromadění hlenu.
- Antibiotika jsou denně užívány k prevenci bakteriálních infekcí plic.
- Mukolytika- léky používané k tenkému hlenu před ACT - mohou být použity.
- CFTR modulátory jsou novou třídou léků, která mohou napravit určité defekty CFTR proteinu a obnovit jejich regulační funkci.
- Kyslíková terapie může být použita během akutních epizod, pokud je Vaše dýchání vážně narušeno.
- Enterální výživa, známý také jako krmení tuby, může být použit, pokud nemůžete udržet váhu přes normální výživu.
- Transplantace plic je zvažováno, když vaše plicy již nemohou podporovat přežití bez mechanické ventilace.
Vyrovnání
V roce 1938, kdy byla cystická fibróza nejprve klasifikována jako nemoci, děti zřídka žily po prvním roce svého života. Osmdesátá léta by člověk mohl očekávat, že bude žít až 20 až 25 let. Dnes se obraz zcela změnil s lidmi žijícími do 40 let a dokonce až 50 let, pokud je léčba spuštěna brzy a dodržuje se.
To neznamená, že CF je méně závažné než kdy bylo. Je to událost, která mění život, vyžadující pečlivost a konzistenci, aby se nejen vypořádala s onemocněním, ale žila co nejvyšší životní úroveň.
K tomu je třeba normalizovat CF ve vašem životě tím, že vytvoříte rutiny a postupy, abyste se vyhnuli vzestupům a pádům, které mohou způsobit stres a zvýšit zdravotní postižení. Mezi úvahami byste museli:
- Spravujte svou výživu. Lidé s CF často potřebují dvakrát denní kalorie, které ostatní lidé dělají.
- Cvičit pravidělně. Fitness rutiny by měly v ideálním případě zahrnovat minimálně 20 až 30 minut aerobní aktivity třikrát týdně. Najděte něco příjemného, co můžete udělat po celý život.
- Mějte dobře hydratované. Tímto způsobem udržuje plíce a střeva správně. V závislosti na vašem věku byste měli vypít ne méně než šest až osm vysokých sklenic vody denně.
- Správně proveďte správnou vůli dýchacích cest. Vzhledem k tomu, že vaše zdravotní potřeby se mění, tak i ty typy nástrojů, které potřebujete. Mluvte s pulmonologem nebo fyzickým terapeutem, pokud nedosáhnete výsledků, které byste měli.
- Vyhledejte podporu. Kromě přátel a rodiny můžete kontaktovat nejbližší kapitolu Nadace pro cystickou fibrózu (CFF), abyste se zapojili do podpůrné sítě ve vaší oblasti.
- Vyhledejte finanční pomoc. CFF nabízí služby, které pomáhají rodinám lépe zvládat vysoké náklady na léčbu CF.
Slovo od DipHealth
Zatímco novorozené projekce drasticky zvýšily míru diagnózy CF u kojenců, více než 25 procent diagnóz se provádí pouze během dětského, dospívajícího a raného dospělého věku.
To je problematické, protože včasná diagnostika a léčba může zabránit mnoha závažnějším komplikacím CF předtím, než může dojít k vážným škodám. Zatímco léčba nemůže zastavit nebo zvrátit onemocnění, může zajistit mnoho dalších léčebných let.
Za tímto účelem je důležité znát časné příznaky CF a mluvit se svým lékařem, pokud máte podezření, že vaše dítě může mít onemocnění. To platí zejména v těch státech, kde se provádí screening pouze s krevními testy IRT, přičemž 50 procent dětí bude mít buď pozdní diagnózu, nebo falešně negativní výsledek, podle průzkumu University of Wisconsin School of Medicine a Public Health.
Jaké příznaky můžete očekávat při cystické fibróze?- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. a kol. Geografická distribuce cystické fibrózy: posledních 70 let analýzy dat. Biomed Biotech Res J. 2017, 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Nadace pro cystickou fibrózu. Diagnóza cystické fibrózy. Washington DC.; aktualizováno v roce 2013.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. a kol. Přístup rozhodovacího stromu k porovnání nákladů nově narozených screeningových strategií pro cystickou fibrózu. Pediatrie. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Ploché nohy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Ploché nožky (pes planus) jsou podmínkou, při které oblouk ležet pevně na zemi. To může být dočasné u dětí nebo způsobit bolest a zdravotní postižení u dospělých.
Gravesova oční onemocnění: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Gravesova choroba může mít výrazný účinek na oči. Zánět a otok mohou způsobit, že se oční bulvy vyklenou nebo vyčnívají ze zásuvek.
Rakovina štítné žlázy: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba a zvládnutí
Rakovina štítné žlázy je vzácná, ale vysoce léčebná rakovina. Možná nemáte vůbec žádné příznaky nebo si všimnete hrudky, otoku nebo bolesti na krku.