Erythropoietic Protoporphyria: Příznaky, příčiny, diagnóza
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Erythropoetická protoporfyrie (EPP) je jednou z několika vzácných zděděných poruch nazývaných porfyrie. Pacienti s EPP mají mutace v jednom nebo více genech, které způsobují, že mají sníženou aktivitu enzymu nazvaného protoporfyrin IX v červených krvinkách. To vede k nahromadění proteinu nazývaného protoporfyrin, který může způsobit, že je kůže velmi citlivá na sluneční světlo.
Pacienti s EPP mohou mít silnou bolest, když jsou na slunci nebo jsou vystaveni některému intenzivnímu umělému osvětlení. Tyto příznaky obvykle začínají v dětství a přetrvávají po celý život pacienta. EPP je třetí nejčastější porfýrie - odhaduje se, že se vyskytuje přibližně u 1 z přibližně 74 300 jedinců - a nejčastěji se vyskytuje u dětí. Zdá se, že ženy a muži jsou stejně ovlivněny. Zatímco v současné době neexistuje známo léčení pro EPP, existují způsoby, jak to zvládnout.
Symptomy
Nejběžnějším příznakem EPP je fotosenzitivita, což znamená, že osoba trpí bolestí nebo jinými příznaky kůže, když jsou na slunci. Fotosenzitivita způsobená přípravkem EPP může být natolik závažná, že pacienti trpí bolestí i když jsou vystaveny slunečnímu záření, které prochází okny auta, které řídí nebo jízdí.
Pacienti mohou po expozici slunečnímu záření mít i další příznaky kůže, včetně:
- Svědění
- Hořící
- Otok
Bolest a další příznaky jsou nejčastěji postiženy na obličeji, rukou a pažích. Pacienti často zaznamenávají, že příznaky se vyskytují častěji v létě. Tyto symptomy mohou být v rozmezí od mírných obtíží až po závažné a oslabující každodenní život.
Symptomy obvykle zmizí do 24 hodin. Pacienti s EPP obvykle nemají žádné trvalé poškození kůže, jako je jizvení (i když blistry a jizvy mohou vyplynout z jiných druhů porfyrií, které postihují kůži).
U některých pacientů s EPP může také dojít k poškození jater, neboť nadměrné napětí v těle může způsobit stres na játrech. Je však zřídka mít závažné poškození jater z EPP - tato komplikace se objevuje u méně než 5% pacientů. Někteří pacienti s EPP (až 8%) mohou také zaznamenat žlučové kameny, které mají v nich protoporfyrin, což může vést k zánětu žlučníku (cholecystitida).
Příčiny
EPP je nejčastěji způsobena mutacemi v genu ferrochelatázy (FECH). Méně časté je EPP způsobena mutacemi v jiném genu nazvaném gen pro syntázu delta-aminolevulinové kyseliny (/ ALAS2 /). Když tento gen způsobí tento stav, označuje se jako protoporfyrie spojená s X (XLP).
Mutace v genu FECH jsou předávány ve vzorci nazývané autosomální recesivní. To znamená, že jeden rodič má velmi silnou mutaci a druhý má slabší. Dítě obdrží obě mutace, ale silnější mutace ovládá slabší. Rodič, který má silnou mutaci, nebude mít příznaky, pokud nemají také slabší mutaci od jednoho z rodičů. Pokud nemají příznaky, jsou to, co se nazývá "nosič". To znamená, že i přesto, že nevykazují příznaky onemocnění, mohou přenést gen, který způsobuje, že je na jejich dítě.
Dědění těchto mutací v genu FECH způsobuje, že pacient má příliš mnoho protoporfyrinu IX v červených krvinkách a plazmě. Protoporfyrin se buduje v kostní dřeni, krevních buňkách a játrech.
Diagnóza
Příznaky spojené s expozicí slunečního světla se obvykle objevují v dětství - dokonce i v kojeneckém věku - může však trvat, než se diagnostikuje s EPP. Děti nemusí mít jazyk k vyjádření, že mají bolesti. Pokud nemají žádné viditelné kožní příznaky, může být pro rodiče nebo lékaře obtížné provést spojení. EPP je také velmi vzácná podmínka. V důsledku toho nemusí být mnoho pediatrů a praktických lékařů s ním seznámeno.
Jakmile lékař podezřívá, že pacient má EPP, je velmi snadné jej otestovat a potvrdit diagnózu. Existuje několik testů, které detekují abnormální hladiny protoporfyrinu v krvi, moči a stolici.
Genetické testování navíc může odhalit specifické mutace genu FECH. Mohou to být velmi důležité informace pro pacienty, neboť chtějí hledat genetické poradenství, když začnou přemýšlet o plánování rodiny.
Pokud se u jednoho člena rodiny zjistí, že má EPP, není běžné, aby ostatní členové rodiny byli testováni, aby zjistili, zda mají mutaci, i když nevykazují příznaky.
Léčba
Nejdůležitější léčbou pacientů s EPP je ochrana před slunečním zářením. Vyhnout se nebo omezit expozici slunečního záření, stejně jako jakékoli vystavení některým formám fluorescenčního světla, je nejlepším způsobem prevence a kontroly příznaků.
Příklady ochrany před slunečním zářením mohou zahrnovat:
- Nosit klobouky, když jsou venku
- Nosit oblečení, které pokrývají co nejvíce kůže (dlouhé rukávy a kalhoty)
- Opalovací krém
- Sluneční brýle
- Tónování oken doma i ve vozidlech
- U některých pacientů mohou určitá léčiva nebo doplňky (např. Perorální beta-karoten) předepisovat lékař, aby pomohli zlepšit toleranci slunečního světla.
Pacienti s EPP mohou být upozorněni, aby se vyhnuli některým lékům nebo doplňkům, jako jsou pilulky obsahující antikoncepci obsahující estrogen nebo hormonální substituční terapii, testosteronové doplňky nebo jakékoli léky, které mají určité účinky na játra. Z tohoto důvodu mohou být pacienti také upozorněni, že nebudou pít alkohol.
Pokud pacienti s EPP podstoupí chirurgický zákrok, možná bude třeba věnovat zvláštní pozornost anestezii. Pacienti mohou také potřebovat dodatečnou ochranu během chirurgického zákroku, aby se vyloučili příznaky poté, co byli vystaveni silnému nadsvětlíku používanému v operačních sálech.
Slovo od DipHealth
Pro pacienty s EPP musí mít zamezení slunečnímu záření negativní dopad na kvalitu života, zejména pokud jde o sociální zkušenosti. To platí zejména pro děti a mladé dospělé, kteří se mohou cítit opuštěni ze společenských aktivit a zvláštních příležitostech, jako jsou letní prázdniny, školní výlety a oslavy narozenin.
Zdroje jako Camp Discovery poskytují příležitost dětem a jejich rodinám.Navíc oddělení pro vztahy s klienty Disneylandu a Disney World jsou také schopni ubytovat rodiny a děti s EPP, aby si mohli vychutnat mnoho zvláštních zkušeností z dětství a zúčastnit se aktivit venku se svými vrstevníky.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP) a X-Linked Protoporphyria (XLP). Americká porfyrie nadace.
-
Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietická protoporfyrie. Orphanet J Rare Dis. 2009, 4:19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.
-
Erythropoietická protoporfyrie (EPP). Evropská síť Porphyria.
Hluboká žilní trombóza: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Hluboká žilní trombóza (DVT) je krevní sraženina, která se ve větších žilách obvykle tvoří v noze. Zjistěte, proč se vyskytuje DVT a co s ní dělat.
Bakteriální vaginóza: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Bakteriální vaginóza je způsobena nadměrným růstem bakterií v pochvě, což způsobuje svědění, výtok a rybí zápach. Léčba zahrnuje antibiotika.
Příčiny, příznaky a příznaky migrenózního infarktu
Migrenózní infarkt je cévní mozková příhoda, ke které dochází v případě migrénového záchvatu s aurou trvající déle než hodinu. Informace o této podmínce.