Porozumění vrozené hypotyreóze vašeho dítěte
Obsah:
- Příznaky a symptomy
- Příčiny
- Trvalá vrozená hypotyreóza
- Přechodná vrozená hypotyreóza
- Diagnóza
- Léčba
- Léky
How Emirates Makes 225,000 In-Flight Meals A Day (Září 2024)
Vrozená hypotyreóza znamená nedostatek nebo nedostatek hormonu štítné žlázy, který se vyskytuje při narození. Genetické vady nebo nedostatek mateřského jódu mohou způsobit problémy s vývojem štítné žlázy nebo s tvorbou hormonů štítné žlázy, což vede ke vzniku tohoto onemocnění. Obvykle vyšetření novorozenců určuje vrozený hypotyreózismus. Zatímco děti nemají typicky známky nebo příznaky hypotyreózy při narození, mohou existovat rozeznatelné stopy, které mohou rodiče hledat.
Vrozená hypotyreóza postihuje asi jedno z každých 4000 novorozenců a je považována za jednu z nejčastějších a léčebných příčin zpoždění vývoje na celém světě.Pokud má vaše dítě vrozený hypotyreózismus, je obzvláště důležité, aby byla léčba zahájena brzy.
Příznaky a symptomy
Většina novorozenců s vrozenou hypotyreózou nemá žádné známky nebo příznaky tohoto onemocnění. To je způsobeno přítomností nějakého mateřského hormonu štítné žlázy nebo zbytkové funkce štítné žlázy.
Některé příznaky a příznaky, které vaše dítě může mít, patří:
- Zvýšená hmotnost při porodu
- Zvýšený obvod hlavy
- Letargie (nedostatek energie, spí většinu času, vypadá unavený i když je vzhůru)
- Pomalý pohyb
- Chraplavý výkřik
- Potíže s krmením
- Trvalá zácpa, nafukovaný nebo plný žaludek
- Zvětšený jazyk
- Suchá kůže
- Nízká tělesná teplota
- Prodloužený žloutenka
- Goiter (zvětšená štítná žláza)
- Abnormálně nízký svalový tonus
- Puffy tvář
- Studené končetiny
- Tlusté hrubé vlasy, které se na čele nedostávají
- Velký fontanel (měkké místo)
- Koleno (vyčnívající) břicho
- Malý až žádný růst, neprospívání
Příčiny
Existují dvě hlavní formy vrozené hypotyreózy: trvalá vrozená hypotyreóza a přechodná vrozená hypotyreóza. Vrozená hypotyreóza je častější u kojenců s vrozenými srdečními problémy nebo s Downovým syndromem.
Trvalá vrozená hypotyreóza
Tento druh hypotyreózy vyžaduje celoživotní léčbu a má řadu příčin:
- Dysgeneze: Tato vada nebo abnormální vývoj štítné žlázy je nejčastější příčinou vrozené hypotyreózy, která je zodpovědná za přibližně dvě třetiny případů. Ektopická (abnormálně lokalizovaná) štítná žláza je nejčastější vada.
- Porucha schopnosti syntetizovat a vylučovat hormon štítné žlázy: To představuje přibližně 10 procent případů vrozené hypotyreózy.
- Porucha mechanismu transportu hormonů štítné žlázy: Tento znamená, že hormony štítné žlázy mohou být produkovány, ale nemají jejich zamýšlené účinky na tělo.
- Centrální hypotyreóza: To je situace, kdy štítná žláza může způsobit hormony štítné žlázy, ale není správně nasměrována k tomu hypotalamu nebo hypofýze, které se nacházejí v mozku.
Přechodná vrozená hypotyreóza
Předpokládá se, že 10 až 20 procent novorozenců, kteří mají hypotyreózu, má dočasnou formu stavu známého jako přechodná vrozená hypotyreóza. Přechodná hypotyreóza u novorozenců má několik příčin:
- Nedostatek jódu: Je zapotřebí jódu k produkci hormonu štítné žlázy. Nedostatek jódu u novorozenců je důsledkem nedostatku jódu u matky.
- Protilátky: Blokovací protilátky stimulující hormon-stimulující receptor tyrosy (TRB-Ab) může se u těhotné ženy vyskytnout autoimunní onemocnění štítné žlázy, jako je například Gravesova nemoc. Protilátky mohou cestovat přes placentu a zasahovat do funkce štítné žlázy rostoucího dítěte, což vede k hypotyreóze při narození. To se nestane u všech žen s autoimunní chorobou štítné žlázy. Typicky se tento typ vrozené hypotyreózy rozkládá kolem jednoho až tří měsíců, protože mateřské protilátky jsou přirozeně vymazány od dítěte.
- Expozice léků v utero: Antithyroidní léky užívané k léčbě hypertyreózy mohou překročit placentu a způsobit hypotyreózu u novorozenců. Obvykle tento typ hypotyreózy vyřeší několik dní po narození a normální funkce štítné žlázy se vrátí během několika týdnů.
- Expozice jódu: Výskyt plodu nebo novorozence velmi vysokými dávkami jódu může způsobit přechodnou hypotyreózu. Tento typ expozice jódu je výsledkem použití léčiv na bázi jodu, jako je amiodaron (užívaný k léčbě nepravidelných srdečních rytmů) nebo použití antiseptiků obsahujících jódu nebo kontrastních látek (používaných při diagnostických zobrazovacích testech).
Diagnóza
Kongenitální hypotyreóza je nejčastěji detekována novorozeneckým vyšetřením krve s patetickým testem, který se provádí během několika dnů po narození. Rutinní test je obvykle sledován během dvou až šesti týdnů po narození.
Novorozenecká screeningová onemocnění štítné žlázy zahrnuje:
- Stimulační hormon štítné žlázy (TSH): Normální rozmezí novorozenců je 1,7 až 9,1 mU na L. Vysoké hladiny naznačují hypotyreózu.
- Thyroxin (T4): Normální rozmezí novorozence je 10 mcg na dL (129 nmol na L). Nízké hladiny ukazují na hypotyreózu.
Pokud počáteční vyšetření krve identifikuje potenciální problém, následné sledování obvykle zahrnuje opakování testů po přibližně dvou až třech týdnech. Implantační testy pro vizualizaci štítné žlázy jsou obvykle potřebné, pokud testy krve v štítné žláze zůstávají abnormální. Pokud se vyskytnou další problémy, jako jsou srdeční vady nebo neobvyklý vzhled obličeje, může být nutné provést další diagnostické vyšetření, jako je elektrokardiogram (EKG) k hodnocení srdečního nebo genetického testu. Pokud novorozence není léčeno k vrozenému hypotyreóze, může to negativně ovlivnit fyzický, kognitivní a neurologický vývoj. Spolu s léčbou stavu pomocí léků je také doporučeno důsledné sledování vývojových milníků. Léčba levothyroxinovými (L-tyroxinovými nebo L-T4) tabletami nebo kapalinou je obvykle upřednostňovanou metodou náhrady hormonů štítné žlázy u kojenců. Dávka, která se obvykle pohybuje v rozmezí od 8 μg / kg / den až do 10 až 15 μg / kg / den, se vypočte na základě hmotnosti vašeho dítěte a odpovědi na lék. Tabletu můžete rozdrtit a podat vašemu dítěti v jeho kapalném přípravku pro bezpečné polykání. Tableta a kapalná forma mají oba bezpečnostní a terapeutické účinky. Obecně se očekává, že hladiny hormonů štítné žlázy dosáhnou normálních hodnot během přibližně 10 dnů po zahájení léčby. Léčba bude pokračovat tak dlouho, dokud je tento stav přítomen. Slovo od DipHealtha Pokud máte dítě narozené vrozenými hypotyreózami, můžete očekávat dobrou prognózu s normálním růstem a vývojem, pokud je léčba zahájena brzy. Důležité je také, abyste diskutovali příčinu vrozené hypotyreózy dítěte s pediatrem nebo genetickým specialistou. Možná budete muset přijmout opatření s dalšími těhotenstvím, jako je udržování adekvátního příjmu jodu nebo úprava léků pro vlastní stav štítné žlázy pod dohledem svého lékaře. Léčba
Léky
Lidé, kteří se podílejí na speciálním vzdělávání vašeho dítěte
Lidé kolem plánovací tabulky IEP mohou být zastrašujícími rodiči. Zde je váš průvodce, kdo jsou a jak můžete být týmovým hráčem.
Nejlepší otázky týkající se vybíjení NICU o koupání vašeho dítěte
Některé z vašich nejčastěji kladených otázek, když přecházíte dítě z NICU na domov, naleznete zde spolu s praktickými odpověďmi a pokyny.
Pomoc při porozumění při porozumění při čtení
Chcete vědět, zda máte porozumění při porozumění čtení? Naučte se zlepšit své chápání příznaků a příčin takových poruch.