Pochopení Connexin 26 a ztráty sluchu
Obsah:
- Jaké populace jsou více vystaveny riziku mutací Connexin 26?
- Testování mutací Connexin 26
- Existují další zdravotní problémy související s mutací Connexin 26?
- Jak se léčba souvisejících s poruchou sluchu souvisí s přípravkem Connexin 26?
Genetics of hearing loss (Září 2024)
Mutace Connexin 26 jsou nejčastější příčinou vrozených ztrát sluchu v senzorechinalech. Connexin 26 je vlastně bílkovina nacházející se v genu gap junction beta 2 (GJB2). Tento protein je potřebný k umožnění vzájemné komunikace buněk. Pokud není dostatek bílkovin Connexin 26, hladiny draslíku ve vnitřním uchu jsou příliš vysoké a poškozují sluch.
Každý má dvě kopie tohoto genu, ale pokud má každý mateřský rodič chybnou kopii genu GJB2 / Connexin 26, dítě se může narodit se ztrátou sluchu. Jinými slovy, jedná se o autosomální recesivní mutaci.
Jaké populace jsou více vystaveny riziku mutací Connexin 26?
Connexin 26 mutace se vyskytují nejčastěji u židovského obyvatelstva kavkazského a aškenského. Tam je 1 na 30 nosné sazby pro bělošky a 1 na 20 nosné sazby pro ty Ashkenazi židovského původu.
Testování mutací Connexin 26
Lidé mohou být testováni, aby zjistili, zda jsou nositeli chybné verze genu. Další gen, CX 30, byl rovněž identifikován a je zodpovědný za některé ztráty sluchu. Podobné testování lze provést tak, aby zjistilo, zda je ztráta sluchu již narozeného dítěte spojena s přípravkem Connexin 26. Testování může být provedeno pomocí vzorku krve nebo tampónového tampónu. V tuto chvíli trvá přibližně 28 dní, než se výsledky testování vrátí zpět.
Genetický poradce nebo genetik vám může nejlépe řídit, jaké testy jsou nejvhodnější na základě rodinné anamnézy, fyzikálního vyšetření a typu ztráty sluchu.
Existují další zdravotní problémy související s mutací Connexin 26?
Connexin 26 mutace jsou považovány za nesyndromickou příčinu ztráty sluchu. To znamená, že s touto konkrétní mutací nejsou spojeny žádné jiné zdravotní problémy.
Jak se léčba souvisejících s poruchou sluchu souvisí s přípravkem Connexin 26?
Úbytek sluchu související s mutacemi Connexin 26 je obvykle v mírném až hlubokém rozmezí, ale může existovat určitá variabilita. Včasná intervence je nezbytná k tomu, aby zvuk mozku vyvíjel a byl dosažen pomocí sluchadel nebo kochleárních implantátů.
Existuje současný výzkum zaměřený na možnost genové terapie ke snížení množství ztráty sluchu způsobené mutacemi Connexin 26 nebo k jeho odstranění. Toto testování se provádí hlavně u myší a je vzdálené mnoho let od praktických pokusů s lidmi.
Mírná ztráta sluchu a její účinky
Mírná ztráta sluchu se nemusí zdát vážná, ale může mít velký dopad. Prozkoumejte jeho účinky, stejně jako léčbu a strategie, které vám pomohou slyšet lépe.
Ztráta sluchu související s autoimunitním onemocněním vnitřního ucha
Autoimunní onemocnění vnitřního ucha zpravidla způsobuje náhlou ztrátu sluchu někdy doprovázenou ztrátou rovnováhy nebo závratě.
Definice a příčiny nízkofrekvenční ztráty sluchu
Lidé s nízkofrekvenční ztrátou sluchu mohou často dobře rozumět řeči. Informace o diagnostice a léčbě této specifické ztráty sluchu.