Extrofie močového měchýře: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Extrofie močového měchýře (BE) je vzácná vrozená vada, kdy se močový měchýř plodu vyvíjí mimo tělo. BE je často identifikována ultrazvukem během těhotenství a léčena chirurgicky během několika měsíců po narození dítěte. Chirurgie pomáhá mnoha dětem dosáhnout kontroly močového měchýře a napravuje případné další deformity.
Extrofie močového měchýře je u mužů častější než u žen. Výzkum od Americký žurnál lékařské genetiky zjistí, že celková prevalence BE je 2,07 u každých 100 000 narozených dětí.
BE způsobuje, že močový měchýř a močová trubice (trubice, která vylučuje moč) se tvoří mimo tělo. Močový měchýř může být také plochý spíše než kruhový a exponovaný močový měchýř a močová trubice nejsou schopny ukládat moč. Kůže, svaly a kyčelní klouby ve spodní části břicha mohou být navíc nesprávně spojeny a mohou nastat genitálie.
Symptomy
Lékaři často identifikují BE během běžného těhotenského ultrazvuku. V ostatních případech se vada nevyskytuje až po narození dítěte. Hlavním příznakem BE je vylučování moči z otevřeného močového měchýře. Dítě s BE bude mít problémy s kontrolou močového měchýře a bude se potýkat s kontrolou svalů břicha a zažívacího traktu.
Jiné příznaky se budou lišit od dítěte k dítěti, ale mohou zahrnovat:
- Uretra se netvoří úplně: U chlapců může být uretra otevřená na horní straně penisu, nikoliv na špičku. U dívek je otevření umístěno výše, než by normálně bylo.
- Širší než normální pubikální kosti: Veřejné kosti se obvykle spojují k ochraně močového měchýře, močové trubice a břišních svalů. U dětí s BE nejsou tyto kosti spojeny, takže boky směřují ven.
- Abnormální vývoj genitálií: Chlapci s BE mohou mít penis, který je kratší a zakřivený, zatímco varlata nejsou tam, kde jsou obvykle. Někteří chlapci s tímto stavem mohou mít kýly. Kýly jsou výklenky viděné ve slabinách, které mohou způsobit bolest a nepohodlí, zejména při kašli a zvedání. U dívčích může být klitoris a pysky malá oddělena a vagina a močová trubice mohou být kratší. Děloha, vajíčka a vaječníky jsou obecně nedotčeny.
- Posunutí břicha nebo pupeční kýla: Umbilické kýly zpravidla nezpůsobují bolest, ale vypadají jako výčnělek u břicha.Oni jsou obecně přítomní při narození a může být viděn, když dítě napíná k pohybu střeva nebo kašel.
- Vesikoureterální reflux nebo VUR: VUR způsobuje návrat moči zpět do ledviny. Tento stav se může po operaci vyvinout k opravě a uzavření močového měchýře.
Příčiny
BE se obvykle objevuje na počátku vývoje plodu přibližně 4-5 týdnů po početí, ale vědci nevědí přesně, proč k tomu dojde.
Bylo navrženo, že genetika může hrát roli. Někteří vědci se domnívají, že dítě, jehož rodič má BE, by měl zvýšené riziko pro rozvoj tohoto onemocnění. Dále, mít sourozenec se stavem zvyšuje riziko, ale riziko je poměrně malé. Bohužel teorie o rizikových faktorech genetické a rodinné historie jsou většinou spekulativní a / nebo mají omezené výzkumy a důkazy, které je mají podpořit.
Výzkum uvedený v lékařském časopise Pediatrická urologie naznačuje věk matky, rasu (BE je častější u běloch než v jiných rasech) a pořadí porodů (většina případů, které se zdá být u prvních narozených dětí) jsou rizikovými faktory pro BE. Tato zpráva však neposkytla žádné důkazy o dědičných mutacích, které by mohly hrát roli při vývoji tohoto onemocnění.
Jak jsou genetické poruchy zděděnyDiagnóza
Diagnóza BE se často provádí před narozením dítěte pomocí ultrazvuku nebo MRI. Známky tohoto stavu, které mohou být pozorovány na ultrazvuku nebo MRI, zahrnují:
- Močový měchýř, který se správně nebo úplně nenaplňuje nebo nevypouští
- Pdu, který je na břiše plodu nižší než normální
- Oddělené veřejné kosti. Veřejné kosti jsou součástí kyčel, které tvoří pánvi.
- Menší genitálie než obvykle
V některých případech není diagnóza diagnostikována, dokud se dítě nenarodí, a diagnóza se provádí hledáním zvláštních charakteristik, včetně otevřeného močového měchýře a fyzických abnormalit genitálií, pánve a břicha.
Léčba
Chirurgie je hlavní léčbou extrofie močového měchýře. Některé děti budou potřebovat mnoho chirurgických zákroků, které se provádějí v průběhu několika let, jak se rozvíjejí a rozvíjejí. Většina dětí bude mít naplno fungující močové měchýře a normálně vypadající genitálie.
První operace pro tento stav nastane, když je novorozený pouze pár dní starý. Tento počáteční chirurgický zákrok je rekonstrukční, který umisťuje močový měchýř zpět do těla tak, aby fungoval správně a vypadá normálně. Dodatečné operace mohou být prováděny, pokud je dítě starší a má kontrolu močového měchýře, což je obvykle kolem 4 nebo 5 let věku. To může zahrnovat chirurgický zákrok pro rekonstrukci genitálií a opravu pánevních kostí podle potřeby.
Prognóza
Pokud nejsou léčeny, děti s BE nebudou schopny zadržet moč a budou mít zvýšené riziko vzniku rakoviny močového měchýře. Další nedostatečná léčba nebo opožděná léčba by mohla vést k sexuální dysfunkci. Chirurgická léčba sníží možnost takových komplikací.
Dítě, které mělo operační opravu BE, bude vyžadovat nějakou celoživotní péči, včetně pravidelných následných vyšetření a ultrazvuku, aby zajistila, že ledviny a měchýře budou zdravé a fungují. Také emocionální problémy, které vyvstávají, mohou být potřeba také řešit.
Z větší části však úspěšná léčba znamená, že děti s BE mohou vyrůstat se zdravou funkcí močového měchýře. Navíc sexuální funkce dospělých by měly být normální a minulé problémy s BE nebudou mít vliv na schopnost mít děti. Existuje zvýšené riziko pro matku, která měla operaci k opravě BE, protože její krční tkáň může být nestabilní, ale monitorování během těhotenství a plánované C-sekce může snížit komplikace.
Slovo od DipHealth
Vzhledem k tomu, že příčiny extrofie močového měchýře nejsou známy, neexistuje žádný způsob, jak tomuto stavu zabránit. Nicméně dlouhodobá prognóza pro děti narozené extrofií močového měchýře je dobrá.
Většina dětí chirurgicky léčených pro BE bude mít normální a zdravé močové a pohlavní funkce. Navíc většina nebude mít žádné omezení týkající se životního stylu a tento stav nemá vliv na očekávanou délku života.
Kloakální extrofie: příznaky, příčiny a léčba
Kloakální extrofie je vrozená vada, kde se kojenci narodí s orgány na vnější straně těla spíše než v břiše. Chirurgie je nutná.
Infekce močového měchýře: příznaky, diagnostika a léčba
Kromě antibiotik na předpis jsou strategie péče o infekce močového měchýře důležitou součástí léčby UTI. Další informace.
Hyperaktívní močový měchýř u mužů: příznaky, příznaky a léčby
Hyperaktívní močový měchýř (OAB) u mužů může narušit každodenní život. Další informace o příznaky, příznaky a léčbě tohoto stavu.