Kloakální extrofie: příznaky, příčiny a léčba
Obsah:
Přehled zapalovačů #2 (Září 2024)
Kloakální extrofie je vzácná, ale závažná vrozená vada. To postihuje přibližně 1 z každých 250 000 narozených dětí. Děti s kloakální extrofií mají problémy během prenatálního vývoje jejich břišních orgánů. Mohou se narodit s částmi jejich orgánů vystavenými na vnější straně těla. Často se také vyskytují jiné problémy s vývojem břišních orgánů. Například močový měchýř je často rozdělen na dvě poloviny, stejně jako konečník a dvojtečka.
Kloakální extrofie musí být léčena chirurgicky. Chirurgie je zaměřena především na obnovu funkce gastrointestinálního traktu. S touto operací mohou děti s kloakální extrofií žít celý život.
Termín "kloakal" označuje cloaca - společnou dutinu na konci trávicího traktu. Mnoho obratlovců má kloaku. Uvolňuje výkaly a genitální sekrece. "Extrofie" označuje přítomnost celého vnitřního orgánu nebo jeho části na vnější části těla. Nejčastěji se používá pro malformace břišních orgánů, jako je extrofie močového měchýře.
Symptomy
Klasickým příznakem kloakální extrofie je přítomnost částí břišních orgánů na vnější straně těla. Konkrétně, orgány vyčnívají přes břišní stěnu v oblasti pupeční šňůry, kde byste očekávali břicho tlačítko. Toto je známé jako omphalocele. Malá omfalocele může obsahovat pouze části střeva. Velká omphalocele může znamenat, že mnoho břišních orgánů vyčnívá z břišní dutiny. Tyto orgány mohou zahrnovat střeva, játra a slezinu.
Extrofie močového měchýře je také běžnou složkou kloakální extrofie. Je to také podmínka, která se může stát sama o sobě. Vyskytuje se u přibližně 1 z 50 000 živě narozených dětí. Močový měchýř je vystaven vnějšímu povrchu těla. Je také rozdělena na polovinu. Díky tomuto rozdělení nemůže močový měchýř udržet moč.
Děti s kloakální extrofií také nemusí mít vhodně vytvořený konečník. Tlustá střeva může být spojena s močovým měchýřem, nikoli správným vystupováním. Mohou mít také problémy s páteří, jako je spina bifida.
Konečně mohou mít pohlavní orgány dětí s kloakální extrofií problémy. Mužské děti mohou mít rozštěpený falus a šourku. Falus může být také obsažen uvnitř močového měchýře v době narození. Děti mohou mít rozdělený klitoris nebo dva vaginální otvory. Někteří jedinci mají nejednoznačné genitálie
Příčiny
Předpokládá se, že kloakální extrofie je způsobena problémy s vývojem dolní břišní stěny a břišních orgánů během vývoje embrya. Doposud lékaři neví, proč k tomu dochází.
Kloakální extrofie se může vyskytnout častěji během těhotenství s více těhotenstvími, konkrétně s identickými dvojčaty. Oba dvojčata nemusí být nutně ovlivněna.
Diagnóza
Kloakální extrofie může být rozpoznána před nebo v době narození. Často se objevuje poprvé během prenatálního ultrazvuku. Diagnóza bude potvrzena v době narození.
Léčba
Léčba cloakální extrofie obvykle vyžaduje, aby dítě prodělalo řadu operací v průběhu času. Toto je někdy označováno jako po etapě rekonstrukce, protože opravy jsou prováděny postupně.
Konkrétní součásti rekonstrukce se budou lišit v závislosti na konkrétním stavu vašeho dítěte. Existují však některé opravné prvky, které jsou častější. Tyto zahrnují:
- Oprava břicha se obvykle provádí v době narození. To obvykle zahrnuje uzavření močového měchýře a vytvoření kolostomie. Uzavření močového měchýře umožňuje držet moč z ledviny. Poté se může vyčerpat přes močovou trubici. Kolostomie je otvor z tlustého střeva na povrch kůže. Črevo může uvolňovat stolici přes tento otvor do sběrného vaku. Tento sběrný vak je známý jako kolostomický vak. Současně se měchýř přesune do břicha a břišní stěna je zavřená.
- Osteotomie jsou operace, které se používají k úpravě kyčelních kostí tak, aby panva mohla správně podporovat vnitřní orgány. Další operace močového měchýře se někdy dělají současně.
- Protahovací postupy umět je-li dítě narozeno dostatečným množstvím hrubého čípku k produkci masivní stolice. Protahovací postup spojuje dvojtečku s konečníkem. To umožní dítěti projít stolicí přes konečník.
Přidělování pohlaví
Léčba kloakální extrofie může také zahrnovat operaci na genitálech. Kloakální extrofie je částečně rozdíl v sexuální diferenciaci. Genitální chirurgie pro cloakální extrofii je poněkud kontroverzní.Historicky, všichni jedinci s cloakální extrofií byli přiděleni ženám kvůli rozsáhlým problémům se strukturami falusu. Nicméně, mnoho XY jedinců s cloacal exstrophy rozvíjí mužské pohlaví identity. Rodiče a lékaři by proto měli předtím, než rozhodnou o postupu, hlouběji diskutovat o pohlaví a sexu chovu.
Vyrovnání
Když je vaše dítě diagnostikováno cloakální extrofií, může to být děsivé. Vaše dítě bude pravděpodobně potřebovat několik operací po dobu několika let. Mohou také potřebovat strávit nějaký čas v nemocnici.
Domácí péče o tyto děti se také liší od ostatních dětí. Možná budete muset naučit změnit kolostomii a učit tuto dovednost ostatním pečovatelům. Vaše dítě může mít také další zvláštní potřeby.
Je důležité si uvědomit, že děti s cloakální exstrofií mohou žít dlouhé a zdravé životy. Jejich životy se mohou různými způsoby lišit od života jiných dětí, ale to neznamená, že jsou horší.
Jako dítě nebo dospělý člověk s cloakální extrofií můžete čelit zvláštním výzvám ohledně vztahů a sexuality. Vaše pohlavní orgány se mohou lišit od toho, co očekáváte vy nebo vaši partneři. Můžete se také zabývat kolostomovou taškou nebo jinými problémy, které mohou být komplikované vysvětlit partnerovi. Snažte se, abyste nebyli odradit. Lidé s cloakální extrofií mohou a mají milující a sexuální vztahy. Často je také možné, aby lidé s tímto stavem měli děti s pomocí technik asistované reprodukce.
Slovo od DipHealth
Pokud máte co do činění s cloakální extrofií, je důležité hledat podporu. Pokud jste rodič, lékaři v dětských nemocnicích, kteří se specializují na tento stav, mohou být schopni vás spojit s ostatními rodiči, kteří se s touto diagnózou vyrovnávají. Tam jsou také on-line podpůrné skupiny pro rodiče zabývající se cloakal a exstrophy močového měchýře.
Pokud jste dítě, dospívající nebo dospělý s exkluzivitou z kloakalu, je k dispozici i podpora pro vás! Může být užitečné mluvit s ostatními, kteří žijí s podobnými podmínkami. Koneckonců, další dospívající, když zjistí, jak se vypořádat s její kolostomovou taškou na ples, může být snadnější mluvit, než dokonce i nejvíce soucitný dospělý! Online komunity, jako je například Courage to Shine, vám také pomohou vidět, jak žijí jiní, a prospívají s cloakální extrofií a souvisejícími podmínkami.
Pamatujte si, že je normální pocit, že jste někdy ohromeni. Nebojte se hledat pomoc a informace. Poraďte se svým lékařem nebo vyhledejte terapeuta, který se specializuje na práci s osobami s chronickými zdravotními stavy. Existuje mnoho lidí, kteří vám mohou získat informace a podporu, kterou potřebujete.
Pánevní zánětlivá onemocnění (PID): příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Zánětlivé onemocnění pánve nebo PID může být dlouhodobým důsledkem několika STD. Je to hlavní příčina prevence neplodnosti.
Extrofie močového měchýře: příznaky, příčiny a léčba
Extrofie močového měchýře (BE) je vzácná vrozená vada, kdy se močový měchýř plodu vyvíjí mimo tělo. To je často identifikováno ultrazvukem.
Příznaky příčiny, příčiny a léčba
Tahové nárazy postihují oblasti mozku, které jsou vystaveny riziku nízkého průtoku krve během extrémních poklesů krevního tlaku.