Co je srdeční amyloidóza?
Obsah:
- Co způsobuje amyloidózu?
- Symptomy srdeční amyloidózy
- Jak se diagnostikuje srdeční amyloidóza?
- Jak se léčí srdeční amyloidóza?
- Léčba srdečního selhání
- Léčba poruchy způsobující amyloidózu
- Slovo od DipHealth
Robert Burian & Kali - Čo je! (Září 2024)
Amyloidóza je rodina poruch, ve kterých jsou abnormální proteiny, nazvané amyloidní proteiny, uloženy v různých tkáních v těle. Tyto depozity amyloidu mohou vážně narušit normální fungování orgánů těla.
Srdcová amyloidóza je stav, ve kterém jsou tyto amyloidní proteiny uloženy v srdečním svalu. Amyloidní depozity způsobují ztuhnutí svalových stěn, které způsobují diastolickou dysfunkci. Při diastolické dysfunkci srdce není schopno normálně relaxovat mezi srdečními tlukotmi, takže se krve méně účinně doplňuje. Navíc amyloidní vklady oslabují schopnost srdečního svalu normálně kontrahovat.
Takže při srdeční amyloidóze je srdeční funkce postižena jak během diastoly (relaxační fáze srdečního tepu), tak i systole (fáze kontrakce srdečního tepu) - částečně to, jak srdce poráží.
V důsledku těchto problémů s diastolem i systolem je srdeční selhání běžné u lidí, kteří mají srdeční amyloidózu. Mají tendenci vyvinout poněkud těžkou, generalizovanou kardiovaskulární nestabilitu, stejně jako život ohrožující srdeční arytmie. Srdeční amyloidóza je velmi vážný stav, který obvykle výrazně snižuje očekávanou délku života.
Co způsobuje amyloidózu?
Existuje několik stavů, které mohou způsobit akumulaci amyloidních proteinů v tkáních, včetně srdce. Tyto zahrnují:
- Primární amyloidóza. Jméno "primární amyloidóza" se původně týkalo typu amyloidózy, u které nebylo možno identifikovat žádnou základní příčinu. Dnes je známo, že primární amyloidóza je důsledkem poruchy plazmatických buněk (plazmatické buňky jsou bílými krvinkami, které produkují protilátky)., je to forma mnohopočetného myelomu.Při primární amyloidóze se abnormální protein, který se hromadí, se nazývá "amyloidní lehký řetězec" nebo AL protein.Okolo 50 procent lidí se srdeční amyloidózou má primární amyloidózu s AL-typu amyloidních ložisek. s tímto druhem srdeční amyloidózy obvykle také vytváří amyloidní ložiska v ledvinách, játrech a střevách.
- Sekundární amyloidóza Sekundární amyloidóza se vyskytuje u lidí, kteří mají určitou formu chronického zánětlivého onemocnění, zejména lupus, zánětlivé onemocnění střev nebo revmatickou artritidu. Za těchto podmínek může chronický zánět vést k nadměrné tvorbě "amyloidního proteinu typu A" (také nazývaného AA protein). Při sekundární amyloidóze je AA amyloidní protein nejčastěji uložen v ledvinách, játrech, slezině a lymfatických uzlinách. Sekundární amyloidóza však obvykle neovlivňuje srdce. Pouze asi 5% srdeční amyloidózy je způsobeno ukládáním proteinů AA.
- Senilní amyloidóza Senilní amyloidóza získává své jméno z toho, že je téměř vždy vidět u starších mužů, nejčastěji u mužů starších 70 let. V tomto stavu dochází k nadměrnému usazování jinak normálního amyloidního proteinu, nazývaného TTR protein, který se produkuje v játrech. Při senilní amyloidóze se ložiska TTR proteinů často nacházejí výhradně v srdci. Senilní amyloidóza představuje asi 45 procent případů srdeční amyloidózy.
Symptomy srdeční amyloidózy
Srdcová amyloidóza postihuje jak plnění srdce (diastol), tak i čerpání srdce (systol), takže by nemělo být překvapující, že celková srdeční funkce se u osob s tímto stavem významně zhoršuje.
Nejvýznamnějším výsledkem srdeční amyloidózy je srdeční selhání. Ve skutečnosti jsou příznaky srdečního selhání - především dyspnoe a významný edém (otok) - což obvykle vede k diagnóze amyloidózy.
Při srdeční amyloidóze způsobené proteinem AL (primární amyloidóza) jsou břišní orgány často postiženy kromě srdeční činnosti. Takže tito jedinci mají tendenci mít gastrointestinální příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu, časná sýtost a ztráta hmotnosti. Navíc AL depozity bílkovin mají sklon k akumulaci v malých cévách, což může způsobit snadné podlitiny, anginu nebo klaudikaci (svalové křeče s námahou).
Lidé se srdeční amyloidózou jsou obzvláště náchylní k synkopám (epizody ztráty vědomí) způsobené generalizovanou kardiovaskulární nestabilitou. Synkopa způsobená srdeční amyloidózou může být zlověstným příznakem, protože má tendenci naznačovat, že kardiovaskulární rezervy byly napjaté téměř za hranice. Konkrétně lidé s amyloidózou postihující jejich srdce a krevní cévy nemusí být schopni se zotavit z jakékoliv příhody, která vážně postihuje kardiovaskulární systém, a to i na okamžik.
Taková událost může zahrnovat vasovagální epizodu, která by mohla způsobit jen pár okamžiků závratě u jiné osoby.
Takže, když nastane náhlá smrt u lidí se srdeční amyloidózou, obvykle je příčinou náhlé srdeční kolaps. To je v ostrém kontrastu s lidmi, kteří zaznamenali náhlou smrt z jiných druhů onemocnění srdce, u kterých je téměř vždy příčinou srdeční arytmie (zejména ventrikulární tachykardie nebo ventrikulární fibrilace). V důsledku toho zavedení implantabilního defibrilátoru u lidí se srdeční amyloidózou, i když by synkopa pravděpodobně byla způsobena srdeční arytmií, často nepřetrvává přežití.
Když lidé se srdeční amyloidózou mají synkopu, je riziko náhlého úmrtí v příštích několika měsících vysoká.
Při srdeční amyloidóze se amyloidní depozity vyskytují často v elektrickém vedení systému srdce. (Čtení o vodivém systému.) Při senilní amyloidóze způsobují depozity proteinů typu TTR často významnou bradykardii (pomalý srdeční rytmus) a vyžadují implantaci permanentního kardiostimulátoru. Nicméně při AL-typu amyloidóze je bradykardie méně častá a obvykle nevede k kardiostimulátoru.
Lidé se srdeční amyloidózou mají tendenci často snadno tvořit krevní sraženiny, a to jak v cévách, tak v srdci, což vede ke značnému riziku cévní mozkové příhody a tromboembolie.
Periferní neuropatie je také častým problémem u lidí s AL amyloidózou.
Jak se diagnostikuje srdeční amyloidóza?
Lékaři by měli zvážit možnost srdeční amyloidózy vždy, když má člověk srdeční selhání z nevysvětlených důvodů, zvláště pokud jsou dyspnoe a edém nejvýznamnějšími příznaky.
V osobě s novým srdečním selháním by měla mít také na paměti možnost vzniku srdeční amyloidózy přítomnost nízkého krevního tlaku, zvětšené jaterní funkce, periferní neuropatie nebo bílkoviny v moči.
Elektrokardiogram při srdeční amyloidóze může vykazovat nízké napětí (tj. Elektrický signál je tichší než obvykle), ale obvykle je to echokardiogram, který poskytuje nejlepší stopy pro správnou diagnózu.
Echokardiogram často vykazuje zhrubnutí srdečního svalu obou komor. Navíc samotné amyloidní depozity často vytvářejí na echo obrazu výrazný "šumivý" vzhled ze srdce. Krevní sraženiny v srdci jsou také vidět poměrně často.
Zatímco echokardiogram obvykle vede k diagnóze, stanovení diagnózy amyloidózy vyžaduje biopsii tkáně, která vykazuje amyloidní depozity. U lidí s AL amyloidózou může být biopsie často získána z břišního tuku nebo biopsie kostní dřeně. Nicméně je zapotřebí srdeční biopsie s TTR amyloidózou (a někdy dokonce s AL amyloidózou). Biopsie srdce se obvykle provádí relativně neinvazivně pomocí techniky katetru.
Jak se léčí srdeční amyloidóza?
Obecně platí, že srdeční amyloidóza má špatnou prognózu. Nicméně v posledních letech byly vyvinuty nové terapeutické přístupy pro srdeční amyloidózu a lidé s touto chorobou mají důvod být poněkud naději, než byli před několika lety.
Léčba srdeční amyloidózy může být zvažována ve dvou částech: léčba srdečního selhání a léčba základního onemocnění, při kterém dochází k tvorbě amyloidních depozit.
Léčba srdečního selhání
Léčba srdečního selhání způsobeného srdeční amyloidózou se zcela liší od léčby srdečního selhání způsobeného jinými stavy. Zatímco beta-blokátory a ACE inhibitory jsou základy léčby většiny druhů srdečního selhání, tyto léky (stejně jako blokátory vápníkového kanálu) mohou ve skutečnosti zhoršit amyloidní srdeční selhání. Tato omezení způsobují, že léčba srdečního selhání v důsledku amyloidózy je hlavní výzvou.
Použití smyčkových diuretik, jako je furosemid (Lasix), je základem lékařské terapie při srdeční amyloidóze. Tyto léky jsou většinou poměrně účinné při snižování poměrně těžkého otoku, který často doprovází tento stav, a také mohou podstatně zmírnit dušnost (druhý běžný příznak). Slučkové diuretika se často používají ve vysokých dávkách a v případě potřeby je mohou podávat intravenózně.
Beta-blokátory by neměly být používány při srdeční amyloidóze. Srdčí schopnost pumpovat je v tomto stavu těžce omezena a zároveň srdce nemůže krmit velmi účinně krví. V důsledku toho je nutná zvýšená srdeční frekvence k udržení adekvátního srdečního výdeje při srdeční amyloidóze. To znamená, že beta-blokátory zpomalením srdeční frekvence mohou u těchto lidí způsobit náhlou dekompenzaci. Blokátory vápníku mohou rovněž zpomalovat srdeční frekvenci a je třeba je také vyhnout.
U lidí s amyloidózou typu AL mohou inhibitory ACE způsobit hluboké (a možná smrtelné) snížení krevního tlaku - možná proto, že ukládání amyloidu v periferních nervových systémech udržuje vaskulární systém kompenzovat pokles tlaku, který ACE inhibitory často způsobují. Tento závažný pokles krevního tlaku není obecně pozorován u lidí s TTR amyloidózou a u těchto jedinců mohou být ACE inhibitory opatrní.
Transplantace srdce není pro osoby s amyloidózou typu AL, protože mají obecně významné onemocnění v několika dalších orgánech. Zatímco lidé s amyloidózou typu TTR mají obvykle onemocnění omezené na srdce, jsou obvykle příliš staré, aby byly považovány za vhodné kandidáty na transplantaci srdce. Transplantace může být možností pro vzácnou mladší osobu, která má srdeční amyloidózu typu TTR.
Léčba poruchy způsobující amyloidózu
Primární amyloidóza typu AL. Tento typ amyloidózy je obvykle způsoben abnormálním klonem plazmatických buněk, které vyrábí velké množství AL-typu amyloidu. V důsledku toho byly v posledních letech vyvinuty chemoterapeutické režimy, které se snaží zabít abnormální klon buněk. Vysoká dávka melfalanu, následovaná transplantací kostní dřeně, je nejčastěji doporučená léčba. Bohužel lidé s AL amyloidózou, kteří mají srdeční postižení, často nejsou dostatečně zdraví, aby tolerovali tento druh agresivní terapie.
Jiné typy chemoterapie mohou být u těchto jedinců používány a alespoň částečná odezva se projevuje u většiny z nich. Pokud může být amyloidóza AL diagnostikována a léčena dříve, než se stane rozsáhlou, je lepší výsledek mnohem pravděpodobnější.
Sekundární amyloidóza. Pouze malá skupina lidí se srdeční amyloidózou má tento stav. Avšak agresivní léčba základního zánětlivého onemocnění může zpomalit progresi amyloidózy.
Senilní amyloidóza. U lidí se srdeční amyloidózou způsobenou TTR amyloidem se nadbytek bílkoviny vyrábí v játrech. Ukázalo se, že amyloidóza typu TTR je dvou typů. V jednom z těchto typů, vzácné rozmanitosti, která je pozorována u mladších lidí, transplantace jater odstraňuje zdroj TRY typu amyloidního proteinu a zastavuje progresi amyloidózy. Bohužel u starších lidí, kteří mají typičtější senilní amyloidózu typu TTR, transplantace jater neovlivňuje průběh onemocnění.
Léčiva jsou předmětem šetření, jejichž cílem je "stabilizace" proteinu TTR tak, že se již nebude hromadit jako amyloidní depozity. Nicméně je příliš brzy vědět, zda tyto léky podstatně zlepší výsledek srdeční amyloidózy typu TTR.
Slovo od DipHealth
Srdeční amyloidóza je velmi závažný stav, který způsobuje významné příznaky a výrazně snižuje životnost. Několik základních stavů může vyvolat amyloidózu a optimální léčba - a do jisté míry i prognóza - se liší podle typu amyloidového proteinu, který se ukládá v tkáních.
Navzdory těmto mrzutým skutečnostem dochází k významnému pokroku v porozumění různých typů srdeční amyloidózy a v rozvíjení optimálních léčebných strategií pro každou z nich.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
- Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, et al. Kombinovaná transplantace jaterních jater: zkušenost s jedním centrem. Transpl Int 2015; 28: 828.
- Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloidní onemocnění srdce: hodnocení, diagnóza a postoupení. Heart 2011; 97:75.
- Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U a kol. Profylaktická implantace defibrilátoru Cardioverter u pacientů s těžkou srdeční amyloidózou a vysokým rizikem náhlé srdeční smrti. Heart Rhythm 2008; 5: 235.
- Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E a kol. Evropská kooperativní studie výsledků léčby u 346 pacientů se srdeční stadií III AL amyloidózy. Blood 2013; 121: 3420.
Zabránit srdečnímu selhání po srdečním záchvatu
Srdeční selhání po infarktu je bohužel poměrně běžné. Při správné terapii se však může často předcházet nebo léčit.
Pochopení stárnutí srdce a zvrácení srdečního onemocnění
Jak stárneme, naše srdce se přizpůsobuje potřebám staršího těla. Někdy můžeme zvrátit nebo snížit účinky srdečních onemocnění. Další informace.
Srdeční biomarkery, enzymy a srdeční onemocnění
Srdeční biomarkery (enzymy AKA) jsou proteiny uvolňované do krevního řečiště infarktem; jejich měření pomáhá při diagnostice.