Souvislost mezi genetikou a autismem
Obsah:
- Co výzkumu autismu znamená "genetika"?
- Co víme o autismu a genetice?
- Genetika a životní prostředí
- Co je důležitější: genetika nebo životní prostředí?
- Slovo od DipHealth
Anketa mezi psychology k problematice dědičnosti chování a vlivu výchovy na dítě (Září 2024)
Vědci vždy věřili, že genetika hraje důležitou roli v autismu, ale mnozí byli přesvědčeni, že obrovský nárůst autistických diagnóz byl způsoben problémy životního prostředí. Nedávný výzkum naznačuje, že genetika může být zodpovědná za až 90 procent případů autismu, přičemž otázky životního prostředí hrají mnohem menší roli.
Co výzkumu autismu znamená "genetika"?
Podle národních zdravotnických institucí: "Gen je základní fyzikální a funkční jednotka dědičnosti, geny, které jsou složeny z DNA, působí jako instrukce k tomu, aby se molekuly nazývaly proteiny." U lidí se geny liší ve velikosti od několika set DNA založená na více než dvou milionech bází. Projekt lidského genomu odhadl, že lidé mají mezi 20 000 a 25 000 genem. " Lidské geny jsou téměř totožné od člověka k člověku. Ve skutečnosti pouze asi 1 procent naše DNA definuje, jak se jedna osoba liší od druhé osoby.
Geny mají hluboký vliv na náš fyzický a duševní stav. Ale zatímco geny jsou zděděny od našich rodičů, ne všechny genetické rozdíly jsou dědičné. To proto, že u jednoho jedince se mohou objevit genetické změny (nazvané mutace), které nemají nic společného s dědičností. Mutace se mohou objevit spontánně (bez známé příčiny) nebo v důsledku expozice životního prostředí.
Když vědci autizmu zkoumají genetiku, mohou zkoumat jednu z několika různých otázek. Mezi nimi:
- Do jaké míry je autismus zděděn od rodičů?
- Do jaké míry je autismus způsoben spontánními změnami genů, které nejsou zděděny?
- Které specifické geny nebo soubory genů určují, zda je osoba autistická?
- Jaké změny v jednotlivých genech by naznačovaly autismus?
- Jak je autismus spojen se známými genetickými poruchami, jako je například křehká nemoc?
- Existují různé geny odpovědné za různé typy autismu?
- Existují dopady na životní prostředí, které způsobují genetické změny, které vedou k autismu?
Co víme o autismu a genetice?
S velmi malými výjimkami nebyli vědci schopni s jistotou odpovědět na otázky týkající se autismu a genetiky. Nevíme například, jaké kombinace genetických změn pravděpodobně způsobí autismus. Nevíme, zda různé genetické změny vedou k vysokému nebo nízkému fungování autismu. Nevíme, zda je možné změnit pravděpodobnost dědění autismu. Nevíme, zda genetická terapie může mít pozitivní dopad na osoby s autismem.
Zde je však něco, co známe, podle NIH:
- ASD má tendenci běžet v rodinách, ale dědičnost je obvykle neznámá. Lidé s genetickými změnami spojenými s ASD obecně zdůrazňují zvýšené riziko vzniku onemocnění spíše než samotný stav.
- Byly hlášeny změny u více než 1 000 genů s ASD, ale velké množství těchto sdružení nebylo potvrzeno. Většina variací genů má pouze malý účinek a variace v mnoha genech se mohou kombinovat s environmentálními rizikovými faktory, jako je rodičovský věk, narození, komplikace a další, které nebyly zjištěny, aby se určilo riziko jednotlivce při rozvoji tohoto komplexního stavu.
- U přibližně 2 až 4 procenta lidí s ASD jsou vzácné genové mutace nebo abnormality chromozomů považovány za příčinu onemocnění, často jako rys syndromů, které také zahrnují další příznaky a symptomy postihující různé části těla.
- Podle nedávné studie může být s autismem spojeno až 2500 různých genů. Toto obrovské množství bylo odhaleno prostřednictvím nových technologií a znamená, že studium autismu se stává stále složitějším.
Genetika a životní prostředí
Není pochyb o tom, že faktory prostředí ovlivňují genetiku a způsobují různé typy autismu. Nedávné studie však jasně ukazují, že environmentální faktory jsou obecně jemné a složité. Podle Národních institutů environmentálních zdravotnických věd může určitá environmentální expozice zvýšit riziko autismu, ale není známo, že skutečně způsobují autismus. Obsahují:
- Pokročilý rodičovský věk v době koncepce
- Prenatální expozice znečištění ovzduší
- Materská obezita nebo diabetes
- Extrémní nedospělost a velmi nízká porodní hmotnost
- Jakákoli porodní potíž, která vede k období prenatální deprese kyslíku do mozku dítěte
- Prenatální expozice určitým pesticidům
- Předávkování přípravkem Valproate nebo thalidomid
- Nedostatek prenatální výživy
Jak může některá z těchto expozic ovlivnit genetiku? Odpovědi zatím nejsou známy, i když výzkum probíhá. Víme, že žádná z těchto expozic není "recept" pro autismus; mnoho dětí se narodilo ze starších rodičů nebo předčasně nebo v znečištěných oblastech, které nejsou autistické. To naznačuje, že některé děti s genetickým rizikem autismu vyvinuly poruchu po určité expozici životního prostředí.
Co je důležitější: genetika nebo životní prostředí?
2017 studie zkoumala otázku, zda zděděná genetika nebo životní prostředí jsou významnějšími příčinami autismu. Drtivé důkazy poukazují na genetiku. Ve skutečnosti podle jedné studie:
"Studie zjistily, že agregace autistického spektra (ASD) v rodinách a dvou studií odhadují, že poměr variability fenotypu v důsledku genetických faktorů (heritabilita) je asi 90 procent.
"V předchozí studii byla odhadnutá dědičnost ASD 0,50 a sdílené rodinné vlivy na životní prostředí byly 0,04. Pro definici přítomnosti nebo nepřítomnosti ASD studie použila datový soubor vytvořený tak, aby zohledňoval účinky čas od události data, která mohou snížit odhady heritability."
Další studie, která reanalyzovala skupinu dětí ve Švédsku od roku 1982 do roku 2006 včetně dvojčat, sourozenců a polodratů, zjistila, že "výskyt" zděděného "autismu byl přibližně 83 procent, zatímco neúčelný environmentální vliv byl odhadován na 17 procent."
Jinými slovy, pokud jsou tyto studie správné, drtivá většina autismu je zděděna. Toto zjištění má významné důsledky pro rodiny s více autistickými jedinci a může být důležité při objevování terapií, které mohou zabránit nebo léčit autismus.
Slovo od DipHealth
Co znamená výzkum pro rodiče? Ačkoli to neposkytuje mnoho informací, které by mohly být předmětem řízení, jasně vyplývá, že faktory životního prostředí hrají v autismu malou roli. To znamená, že se rodiče nemusí starat o to, že obyčejná životní volba nebo chování jsou zodpovědné za poruchu jejich dítěte. A to znamená, že se rodiče mohou emocionálně volně soustředit, a ne na prenatální minulost jejich dítěte, ale spíše na jejich budoucnost.
3 souvislosti mezi autismem, dieta a chováním
Potraviny a výživa mohou být vážnými problémy pro děti s autismem. Další informace o problémech s potravinami a jejich řešení.
Rozdíly mezi vysokým a nízkým funkčním autismem
Pojmy vysoké fungování a nízké fungování se nepoužívají při diagnostice autismu. Tak co to myslí?
Souvislost mezi autismem a problémy spánku
Mnoho lidí s autismem má problém spát. Zjistěte, jak nedostatek spánku ovlivňuje chování a učení a získáte tipy na zajištění pravidelného klidného spánku.