Genetika psoriatické artritidy a psoriázy
Obsah:
Teori Genetika (Září 2024)
Předpokládá se, že genetická predispozice a spouštěcí událost způsobí určité typy artritidy. Vědci například zjistili, že asi 40 procent lidí s psoriázou nebo psoriatickou artritidou má rodinnou anamnézu onemocnění zahrnující příbuzné prvního stupně. Rodinné studie ukázaly, že psoriatická artritida je 55krát vyšší pravděpodobnost vývoje u příbuzných prvního stupně lidí s onemocněním v porovnání s kontrolními orgány, které nejsou ve spojení.
V genetických studiích termín shoda označuje stupeň podobnosti u souboru dvojčat, pokud jde o přítomnost nebo nepřítomnost nemoci nebo zvláštnosti. Souběžná rychlost psoriatické artritidy (30%) je významně vyšší než u psoriázy (7%). Dvojité studie psoriázy prokázaly vysokou míru shody mezi identickými dvojčaty versus bratrskými dvojčaty.
Identifikace genů, které jsou spojeny s náchylností k určité nemoci, není žádným malým úkolem. To může zahrnovat:
- Rodinné agregační studie: Hledání clustering choroby v rodinách.
- Segregační analýza: Určení, zda je hlavní gen spojen s distribucí specifického fenotypového znaku (tj. Pozorovatelný rys).
- Analýza vazby: Identifikace sdružování dědičnosti mezi geny na základě jejich umístění na chromozomu.
- Asociační analýza: Odhalování vztahů z dat, v tomto případě hledání kandidátních genů nebo oblastí genomu, které přispívají k určité nemoci.
- Funkční studie k charakterizaci genů: Studium přirozených variací nebo experimentálních funkčních poruch, které postihují geny, chromozomy a další.
Zvuk komplikovaný a matoucí? Je to, jak to může být nomenklatura. Ale podívejme se na to, co bylo nalezeno.
HLA (lidský leukocytární antigen)
Objev MHC (hlavní histokompatibilní komplex) na chromozomu 6 byl rozhodující pro studium genetických faktorů při psoriatické artritidě. Bylo zjištěno několik genetických faktorů. Existuje dobře známá souvislost mezi oblastí HLA (humánní leukocytární antigen) MHC rozpoznanými jako HLA-C a konkrétně HLA-Cw6 a náchylností k psoriáze. Spojení s HLA-Cw6 je mírně slabší u psoriatické artritidy, kde je HLA-B27 silněji asociován (zvláště u lidí s spinálními projevy psoriatické artritidy), stejně jako HLA-B38 a HLA-B39. HLA-Cw6 je spojeno se starším počátkem psoriázy (méně než 40 let) a závažnějším onemocněním. U ostatních HLA antigenů je známo, že HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 a HLA-Cw * 0602 se vyskytují častěji u lidí s psoriatickou artritidou ve srovnání s obecnou populací.
Následující alely (jedna ze dvou nebo více alternativních forem genu, které se vyvinuly mutací, nalezené na stejném místě na chromozomu) byly významně asociovány s psoriatickou artritidou ve srovnání s psoriázou: B * 8, B * 27, B * 38 a C * 06. Existují také haplotypy HLA (skupina genů, které byly zděděny společně od jediného rodiče) spojené s psoriatickou artritidou: B * 18, C * 07, B * 27, B38 a B * 8.
Zatímco HLA-B27 má nejvyšší prediktivní hodnotu psoriatické artritidy versus psoriázu, není to jistota. Frekvence výskytu HLA-B27 je vyšší u ankylozující spondylitidy a reaktivní artritidy ve srovnání s psoriatickou artritidou. Za zmínku stojí také to, že mnoho lidí, kteří mají psoriázu a jednu spondyloartropatii, jsou pro HLA-B27 negativní. Také mnoho lidí s psoriatickou artritidou, kteří jsou pozitivní na HLA-B27, nevykazují spinální postižení.
Některé studie prokázaly souvislost mezi psoriatickou artritidou a HLA-DR4, antigenem, o kterém je známo, že je spojeno s revmatoidní artritidou. Alely se liší mezi oběma stavy, avšak u osob s psoriatickou artritidou, kteří jsou pozitivní pro HLA-DRB1 * 04, jsou méně časté u HLA-DRB1 * 0401 než u lidí s revmatoidní artritidou. Opačné platí pro HLA-DRB1 * 0402, což je častější u psoriatické artritidy než reumatoidní artritidy. Byly studovány také další geny v oblasti MHC.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Genomové asociační skeny (GWAS) analyzují běžné genetické varianty mezi různými lidmi ve snaze zjistit, zda je nějaká varianta spojena s vlastností. Podle nejlepší praxe a výzkumu: Klinická revmatologie (2014) 36 genů dosáhlo významu v genomu a tvoří asi 22% heritability psoriázy. Geny identifikované GWAS, které jsou považovány za prominentní u psoriázy, zahrnují HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL a ERAP1. Geny identifikované GWAS, které jsou významné při psoriatické artritidě, zahrnují HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 a REL.
Slovo od DipHealth
Pokud máte rodinného příslušníka s psoriatickou artritidou, učení, že studie prokázaly 55krát vyšší pravděpodobnost vývoje tohoto onemocnění, může být pochopitelně znepokojující. Zesílejte se správnými vědomostmi - možná máte mylné představy o tom, že fakta mohou pomáhat nastavit rovně, což snižuje vaše starosti. A samozřejmě udržujte otevřenou komunikaci se svým zdravotníkem.
Testování a diagnostika psoriatické artritidy
Přesná diagnostika psoriatické artritidy je důležitá, takže léčba může být zahájena. Žádný test nezjistí tento typ onemocnění.
Rozpoznávání příznaků a symptomů psoriatické artritidy
Rozpoznávání příznaků a symptomů psoriatické artritidy je důležité. Pět druhů psoriatické artritidy se liší v průběhu příznaků a onemocnění.
7 Přírodní léčba psoriatické artritidy
Existuje zájem o možnosti přírodní léčby psoriatické artritidy. Existují přírodní léčby pro psoriatickou artritidu, které jsou bezpečné a účinné?