Ollierova choroba: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Obsah:
mějte přehled o vašich dětech - chytré hodinky Alcatel MoveTime // Recenze CZ (Září 2024)
Ollierova choroba je stav, který postihuje kosterní systém těla. Lidé, kteří mají Ollierovu chorobu, rozvinou několik benigních nádorů chrupavky nazývaných enchondromy. Tyto benigní výrůstky jsou nekarcinogenní, ale mohou se objevit v celé kostře. Nejčastěji se vyskytují v končetinách, konkrétně v rukou a nohou, ale mohou se vyskytovat také v lebce, žebro a obratle.
Nádory mohou být buď benigní (bez rakoviny) nebo maligní (rakovinové). Rakovinové nádory jsou ty, které se šíří po celém těle. Benící růsty, jako jsou tyto enchondromy, se nerozšířují z jednoho místa do druhého. U lidí s Ollierovou chorobou se však enchondromy objevují na různých místech v celém těle. Kromě toho jsou tyto chrupavky růsty benigní, když začínají, ale mohou se stát časem rakovinné (maligní). Pokud se stanou rakovinnými, nazývají se jim chondrosarkomy.
Ollierova choroba je stav, který ovlivňuje kostrový systém, rámec pro naše tělo. Podmínky, které mění kosterní systém, mohou mít vliv na náš vzhled a způsob pohybu našeho těla.
Lidé s Ollierovou nemocí mohou zaznamenat příznaky, které ovlivňují vzhled a pohyb svého těla. Nicméně, Ollierova choroba nemá vliv na inteligenci nebo životnost. Jedná se o vzácný stav, který se vyskytuje u přibližně 1 z každých 100 000 lidí. Jiná jména, která mohou být označována jako Ollierova choroba, zahrnují několik enchondromatóz nebo dyschondroplasií.
Symptomy
Příznaky Ollierovy choroby se vyskytují v důsledku benígních růstů v kostech. Růst, který nastává, začíná jako buňky chrupavky, které expandují v neočekávané poloze. Růst se může objevit uvnitř kosti, nebo se projevuje z kosti.
Nejčastějším místem pro výskyt enchondromů jsou ruce a nohy. V mnoha případech enchondromy nezpůsobují žádné příznaky a nemusí se dokonce ani všimnout. Nicméně, u Ollierovy choroby jsou enchondromy obvykle viditelné a mohou se významně deformovat kosti. Z tohoto důvodu mají lidé s Ollierovou chorobou často krátký stav jako důsledek deformity kosti.
Vzhledem k tomu, že enchondromy rostou ve velikosti, mohou způsobit nepravidelné projekce, které se tvoří podél kosti. Ty jsou nejpozoruhodnější v rukou a nohou, ale mohou se objevit i jinde v kostře. Často je jedna strana těla neúměrně ovlivněna. Specifický věk nástupu, velikost, počet nádorů a umístění enchondromů se mohou lišit v širokém měřítku u lidí s Ollierovou chorobou.
Bolest není běžným příznakem benigního enchondromu, ale může nastat. Bolest se někdy objevuje, když enchondróm způsobuje podráždění šlachy, nervu nebo jiné struktury obklopující kostru.
Bolest může také nastat, pokud enchondróm způsobuje oslabení kosti, což vede ke zlomenině kosti. Tento typ zlomeniny se nazývá patologické zlomeniny a nastává, když nádor způsobí výrazné oslabení kosti. Patologické zlomeniny se mohou někdy vyskytnout s minimálním traumatem v důsledku křehkosti kosti, kde nádor erodoval normální kostní strukturu.
Konečně, bolest může být známkou vývoje maligní transformace nádoru. K tomu dochází, když nádor, který začíná jako benigní enchondróm, se přemění na maligní chondrosarkom. Lidé s Ollierovou chorobou mohou potřebovat monitorovat sledované nádory, aby nedošlo k známkám maligní transformace.
Stav spojený s Ollierovou chorobou nazývaný Maffucciho syndrom se také vyskytuje s několika enchondromy umístěnými v celém kosterním systému. Rozdíl mezi Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem spočívá v tom, že v případě Maffucciho syndromu existují také abnormality krevních cév pod kůží nazývané hemangiomy. Tyto hemangiomy způsobují pod kůží červený nebo purpurový růst.
Příčiny
Ollierova choroba se vyskytuje jako výsledek spontánní genetické mutace. Tato podmínka není zděděná nebo rozšiřována v rámci rodiny; spíše se mutace objevuje spontánně.
U lidí s Ollierovou chorobou se mutace vyskytuje velmi brzy ve vývoji, před narozením, a proto se nachází v celém těle, spíše než u někoho, kdo má jediný enchondrom, kde se mutace objevila později v životě.
Protože genetická mutace nastává během vývoje plodu, abnormální mutace se přenáší do buněk v celém těle. Pokud se tato mutace objevila později v životě, nedochází ke stavu více enchondrom. Vzhledem k tomu, že se objevuje brzy ve vývoji, mohou být enchondromy vidět na více místech.
Mutace, která se vyskytuje u lidí s Ollierovou chorobou, je enzym nazvaný IDH1 nebo IDH2. Tyto enzymy převádějí sloučeninu nazývanou isocitrát na jinou sloučeninu nazývanou 2-ketoglutarát. Existují genetické testy, které lze provést k detekci těchto mutací, i když klinický význam těchto testů je dosud nejasný. Výsledky testů nepomáhají léčit léčbu ani neposkytují prognostické informace.
Diagnóza
Diagnóza Ollierovy choroby se typicky provádí v dětství. Symptomy nejsou obvykle zjevné při narození, i když příležitostně se objeví skeletální abnormality v raném dětství.
Typicky, ve věku pěti let, jsou zaznamenány kostní projekce více enchondromů. Enchondromy se mohou zhoršovat v průběhu dětského vývoje. Obvykle, když kostra přestane růst v rané dospělosti, se příznaky Ollierovy nemoci stabilizují.
Enchondrom je obecně viditelný na rentgenovém paprsku.Rentgen je užitečným testem při detekci abnormálních růstů kostí a chrupavek a je také užitečný při hodnocení stupně oslabení kosti.
Pro získání lepšího pohledu na určitý enchondróm se někdy získá test MRI. Někdy může MRI test indikovat pravděpodobnost maligní transformace enchondrému na chondrosarkom.
Mohou být získány další testy, zvláště pokud existuje zájem o stupeň oslabení kostní hmoty v důsledku nádorů. Tyto testy mohou zahrnovat CAT vyšetření a vyšetření kostí.
Léčba
Neexistuje žádná léčba, která by zabránila nebo zastavila nemoc Olliera. Jedná se o genetickou mutaci, která je detekována pouze po vytvoření enchondromy. Léčba Ollierovy choroby je zaměřena na problematické enchondromy.
Někdy léčba nastává v důsledku deformity kostry, jindy kvůli oslabení kosti. Pokud dojde k deformaci, která způsobuje abnormální funkci kloubu, může být odstraněn enchondróm. Pokud enchondróm způsobuje oslabení kosti, což může vést k patologickému zlomeninu, může se v této situaci odstranit enchondróm.
Dalším důvodem léčby je, pokud existuje obava z vývoje maligní transformace jednoho z enchondromů na chondrosarkom. To může být obtížné odhalit a někdy není jasné, kdy je enchondrom stále agresivnější. Zhoršující se bolest a narůstající velikost enchondromu jsou známky, které mohou být v souladu s maligní transformací. V těchto případech může být enchondróm odstraněn.
Chirurgická léčba k odstranění enchondrému bude záviset na velikosti v místě specifického nádoru, který se léčí. Někdy je chirurgický zákrok stejně jednoduchý jako odstraňování abnormálního nádoru chrupavky, jinak bude léčba významnější.
Pokud odstranění abnormální oblasti kostí a chrupavky oslabí kost, váš chirurg také stabilizuje zbývající kost. Opět existuje mnoho způsobů, jak stabilizovat kost, včetně desek a šroubů, kovových tyčí a dokonce i kostních štěpů, které stimulují normální růst kostí v oblasti.
Konkrétní chirurgický zákrok k řešení vašeho onemocnění se pravděpodobně bude lišit v závislosti na velikosti a umístění nádoru. Po odstranění enchondromu existuje možnost, že se nádor může opakovat. Z tohoto důvodu se může váš chirurg rozhodnout poskytnout další léčbu v době chirurgického zákroku k pokusu o vymýcení všech abnormálních buněk chrupavky.
Jak je chondrosarkom léčenVyrovnání
Lidé s Ollierovou chorobou jsou někdy omezeni v důsledku skeletálních deformací. To může způsobit bolest při určitých činnostech, omezení pohybu skeletálního systému a mírné oslabení svalů.
Nicméně, většina lidí s Ollierovou chorobou žije velmi normální život a zatímco oni vyžadují sledování zajistit žádné známky maligní transformace jejich enchondromas, nemělo by žádné velké omezení. Je důležité si uvědomit, že lidé s Ollierovou chorobou mají normální životnost.
Lidé s Ollierovou chorobou se nemusí starat o to, aby podmínky předávaly potomkům. Vzhledem k tomu, že k tomu dochází jako spontánní genetická mutace, není zděděno prostřednictvím rodin.
Slovo od DipHealth
Ollierova choroba je stav, který se vyskytuje v důsledku mutace během vývoje plodu, což vede k tvorbě více benigních růstů chrupavky v kostech. Zatímco tyto růsty mohou způsobit určité problémy s tvorbou kosterního systému a mohou vést k omezení některých pohybů a funkcí, většinou lidé s Ollierovou nemocí mohou vést velmi normální život.
Hlavními obavami u lidí, kteří mají Ollierovu chorobu, je možnost oslabení kosti vedoucí k patologickému zlomeninu a rozvoj maligní transformace enchondrómu na chondrosarkom. Z těchto důvodů vyžadují lidé s Ollierovou chorobou pravidelné sledování jejich enchondrom, ale to by nemělo zasahovat do normálního života.
Chagasova choroba: příznaky, příčiny, diagnóza a léčba
Chagasova choroba je způsobena parazitem, který se nazývá Trypanosoma cruzi a je to hlavně v Latinské Americe. Mnoho lidí ani neví, že jsou nakaženi.
Gravesova choroba: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Gravesova choroba je nejčastější příčinou hypertyreózy, zejména u žen a lidí mladších 40 let.
Fabryho choroba: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba
Fabryho choroba je vzácná genetická porucha, která může ovlivnit mnoho orgánů, což vede k široké škále příznaků. Zjistěte své příznaky, příčiny, léčbu a další.