Trisomie 9 Symptomy, diagnóza a životnost
Obsah:
- Typy
- Příznaky nebo příznaky
- Co zvyšuje ženskou šanci mít dítě s trisomií 9?
- Diagnóza
- Slovo od DipHealth
Alzheimer's disease - plaques, tangles, causes, symptoms & pathology (Září 2024)
Trisomie 9 je vzácná a často fatální chromozomální abnormalita, která se vyskytuje u přibližně 2,5% spontánních potratů - těhotenských ztrát, ke kterým dochází před 20. týdnem těhotenství.
Podobně jako u trizomie 21 (známý také jako Downův syndrom), dochází k trisomii 9, když jsou přítomny tři kópie chromozomu 9 v buňkách dítěte, na rozdíl od dvou kopií. Na rozdíl od trisomie 21 je však trisomie 9 vzácnější, vede k závažnějším projevům a má mnohem nižší míru přežití.
Typy
Existují tři typy trizomie 9:
- Plná trizomie 9: Všechny buňky v těle dítěte a placentě mají tři kopie chromozomu 9.
- Částečná trisomie 9: Existují dvě plné kopie devátého chromozomu a další dílčí kopie.
- Mosaická trizomie 9: Trisomie je přítomna v některých buňkách těla, zatímco jiné buňky mají normální soubor chromozomů.
Plná trizomie 9 je téměř vždy fatální a většina z nich umírá v prvním trimestru. Zatímco většina živě narozených dětí má mozaikovou trizomii 9, mnozí zemřou v dětství kvůli zdravotním problémům způsobeným poruchou. To je řečeno, existují někteří, kteří přežijí za první rok života.
Částečná trisomie 9 nemusí ovlivnit očekávanou délku života dítěte, ale postižené děti mohou mít řadu běžných zdravotních a vývojových problémů.
Příznaky nebo příznaky
Příznaky a symptomy přítomné v trisomii 9 jsou různé. Mezi obvyklé poznatky o ultrazvuku patří defekty srdce plodu a malformace mozku a míchy.
Jiné potenciální příznaky a symptomy spojené s trisomií 9 často zahrnují:
- Charakteristický vzhled obličeje (malá hlava, široký nos s cibulovitým hrotem, rozštěpem rtu a / nebo patra, malá čelist, nízké uši, malé oči a / nebo záhyby očních víček, které se sklánějí nahoru
- Problémy s viděním
- Vykloubené spoje
- Underdeveloped genitalia
- Nezkreslené testy u samců
- Cysty ledvin
- Krmení a dýchací potíže po narození
- Nesplnění
- Krátký postoj
- Problémy s viděním
- Variabilní kognitivní postižení a vývojová prodleva
Co zvyšuje ženskou šanci mít dítě s trisomií 9?
Výzkumníci nezjistili žádné rizikové faktory pro trisomii 9, s výjimkou vazby s pokročilým věkem matky, jako je trisomie 21. V opačném případě se tento stav objevuje náhodně.
Jedinou výjimkou je, zda má jeden z rodičů stav známý jako vyvážená translokace ovlivňující chromozom 9, což by mohlo zvýšit riziko vzniku dítěte s částečnou trisomií 9. Částečná trisomie 9 je však relativně vzácná ve srovnání s jinými typy.
Diagnóza
Trisomie 9 může být diagnostikována po potratu. Také je možné dostat diagnózu během těhotenství buď odběrem chorionských villusů (CVS) nebo amniocentézou.
U placentární tkáně z CVS nebo fetálních buněk z amniocentézy mohou lékaři nařídit karyotyp, který je obrazem chromozomu dítěte. Někdy se diagnóza nevykonává, dokud se dítě nenarodí a karyotyp se objednává k potvrzení.
Slovo od DipHealth
Je strašidelné a matoucí, že vaše dítě má genetickou poruchu, bez ohledu na to, jak závažný je tento stav. Pokud porušíte dítě s trisomií 9, měli byste vědět, že potrat nebyl vaší vadou a nízká pravděpodobnost, že vaše další těhotenství bude ovlivněno. Je smutné, že trisomické poruchy jsou jen jednou z těch věcí, které se někdy dějí.
Pokud jste v současné době těhotná a prenatální vyšetření zjistilo trisomii 9, je důležité si promluvit se zkušenými genetickými poradci nebo genetiky. Neexistuje lék na trisomii 9 a léčba závisí na jedinečných příznaky a příznaky dítěte.
Chronická idiopatická zácpa Symptomy a diagnóza
Dozvíte se vše o příznaky chronické idiopatické zácpy (CIC) a jaké léčebné možnosti jsou k dispozici.
Pataův syndrom (Trisomie 13) Symptomy a diagnostika
Přečtěte si přehled syndromu Patau nebo Trisomii 13, včetně jeho prevalence, příznaků, diagnózy a léčby.
Weberův Syndróm Symptomy a diagnóza
Weberův syndrom je mozková příhoda středního mozku části mozku. Zjistěte příčiny, příznaky a účinky Weberova syndromu.