Waardenburgův syndrom Příznaky, typy a léčba
Obsah:
5 Stunning People With Waardenburg Syndrome (Září 2024)
Waardenburgův syndrom je genetická porucha charakterizovaná roztržitými oblastmi depigmentace (albinismu) kůže a vlasů. Jeden typ Waardenburgova syndromu také produkuje vrozenou hluchotu (hluchý při narození). Předpokládá se, že tato porucha představuje 2-3% všech případů vrozené hluchoty.
Waardenburgův syndrom postihuje jak muže, tak ženy a lidi všech etnických původů. Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 ze 42 000 osob.
Symptomy a typy
Waardenburgův syndrom je rozdělen do čtyř typů založených na příznacích. Jedinci jsou považováni za osoby, které mají Waardenburgův syndrom typu 1 pokud mají 2 hlavní nebo 1 hlavní plus 2 menší kritéria ze seznamu níže.
Hlavní kritéria:
- Narozený nebo neslyšící (vrozená senzorineurální ztráta sluchu) (58% jedinců)
- Brilantní safírové modré oči nebo dvě různé barevné oči
- Bílá zástěra vlasů na čele
- Okamžitý člen rodiny s Waardenburgovým syndromem
- Vnitřní roh oka přemístěn na stranu (dystopia canthorum)
Menší kritéria:
- Zápaly světla nebo bílé kůže
- Obočí, které se rozprostírají směrem ke středu obličeje
- Abnormality nosu
- Předčasné zbarvení vlasů (podle věku 30 let)
Waardenburgův syndrom typu 2 je definován tak, že má všechny znaky typu 1 s výjimkou dystopie canthorum. 77% jedinců s typem 2 má ztrátu sluchu.
Waardenburgův syndrom typu 3, nebo Klein-Waardenburgův syndrom je podobný typu 1, ale zahrnuje kontrakce svalů. Waardenburgův syndrom typu 4, nebo Waardenburg-Shah syndrom je také podobný typu 1, ale zahrnuje Hirschsprungovu nemoc (gastrointestinální malformace).
Diagnóza
Děti narozené s Waardenburgovým syndromem mohou mít charakteristické změny vlasů a kůže a ztrátu sluchu. Nicméně, pokud jsou příznaky mírné, může být Waardenburgův syndrom diagnostikován až do diagnostiky člena rodiny a vyšetření všech členů rodiny.
Formální sluchové testy lze použít ke zjištění ztráty sluchu.
Léčba
Různé příznaky Waardenburgova syndromu se objevují u různých lidí, dokonce i v rámci jedné rodiny. Někteří jedinci nebudou potřebovat žádnou léčbu, zatímco jiní mohou vyžadovat operaci, oko nebo jiné abnormality. Není třeba žádné zvláštní omezení stravy nebo činnosti a Waardenburgův syndrom obvykle neovlivňuje mysl.
Genetické poradenství
Kvůli způsobu, jakým je zděděn Waardenburgův syndrom (autozomálně dominantní) u typů 1 a 2, postižený jedinec má v každé těhotenství 50% šanci mít postižené dítě.
Vzhledem k tomu, že se příznaky mohou lišit, neexistuje způsob, jak předpovědět, zda postižené dítě bude mít mírnější nebo závažnější příznaky než jeho rodič. Dědičnost typů 3 a 4 je složitější, ale genetické poradenství může pomoci posoudit riziko průchodu Waardenburgova syndromu dětem.
Editoval lékař Richard N. Fogoros
Dráždivé a kojenecké příznaky, příznaky a léčba
Příznaky, symptomy a léčba drozdů, kvasinková infekce Candida (Monilia). Navíc, jak ovlivňuje mateřské mléko a kojení.
Syndrom Lennox-Gastaut: příznaky, příčiny, léčba a další
Lennox-gastautův syndrom (LGS) začíná v dětství a je charakterizován častými záchvaty, které se obtížně léčí, stejně jako kognitivní zpoždění.
Primární progresivní afaie: příznaky, typy, léčba
Dozvíte se o příznacích, léčbě a prognóze primární progresivní afázie a jak se liší od jiných demencí, jako je Alzheimerova choroba.