Typy a příznaky albinismu
Obsah:
World of Tanks | Bat.-Châtillon 155 58 (Recenze #130) (Září 2024)
Albinismus je skupina zděděných poruch charakterizovaných nedostatkem pigmentu v pokožce, očích a srsti člověka. Lidé s albinismem, jinak známými jako vrozené hypopigmentární poruchy, mají velmi světlé pleti a jsou vysoce citlivé na vystavení slunci; mají také tendenci mít oční problémy. Existuje mnoho druhů albinismu, z nichž žádný neovlivňuje očekávanou délku života. Symptomy albinismu lze obvykle snadno zvládnout. Tyto poruchy jsou velmi vzácné a mají tendenci ovlivňovat muže i ženy stejně.
Albinismus je při narození zřejmý. Pokud máte nové dítě s vrozenou hypopigmentární poruchou, mělo by být vaše dítě zdravé, ale pravděpodobně budete muset přijmout zvláštní opatření k ochraně pokožky a očí před sluncem. Také budete mít příležitost připravit se s časem na potenciál ostatních, kteří zvědaví na jeho fyzické vlastnosti.
Typy a znamení
Existuje mnoho různých druhů albinismu, ale termín se obvykle týká dvou: okulokutánní albinismus (OCA) a oční albinismus. Existují tři typy OCA, které jsou označovány jako OCA typ 1, OCA typ 2 a OCA typ 3.
Každý typ albinismu je výsledkem mutace specifického genu na specifickém chromozomu, který způsobuje dysfunkci buněk nazývaných melanocyty. Tyto buňky produkují melanin nebo pigment, který dodává barvu kůži, vlasům a očím. Jinými slovy je to melanin, který určuje, zda je někdo blond nebo červená, má modré oči nebo lískové a tak dále.
Albinismus může nastat samostatně nebo jako příznak samostatných poruch, jako je syndrom Chediak-Higashi, syndrom Hermansky-Pudlak a Waardenburgův syndrom.
Všechny typy albinismu způsobují nedostatek pigmentu, ale množství se liší:
- Typ OCA 1 obvykle zahrnuje úplnou nepřítomnost pigmentu na pokožce, vlasy a oči, ačkoli někteří lidé mohou mít malý stupeň pigmentace. OCA typ 1 také způsobuje fotofobii (citlivost na světlo), sníženou vizuální ostrost a nystagmus (nedobrovolné záškoláctví očí).
- OCA typ 2 je charakterizována minimální až středně silnou pigmentací na kůži, vlasy a oči, stejně jako problémy s očima podobné těm, které jsou spojeny s OCA typu 1.
- Typ OCA 3 je někdy obtížné určit pouze na základě vzhledu. Je to nejpozoruhodnější, když se rodičům s tmavou kůží narodí dítě s velmi lehkým povrchem. Lidé s typem 3 typu OCA obvykle mají problémy s viděním, ale tyto jsou méně závažné než u lidí s OCA typu 1 nebo typu 2.
- Oční albinismus postihuje pouze oči a způsobuje v nich minimální pigmentaci. Dírka může vypadat průsvitně. Může se objevit snížená zraková ostrost, nystagmus a potíže s ovládáním pohybů očí.
Diagnóza
Porucha by mohla být detekována pomocí genetického testování, ale je to zřídkakdy nutné nebo rutinní. Charakteristické fyzikální charakteristiky a symptomy albinismu jsou obvykle dostatečné k diagnostice stavu. Všimněte si, že mezi lidmi s albinizmem může dojít k velkým rozdílům, pokud jde o to, jak tento stav ovlivňuje následující:
Barva vlasů
Může se pohybovat od velmi bílé až hnědé a v některých případech téměř stejné jako u rodičů nebo sourozenců. Lidé s albinismem, kteří mají africký nebo asijský původ, mohou mít žluté, načervenalé nebo hnědé vlasy. Někdy se vlasy člověka stanou tmavšími, když se stanou staršími nebo vlivem vystavení minerálům ve vodě a prostředí. Řasy a obočí jsou obvykle velmi bledé.
Barva kůže
Pleť člověka s albinismem může nebo nemusí být zřetelně odlišná od pleti jeho blízkých rodinných příslušníků. Někteří jedinci budou vyvíjet pihy, krtky (včetně růžových, které neobsahují pigment) a velké pískající skvrny nazývané lentigíny. Obvykle se nedokáží opálit, ale lehce spálí.
Barva očí
Může se pohybovat od velmi světlé až po hnědé a může se změnit s věkem. Nicméně, nedostatek pigmentu v duhovkách jim brání v úplném zablokování světla z vniknutí do oka, takže osoba s albinismem může vypadat, že má červené oči při nějakém osvětlení.
Vidění
Nejproblematičtější vlastností albinismu je účinek, který má na vidění. Podle Mayo kliniky, otázky mohou zahrnovat:
- Nystagmus - rychlé, nedobrovolné pohyby očí zpětně a dopředu
- Bobbing nebo naklánění hlavy v reakci na nedobrovolné pohyby očí a lepší vidění
- Strabismus, ve kterém nejsou oči zarovnané nebo schopné se pohybovat společně
- Extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost
- Fotofobie (citlivost na světlo)
- Astigmatismus - rozmazané vidění způsobené abnormálním zakřivením předního povrchu oka
- Abnormální vývoj sítnice, což vede ke snížení vidění
- Nervové signály ze sítnice do mozku, které nesledují obvyklé nervové dráhy
- Špatné vnímání hloubky
- Právní slepota (vidění méně než 20/200) nebo úplná slepota
Život s albinismem
Neexistuje žádná léčba nebo lék na albinismus, ale citlivost kůže a problémy s viděním vyžadují pozornost po celý život.
Jakákoli léčba, kterou může člověk s albinismem potřebovat, pokud jde o problémy s očima nebo zrakem, samozřejmě bude záviset na jeho individuálních příznacích. Někteří lidé možná budou muset nosit korekční čočky a nic víc; jiní, jejichž zrak je vážně narušen, mohou vyžadovat nízkou podporu zraku, jako jsou materiály s velkým potiskem nebo s vysokým kontrastem, velké počítačové obrazovky a tak dále.
Kůže může snadno spálit, což zvyšuje riziko poškození kůže a dokonce i rakoviny kůže. Je důležité, aby lidé s albinizmem používali širokospektré opalovací krémy a nosili ochranné oblečení, když jsou venku, aby se zabránilo poškození kůže způsobené ultrafialovým zářením.Pravidelné kožní kontroly rakoviny jsou velmi důležité. Nosit sluneční brýle je také nezbytné.
Snad nejvýznamnější otázky, s nimiž se člověk s albinismem pravděpodobně musí vyrovnat, se týká nesprávných představ o poruše. Děti zejména mohou dostávat dotazy, pohledy nebo, bohužel, dokonce zažívají šikanování nebo předsudky ze strany svých vrstevníků.
Rodiče možná chtějí spolupracovat s poradcem nebo terapeutem, zatímco jejich dítě s albinismem je ještě mladé, aby se připravilo na tuto výzvu. Dobrým zdrojem informací a podpory týkajícího se života s albinismem lze nalézt na internetových stránkách Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci.
- Podíl
- Flip
- E-mailem
- Text
Koronární arteriální onemocnění: příznaky, příznaky a komplikace
Onemocnění koronární arterie (CAD) obvykle nezpůsobuje příznaky, ale může způsobit únavu a závratě. Pokročilý CAD způsobuje dušnost a bolesti na hrudi.
Intervertebrální typy kloubů a typy páteřní bolesti
Intervertebrální kloub je místem herniovaného disku a dalších páteřních problémů. Další informace o anatomii a o tom, jak může být chirurgie v této oblasti zbytečná.
Primární progresivní afaie: příznaky, typy, léčba
Dozvíte se o příznacích, léčbě a prognóze primární progresivní afázie a jak se liší od jiných demencí, jako je Alzheimerova choroba.